La signora X era un'insegnante di matematica di scuola superiore di successo ed era ben gradita dai suoi studenti e colleghi di lavoro. Quando aveva 45 anni, suo marito e i suoi figli iniziarono a notare di esibire comportamenti osceni e maleducati inusuali. Ha iniziato a raccontare storie sessualmente esplicite a familiari, amici e colleghi ea fare commenti inappropriati sugli estranei nei ristoranti. Quando le persone le hanno parlato, lei avrebbe fatto eco all'ultima frase. A volte, diventava irritabile e camminava per una stanza. Ha iniziato a mettere oggetti non alimentari nella sua bocca. Rise e ridacchiò molto e non sembrava importare se gli altri fossero imbarazzati e infastiditi.
Fino a quando questi comportamenti non sono emersi, la signora X era stata una donna ben educata e si era comportata in modo appropriato sotto ogni aspetto. Non aveva precedenti di malattie psichiatriche o neurologiche.
L'unica storia degna di nota della malattia psichiatrica è stata la maggiore depressione in una delle sue due sorelle.
CONOSCENDO QUESTA STORIA, COSA PENSI SIA LA DIAGNOSI PSICHIATRICA PIÙ SIMILE?
Col passare del tempo, la signora X esibì questi comportamenti più frequentemente e i suoi amici e parenti divennero sempre più angosciati. Le fu richiesto di prendere un congedo dal suo lavoro. Nonostante questo, la signora X non sembrava preoccupata. Nel corso del tempo, i suoi schemi di sonno sono stati interrotti. A volte, si alzava e iniziava la sua giornata nel cuore della notte.
HAI CAMBIATO LA TUA OPINIONE SULLA DIAGNOSI?
La signora X divenne sempre più tranquilla e ritirata. Capiva le conversazioni ma non sembrava intenzionata o in grado di esprimere i propri pensieri.
A poco a poco, ha iniziato a perdere determinate capacità cognitive. Avrebbe dimenticato dove aveva parcheggiato la macchina al supermercato e ha iniziato a guidare in modo irregolare. Non è stata in grado di capire un suggerimento in un ristorante e ha commesso errori quando ha scritto assegni per pagare le bollette della famiglia.
ORA CHE COSA STAI PENSANDO IN TERMINI DI DIAGNOSI?
Alla fine, la signora X è diventata muta e aveva bisogno di aiuto per le attività quotidiane, tra cui vestirsi e fare il bagno. Se si fosse avventurata fuori dalla casa, avrebbe potuto allontanarsi e perdersi.
La signora X è stata valutata da uno psichiatra che ha ordinato una scansione cerebrale per risonanza magnetica. I risultati di questa scansione hanno dimostrato una strana forma cerebrale: la parte anteriore era marcatamente rimpicciolita rispetto alle parti centrali e posteriori del suo cervello.
Sfortunatamente, la signora X alla fine si allontanò da casa, cadde in uno stagno e morì.
La famiglia ha accettato un'autopsia. Il cervello è stato esaminato da un neuropatologo, che ha utilizzato varie tecniche di colorazione per verificare la presenza di proteine insolite che potrebbero essersi accumulate nel cervello. Queste macchie hanno mostrato l'accumulo di un gran numero di ciuffi di una proteina chiamata TDP-43 nelle parti ristrette del cervello.
Il decorso clinico dei sintomi della signora X, i risultati della risonanza magnetica e la dimostrazione di accumulo di TDP-43 nel cervello sono tutti coerenti con una diagnosi di demenza frontotemporale comportamentale variante (bvFTD), una forma di demenza progressiva.
Se pensavi che inizialmente la malattia suonasse come disturbo bipolare, stavi pensando correttamente. I primi sintomi di bvFTD possono essere scambiati per mania. Nel corso del tempo, tuttavia, la malattia di questa donna non seguì il solito corso del disturbo bipolare e assunse sempre più le caratteristiche di una malattia neurodegenerativa.
Nelle persone di età compresa tra 45 e 65 anni, le demenze frontotemporali sono responsabili di altrettanti casi di demenza come la malattia di Alzheimer. Poiché le demenze sono relativamente rare nelle persone di questa età, tuttavia, molti medici non sono consapevoli delle demenze frontotemporali.
Non ci sono attualmente trattamenti che rallentano la progressione di bvFTD o che sono molto utili con i sintomi drammatici di questo disturbo. La morte di solito si verifica entro circa 6 a 11 anni dopo l'insorgenza dei sintomi.
Una nota positiva, sono stati fatti progressi sostanziali nella ricerca e stiamo imparando molto sui diversi sottotipi clinici delle demenze frontotemporali. È importante che la ricerca continui a essere finanziata per studiare questo e altri devastanti disturbi neuropsichiatrici.
Questa colonna è stata co-scritta da Eugene Rubin MD, PhD e Charles Zorumski MD.
