Cecità e schizofrenia: l'eccezione dimostra la regola

In un post precedente, ho mostrato come il modello diametrico della malattia mentale potrebbe spiegare perché la cecità congenita sembra prevenire la schizofrenia. Da allora, un'ipotesi parallela del modello diametrico della malattia mentale ha trovato una conferma inaspettata nel constatare che, in una popolazione di quasi 5 milioni di danesi, una minore dimensione della nascita aumenta il rischio di un disturbo dello spettro psicotico, riducendo quello di uno spettro autistico uno e viceversa per dimensioni di nascita più grandi. La mia proposta originale era simile: poiché la cecità congenita è nota per aumentare il rischio di autismo, deve anche dalla logica del modello diametrico ridurre, o forse addirittura eliminare, il rischio di psicosi.

Ma ora un nuovo studio di Evelina Leivada e Cedric Boeckx pubblicato su Frontiers in Human Neuroscience riduce il risultato e suggerisce che esiste un'eccezione che sembra dimostrare la regola diametrica. Fondamentalmente, questi autori fanno una distinzione tra la cecità corticale congenita (CCB), dove la lesione che causa cecità è nel cervello e la cecità periferica congenita (CPB), dove è nell'occhio. Sebbene gli autori abbiano identificato alcuni casi di cecità congenita e schizofrenia, erano tutti di tipo periferico e la loro "ricerca non ha identificato un singolo caso di CCB e schizofrenia".

Fonte: Leivada, E. e Boeckx, C. (2014).

Come si spiega questo? Gli autori offrono due suggerimenti. In primo luogo, seguono studi precedenti nel sottolineare che i geni implicati nel CPB mostrano connessioni multiple a geni implicati nella schizofrenia, per esempio OTX2. (Diagramma sopra all'estrema sinistra, dove linee diverse tra i nodi rappresentano diversi tipi di prove per l'associazione riportata tra i geni: il nero è per la co-espressione, il blu scuro per la co-occorrenza, il blu chiaro per i database, il verde scuro per il vicinato, il verde chiaro per text mining, rosa per esperimenti, rosso per gene fusion, viola per omologia, nodi di proteine ​​colorati e dimensionati casualmente). Un altro gene critico è Disrupted-in-Schizophrenia 1 ( DISC1, diagramma a destra estrema): "uno dei loci di suscettibilità più frequentemente discussi per la schizofrenia." Gli autori sottolineano che DISC1 svolge un ruolo nella sindrome di Bardet-Biedl, la base genetica di che "suggerisce che questa è una sindrome che può manifestare comorbilità tra schizofrenia e retinite pigmentosa" (una delle principali cause di CPB).

Il secondo suggerimento degli autori è che il CCB-e in misura minore CPB-risultati in compensazioni corticali secondarie protettive contro la schizofrenia legate al ruolo del talamo (altre aree del cervello coinvolte sono la corteccia occipitale, il nucleo genicolato laterale e il pulvinar). Una scoperta che potrebbe illustrare questo effetto è che, come commentano questi autori, "i pazienti con CPB sono significativamente migliori degli individui avvistati nella percezione del parlato ultraveloce". Ma aggiungerei, non così autistici, che a volte si pensa che siano sordo grazie al loro evidente deficit nel percepire e reagire al parlato, nonostante l'evidenza di una maggiore sensibilità sensoriale complessiva.

• Penso che mio figlio possa avere un disturbo dello spettro autistico
• Asperger's, Autism and Ambivalence: On Losing My Label
• Le persone con autismo possono imparare implicitamente?
• Neurofeedback: trattamento della causa, non dei sintomi
• Rigidità / caos: un modello diametrico di reti cerebrali

Gli autori sottolineano che "molti pazienti con schizofrenia con disturbi del pensiero hanno una tendenza verso l'eccessiva astrazione e sovrainclusione nel loro pensiero, così come reti semantiche troppo elaborate (e più facilmente innescate)." Questo è ciò che definirei iper -mentalismo , e secondo il modello diametrico della malattia mentale, è la patologia centrale in tutti i disturbi dello spettro psicotico, in particolare la schizofrenia paranoide. Aggiungono che i bambini congenitamente ciechi hanno la tendenza opposta ad essere caratterizzati da una mancanza di generalizzazione eccessiva di concetti e categorie e un numero ridotto di invenzioni di parole. Questo, al contrario, è sintomatico di ciò che chiamerei ipo-mentalismo e secondo il modello diametrico è la patologia principale dei disturbi dello spettro autistico.

L'implicazione di questi risultati per la teoria del cervello impressa e il suo modello diametrico distintivo della malattia mentale è che la ragione per cui il CCB protegge dalla schizofrenia è che è associato alla funzione cerebrale autistica e ipo-mentalistica, come ho sostenuto nel mio post originale. CPB, tuttavia, dimostra la regola a volte producendo il suo opposto: iper-mentalismo, attraverso la comorbilità genetica che collega la cecità periferica e la schizofrenia. In questo caso, alcune piccole eccezioni si adattano perfettamente al modello diametrico tanto quanto le linee di tendenza orientate in senso opposto in enormi serie di dati come quella danese!

(Con grazie e ringraziamento a Evelina Leivada.)

• Il cervelletto contiene molti indizi per la creazione di robot umanoidi
• Grandin richiede un tutoraggio ai TED Talks
• Aprile è il mese di sensibilizzazione / accettazione dell'autismo
• Sostenere i problemi sensoriali: una domanda e risposta con Lindsey Biel
• Il blogger di Sibling ottiene il backlash, supporto