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L’assistenza sanitaria è nelle fasi iniziali dell’interruzione tecnologica. L’intelligenza artificiale (AI) si sta facendo strada nella medicina e nelle scienze della vita. Il cloud computing aumenta la potenza e la velocità di elaborazione computazionale. I Big Data in salute stanno diventando sempre più disponibili. Il costo del sequenziamento dell’intero genoma sta rapidamente calando. Nel 2001, il costo per sequenziare il genoma era di $ 100 milioni – oggi è meno di $ 1.000 dollari. Le aziende innovative stanno trovando modi per integrare l’intelligenza artificiale e la genomica con tecnologie diagnostiche mediche mature per offrire assistenza sanitaria proattiva e reattiva. Una di queste società è Human Longevity, Inc. (HLI), un’azienda di intelligence sanitaria fondata sul genomico fondata nel 2013 dal dott. J. Craig Venter, Ph.D., Dott. Peter H. Diamandis, MD, e Dr. Robert Hariri, MD, Ph.D., con sede a San Diego, in California. Oggi alla conferenza Exponential Medicine, il CEO di HLI, il Dr. David S. Karow, MD Ph.D., ha presentato la prima piattaforma di health intelligence per integrare l’analisi del genoma con test clinici non invasivi e scansioni MRI di tutto il corpo – Health Nucleus.
Health Nucleus è innovativo per molte ragioni. Secondo Karow, gli esami medici fisici annuali non sono cambiati in 30 anni. Un tipico fisico è costituito dal medico che controlla il peso del paziente, la pressione sanguigna, il polso e gli organi vitali. Se esiste una storia personale o familiare di condizioni specifiche, può anche includere un esame del sangue diagnostico. HLI va ben oltre il tipico fisico di oggi usando i dati della risonanza magnetica (MRI) sul cervello e sul corpo, l’analisi del sangue e il sequenziamento dell’intero genoma (WGS) per analisi non da medici umani, ma da algoritmi di apprendimento automatico.
Lanciato nel 2015, lo screening di HLI Health Nucleus consisteva nel raccogliere dati dalla risonanza magnetica di tutto il corpo del paziente, dall’analisi metagenomica del microbioma intestinale, metabolomica, sequenziamento dell’intero genoma, densità ossea e analisi della massa corporea, ecocardiogramma e ulteriori test fenotipici e di screening medico. Le informazioni vengono archiviate nel cloud per consentire un’elaborazione più rapida dei Big Data.
Il sequenziamento dell’intero genoma analizza tutto il tuo DNA e fornisce informazioni sui rischi genetici per le condizioni di salute basate su ascendenza e tratti, nonché informazioni approfondite sulla farmacogenomica su come un paziente potrebbe rispondere a determinati farmaci. La soluzione di HLI comprende sia l’analisi dei dati genotipici che fenotipici.
Nell’aprile 2018, HLI ha pubblicato i risultati di uno studio di 209 partecipanti sani con un’età media di 55 anni negli Atti della National Academy of Sciences degli Stati Uniti d’America che è stato sottoposto a revisione da parte di Atul J. Butte e Ralph Snyderman . Nella ricerca, HLI ha scoperto che tra i 209 partecipanti allo studio:
HLI è un pioniere nell’applicare tecnologie innovative come l’intelligenza artificiale e la genomica per fornire agli individui intuizioni personalizzate che possono consentire un’assistenza sanitaria proattiva. C’è ancora molto da scoprire sulla variazione e sulla funzione genetica. Mentre gli scienziati acquisiscono una maggiore comprensione e svelano la complessità, ciò che è pionieristico oggi potrebbe essere un corso standard di assistenza medica preventiva in futuro.
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Riferimenti
Rosso, Cami. “Come l’intelligenza artificiale sta accelerando le scienze della vita.” Psicologia oggi. 5 luglio 2018.
Farr, Christina. “Il gigante del sequenziamento del DNA Illumina ha appena acquistato la rivale Pac Bio per 1,2 miliardi di dollari – ecco perché.” CNBC. 1 novembre 2018.
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