Un articolo molto importante è stato pubblicato questa settimana su Nature (Pinto et al., 2010; http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature09146.html). In questo articolo è stato riportato che le persone con una diagnosi ASD sono state trovate a "portare un carico globale più elevato di … CNV …" Allora, che cosa sono quei CNV? Devono essere una sostanza trasportata nei vaccini! Finalmente abbiamo trovato la tossina ambientale che Big Pharma ha usato per causare l'epidemia di autismo. Bene, non così tanto. I CNV sono varianti del numero di copie e si riferiscono a pezzi di DNA in cui vi sono duplicazioni o delezioni di segmenti di un cromosoma. Di solito abbiamo due copie di ogni sequenza genica, ma a volte ce ne sono di più (o meno). Quindi la duplicazione di un gene può essere ereditata e può verificarsi un'ulteriore duplicazione durante la decompressione / rezipping del DNA che si verifica durante la replicazione. Possono anche verificarsi delezioni e traslocazioni di segmenti genici.
I CNV fanno specifico riferimento a quando esiste una differenza nel numero di sequenze di geni tra persone / popolazioni. In questo studio, i ricercatori hanno scoperto che le persone con una diagnosi di ASD avevano maggiori probabilità di avere CNV rispetto al gruppo di controllo corrispondente. Lo studio ha anche esaminato il materiale genetico dei genitori delle persone con ASD e ha scoperto che alcuni dei CNV sono stati ereditati mentre alcuni di essi erano eventi nuovi che presumibilmente si verificano durante la replicazione. Il numero totale di CNV identificati era di poco inferiore a 450, con il tipo di CNV diviso in parti uguali tra questi meccanismi. Anche se questo numero è abbastanza ampio e continua a supportare l'idea che la genetica dell'autismo sia piuttosto complessa, questo studio ha anche cercato di determinare in che cosa ciascuno di questi geni fosse coinvolto.
Le funzioni dei geni identificati durante la mappatura hanno fornito alcune informazioni interessanti. Innanzitutto, è noto che un gran numero di CNV sono coinvolti nello sviluppo del sistema nervoso centrale. In secondo luogo, i CNV erano concentrati in aree ritenute coinvolte nello sviluppo cellulare e nella comunicazione cellulare. Non è molto difficile presumere che problemi come questi che si verificano durante lo sviluppo possano facilmente tradursi in difficoltà di apprendimento o apprendimento atipico.
Mentre uno studio, anche se includeva il materiale genetico di quasi 1.000 persone con ASD, le loro famiglie e controlli abbinati, in isolamento non è definitivo da solo. Tuttavia, questo non è il primo studio a implicare che i CNV siano coinvolti nello sviluppo dell'autismo. Sebat e colleghi (2007) hanno riferito in Science che c'era una forte associazione tra romanzo e autismo. Inoltre, un numero di geni affetti identificati nello studio corrente corrispondono a geni identificati come sospetti in molte altre indagini. È la convergenza dei risultati che fornisce una buona confidenza nella rilevanza di questo studio.