La crescita eccessiva del cervello precoce è indicativa dell'autismo come previsto

Sappiamo da 20 anni che il disturbo dello spettro autistico (ASD) tende ad aumentare il volume cerebrale negli adolescenti e negli adulti, e la ricerca ha anche trovato evidenza di ciò nella prima infanzia. Uno studio pubblicato oggi ha esaminato i dati di risonanza magnetica da un gruppo di individui ad alto rischio familiare per ASD rispetto ad altri a basso rischio e un gruppo di controllo senza alcun rischio a 6,12 e 24 mesi di età. I risultati descritti di seguito sono stati ottenuti da un sottogruppo di 106 bambini ad alto rischio e 42 a basso rischio.

I ricercatori hanno prima esaminato le differenze di gruppo nelle traiettorie del tasso di crescita del cervello. Il tasso di crescita del volume cerebrale totale non differiva tra i gruppi da 6 a 12 mesi di età. Tuttavia, il gruppo ASD ad alto rischio ha mostrato un aumento significativo del tasso di crescita del volume cerebrale totale nel secondo anno rispetto ai gruppi a basso rischio e controllo.

Inoltre, il gruppo ASD ad alto rischio ha mostrato un aumento significativo del tasso di crescita dell'area da 6 a 12 mesi rispetto ai gruppi di controllo e a basso rischio, con gli aumenti più robusti osservati nel giro occipitale medio sinistro / destro, cuneus destro e la giusta zona linguale linguale (vedi figura sotto). Non sono state osservate differenze di gruppo nello spessore corticale, ma è stata osservata una correlazione significativa tra il tasso di crescita dell'area superficiale di 6-12 mesi e l'ingrandimento del volume cerebrale totale a 24 mesi di età in tutti i soggetti. Si è anche scoperto che la crescita eccessiva del volume cerebrale è legata all'emergenza e alla gravità dei deficit sociali autistici.

Regioni corticali che mostrano un'espansione significativa nella superficie da 6 a 12 mesi in HR-ASD. Una mappa di differenze significative di gruppo nella superficie da 6 a 12 mesi. Le analisi esplorative sono state condotte con una mappa di superficie contenente 78 regioni di interesse. Le aree colorate mostrano l'effetto di gruppo per i soggetti ad alto rischio (HR-ASD) rispetto a quelli a basso rischio (LR). Rispetto al gruppo LR, il gruppo HR-ASD ha avuto un'espansione significativa nell'area corticale nel giro occipitale medio sinistro / destro e destro cuneus (1), giro linguale destro (2), e in misura minore nella parte inferiore sinistra giro temporale (3) e giro centrale frontale (4) (HR-ASD, n = 34; LR, n = 84).

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Fonte: Nature Vol 542, 16 FEBBRAIO 2017.

I nostri dati suggeriscono che l'iperespansione molto precoce e post-natale delle aree superficiali corticali potrebbe avere un ruolo importante nello sviluppo dell'autismo. Il tasso di espansione dell'area superficiale corticale da 6 a 12 mesi era significativamente aumentato negli individui con diagnosi di autismo a 24 mesi ed era legato alla successiva crescita eccessiva del cervello, che, a sua volta, era legata all'emergere di deficit sociali. Ciò suggerisce una sequenza per cui l'iperespansione dell'area superficiale corticale è un evento precoce in una cascata che porta alla crescita eccessiva del cervello e ai deficit autistici emergenti. Nei bambini con diagnosi di autismo a 24 mesi, è stata osservata un'iperespansione di superficie nel primo anno in aree corticali legate al trattamento di informazioni sensoriali (ad esempio, la corteccia occipitale media sinistra), coerenti con le regioni precedentemente riportate per mostrare il primo aumento in tasso di crescita della superficie in bambini in via di sviluppo in genere e con segnalazioni che mostrano differenze sensoriali precoci nei bambini che svilupperanno in seguito ASD.

Un algoritmo di deep learning che utilizza principalmente le informazioni sulla superficie da immagini a risonanza magnetica del cervello di individui di età compresa tra 6 e 12 mesi ha predetto la diagnosi di autismo in singoli bambini ad alto rischio a 24 mesi (vedi figura sotto). Questi risultati dimostrano che i primi cambiamenti cerebrali si verificano durante il periodo in cui i comportamenti autistici stanno emergendo per primi.

Visualizzazione delle regioni corticali con misure dell'area superficiale tra le prime 40 caratteristiche che contribuiscono alla riduzione della dimensionalità dell'apprendimento profondo. Sono visualizzate le regioni corticali con misure dell'area superficiale che erano tra le prime 40 caratteristiche ottenute dall'approccio di apprendimento profondo non lineare. Le 10 principali funzioni di apprendimento profondo osservate includono: area superficiale a 6 mesi nel giro frontale superiore destro e sinistro, giro post-centrale e giro parietale inferiore, e volume intracranico a 6 mesi. Queste caratteristiche prodotte dall'approccio di deep learning sono altamente coerenti con quelle osservate utilizzando un approccio alternativo (apprendimento lineare sparse).

Fonte: Nature Vol 542, 16 febbraio 2017.

Chiaramente, questa scoperta è esattamente ciò che la teoria del cervello impresso predice, dato che vede l'ASD come il risultato della sovraespressione di geni improntati alla crescita paterna-attivi, che aumentano la crescita. In effetti, la teoria predice anche i risultati esattamente opposti in cui è interessato il disturbo dello spettro psicotico (PSD), e come ho sottolineato in un precedente post, un altro recente studio di imaging cerebrale ha confermato questo in relazione ai volumi bianchi rispetto alla materia grigia nel cervello.

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Gli autori dello studio pubblicato oggi continuano a notare che la loro scoperta ha chiare implicazioni per la diagnosi precoce dell'ASD. In effetti, si adatta magnificamente al test di PlacentASD descritto in un post precedente, che ha rivelato che la crescita eccessiva in alcune cellule placentari è anche indicativa del rischio di ASD. E, naturalmente, lo stesso vale per la PSD: secondo la teoria del cervello impresso, se l'eccessiva crescita del cervello o della placenta si riscontra nell'ASD nell'infanzia, la corrispondente sotto-crescita dovrebbe essere associata a una malattia psicotica nell'adolescenza o nell'età adulta (anche suggerendo un test PlacentPSD per il futuro).

Per il momento, il lungo intervallo tra la nascita e l'età relativamente avanzata dell'insorgenza della PSD rappresenta un serio ostacolo alla verifica di questa previsione, ma prima o poi qualcuno è obbligato a studiarla, e se il risultato fosse come previsto qui, l'impresso la teoria del cervello e il suo modello diametrico di malattia mentale avrebbero trovato una delle loro dimostrazioni più decisive.

(Grazie a Lenis Badcock per averlo portato alla mia attenzione).