L'elaborazione del linguaggio del cervello nella sindrome di Williams e nell'autismo

In Brain Sense , racconto la storia del tredicenne Charlie Betz (non il suo vero nome). Charlie ha la sindrome di Williams. Manca una ventina di geni dal cromosoma # 7. Venti potrebbero non sembrare molti degli oltre 25.000 che servono per creare un essere umano, ma hanno fatto una grande differenza in chi è Charlie, cosa ama e cosa può fare.

Charlie non sa né leggere né scrivere, probabilmente non imparerà mai i dottori, anche se il suo vocabolario è ampio e parla con chiarezza ed espressione. Il suo QI è stato misurato a 60 anni, ma le sue condizioni sociali non mostrano alcun impedimento. È affascinante con le persone – frizzante, socievole, fiducioso – forse indiscriminatamente fiducioso – con tutti quelli che incontra e ricorda la faccia di tutti.

"La discrepanza tra … abilità linguistiche e QI [in individui con sindrome di Williams] è sorprendente", dice Ursula Bellugi, professore e direttore del Laboratorio di Neuroscienze Cognitive presso il Salk Institute, che ha studiato gli aspetti comportamentali della sindrome di Williams per più di venti anni. "I bambini con sindrome di Williams hanno un vocabolario elaborato e ricco e usano un linguaggio espressivo molto descrittivo e ricco di affetti, il che rende il loro discorso molto coinvolgente", dice.

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In termini di comportamento sociale e abilità linguistiche, la sindrome di Williams è l'opposto dell'autismo. Gli individui con autismo sono socialmente ritirati e isolati. Molti lottano per imparare e usare il linguaggio in modo efficace. I neuroscienziati stanno studiando il cervello di individui con entrambi i disturbi nella speranza di comprendere non solo le sindromi, ma anche la struttura e lo sviluppo del cervello normale.

In un nuovo studio, i ricercatori del Salk Institute hanno misurato e confrontato l'attività delle onde cerebrali in persone con entrambi i disturbi (rispetto ai controlli sani). Non sorprende che gli scienziati abbiano riscontrato grandi differenze. "Abbiamo scoperto che il modo in cui il cervello elabora il linguaggio rispecchia i fenotipi sociali contrastanti della sindrome di Williams e i disturbi dello spettro autistico", afferma il neuropsicologo di Salk Inna Fishman.

Fishman e il suo team hanno raggiunto questa conclusione dopo aver studiato il diverso schema di attività elettrica nel cervello chiamato N400. L'N400 fa parte della normale risposta del cervello alle parole e ad altri stimoli significativi; supera i 400 millisecondi dopo lo stimolo.

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Quando viene presentata una frase tipica che termina con un finale dispari (ad esempio, "Prendo il caffè con zucchero e scarpe"), gli individui con sindrome di Williams mostrano una risposta N400 anomala, a indicare che sono particolarmente sensibili e in sintonia con gli aspetti semantici della lingua Al contrario, gli individui con disturbi dello spettro autistico mostrano un effetto N400 molto più piccolo. Questi risultati indicano che le persone con autismo potrebbero essere meno abili nell'ottenere il significato di una parola dal suo contesto.

"I nostri risultati suggeriscono che le abilità linguistiche, o le loro correlazioni cerebrali, vanno di pari passo con il livello di socialità", afferma Fishman. Infatti, Fishman e le sue colleghe hanno dati preliminari che suggeriscono un'associazione tra la socialità e l'entità della risposta N400 tra individui con sindrome di Williams. Il team di Salk sta anche lavorando per correlare i pattern delle onde cerebrali con la mappa genetica della sindrome di Williams. Vogliono scoprire in che modo specifici geni possono produrre le caratteristiche sociali comportamentali e linguistiche della sindrome.

Per maggiori informazioni:

Brain Sense.

C'è una spiegazione breve e semplice dei picchi N400 e l'elaborazione qui.

Lo studio di ricerca sarà pubblicato in un prossimo numero di Social Cognitive and Affective Neuroscience .

Foto per gentile concessione del Salk Institute.