Comprensione della narcolessia / relazione autoimmune
Stiamo assistendo ad alcune importanti scoperte nella nostra comprensione della narcolessia del disturbo del sonno. Due nuovi studi, condotti in modo indipendente, forniscono forti prove di ciò che è stato a lungo sospettato: la narcolessia è una malattia autoimmune, scatenata da una errata risposta del sistema di difesa del corpo e fortemente influenzata da una particolare variazione di un gene del sistema immunitario.
La narcolessia è un disturbo neurologico, causato dall'incapacità del cervello di regolare i periodi di sonno e veglia. Gli studi hanno indicato che la disfunzione neurologica della narcolessia probabilmente deriva da una mancanza di ipocretina, una proteina che funziona come un neuropeptide nel cervello per stimolare la veglia e aiuta a governare il ciclo sonno-veglia. Ma la causa di questa carenza di ipocretina e di narcolessia stessa è rimasta sconosciuta. Negli ultimi anni la scienza ha indicato come disfunzione una disfunzione del sistema immunitario. E un crescente corpo di ricerca ha anche fornito prove di una forte componente genetica della narcolessia. Gli ultimi risultati sulle origini della narcolessia nel cervello forniscono nuove informazioni significative su entrambi i fronti. I risultati di uno studio sono abbastanza convincenti da confermare essenzialmente la narcolessia come una malattia autoimmune. L'altro studio individua una variazione genetica specifica e immune al sistema come prerequisito quasi certo per la condizione.
I ricercatori della Stanford University School of Medicine hanno condotto uno studio sull'attività delle cellule T del sistema immunitario nelle persone affette da narcolessia. I loro soggetti includevano volontari che mostravano una predisposizione genetica alla malattia. Sulla base di precedenti ricerche che hanno stabilito il ruolo della carenza di ipocretina e hanno dato forti indicazioni sulla disfunzione del sistema immunitario, hanno studiato la risposta delle cellule T all'ipocretina nei pazienti con narcolessia e nei soggetti sani di controllo.
I ricercatori hanno fatto una serie di importanti scoperte. Hanno scoperto che nei loro pazienti con narcolessia, i neuroni produttori di ipocretina stimolavano una risposta immunitaria delle cellule T che non si verificava nei pazienti senza narcolessia. I disturbi autoimmuni si verificano quando il sistema immunitario del corpo interpreta erroneamente il tessuto sano del corpo come qualcosa di potenzialmente dannoso. Il sistema immunitario entra quindi in modalità di attacco, distruggendo le cellule sane come se fossero una minaccia per il sistema del corpo, come un virus, un batterio o una tossina. In questo studio, il sistema immunitario dei pazienti con narcolessia ha reagito ai neuroni produttori di ipocretina come se fossero una minaccia, piuttosto che i produttori di un neurotrasmettitore essenziale.
I ricercatori hanno anche scoperto che una parte della proteina dell'ipocretina ha una forte somiglianza con la proteina trovata nel ceppo H1N1 del virus dell'influenza, diffusa nel 2009 ed era comunemente conosciuta come "influenza suina". Le vaccinazioni al momento della pandemia di H1N1 del 2009 erano in seguito è stato associato a un picco nei casi di narcolessia tra le popolazioni a cui era stato somministrato il vaccino. Il vaccino H1N1 è stato ampiamente utilizzato in Europa nel periodo 2009-2010. Non è mai stato usato negli Stati Uniti e non è mai stato usato da quando è passata la stagione influenzale 2009-2010. Questa connessione tra virus H1N1 e narcolessia spinse i ricercatori di Stanford ad esaminare se il sistema immunitario delle persone con narcolessia potesse attaccare e distruggere i neuroni che producono l'ipocretina a causa della sua somiglianza con il virus H1N1. Per testare questa tesi, i ricercatori hanno esposto cellule T da questi pazienti alla proteina H1N1. Hanno scoperto che, in effetti, l'esposizione a H1N1 ha causato un picco nelle cellule T che bersagliavano i neuroni produttori di ipocretina. I ricercatori hanno anche trovato prove che altri virus simili possono anche indurre il sistema immunitario ad attaccare la fonte di ipocretina nel corpo, nelle persone geneticamente predisposte.
Questa predisposizione genetica è oggetto di un altro studio recente, condotto da scienziati del Center for Integrative Genomics dell'Università svizzera di Losanna. I ricercatori hanno studiato il legame tra narcolessia e una variazione di un gene coinvolto nella funzione del sistema immunitario. La variante genetica si trova all'interno del sistema dell'antigene leucocitario umano (HLA). Questo sistema gioca un ruolo fondamentale nella capacità del sistema immunitario di distinguere con precisione l'amico dal nemico, mirando agli antigeni potenzialmente pericolosi e lasciando solo tessuto sano e normale. Il loro studio ha incluso 1.261 pazienti con narcolessia e un gruppo di controllo di 1.422 persone senza il disturbo. I ricercatori hanno utilizzato una genotipizzazione estremamente precisa per identificare le variazioni genetiche individuali di ogni partecipante. Il sistema HLA include diverse varianti genetiche già note. I ricercatori hanno scoperto che le persone con una particolare variante HLA erano 251 volte più probabilità di avere la narcolessia come persone senza questa particolare variazione. Tra i partecipanti con narcolessia, quasi il 100% aveva questa variazione genetica. Scoprirono anche altre quattro varianti del gene HLA che sembravano avere un effetto protettivo contro la narcolessia. La variante genetica così fortemente associata alla narcolessia non è particolarmente rara – gli scienziati stimano che circa il 20% della popolazione europea abbia la variazione. È importante sottolineare che non tutti coloro che possiedono questa variazione genetica avranno la narcolessia. Ma poiché quasi tutti quelli che sviluppano la narcolessia sembrano avere questa variante, questa popolazione è a più alto rischio. Questa informazione potrebbe essere fondamentale per identificare quelle persone a rischio e per ridurre la possibilità di diagnosi errate.
Mentre è meno comune di molti altri disturbi del sonno, la narcolessia è meno rara di quanto la maggior parte della gente creda che sia. Il disturbo è stimato dai funzionari della sanità federale per colpire circa 1 persona su 3.000 negli Stati Uniti. I suoi sintomi spesso iniziano nell'infanzia o nell'età adulta, ma possono verificarsi anche negli anziani. A causa dei suoi sintomi altamente distruttivi e difficili, la narcolessia è un disturbo che può spesso essere altamente debilitante, influenzando il normale funzionamento quotidiano e le relazioni. Le persone che soffrono di narcolessia soffrono di estrema stanchezza durante il giorno, insieme a episodi di irrefrenabile spinta al sonno che spesso si traducono in improvvisi e stridenti "attacchi del sonno". Molte persone con narcolessia sperimentano un sintomo noto come cataplessia, un improvviso insorgere di debolezza muscolare che lo rende difficile o addirittura impossibile da spostare per le persone. Altri sintomi della narcolessia includono il sonno notturno estremamente povero con frequenti risvegli, sogni intensi e allucinazioni e episodi di paralisi subito prima di addormentarsi e subito dopo il risveglio.
Entrambi questi studi offrono interessanti nuove informazioni sulle cause alla radice e sui meccanismi di questo disturbo molto grave. Offrono anche la promessa di diagnosi più rapide e più accurate e di miglioramenti nel trattamento. Per le persone che soffrono gli effetti spesso devastanti della narcolessia, questi miglioramenti non possono venire abbastanza rapidamente.
Sogni d'oro,
Michael J. Breus, Ph.D.
The Sleep Doctor ™
www.thesleepdoctor.com
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