002 ASD 101 ("Mamma, cos'è una sindrome?")

L'ASD è una diagnosi clinica; non ci sono test di laboratorio per stabilire o escludere ASD (anche se ci sono prove per identificare le varie cause alla base dell'ASD).

L'ASD è una "sindrome" (dalle parole greche che significa "correre insieme" – il modo in cui un gruppo di cavalli potrebbe correre insieme). L'ASD influenza quattro aree di funzionamento: relazionalità, linguaggio, flessibilità cognitiva e elaborazione sensomotoria. I sintomi in ciascuno di questi domini possono variare da totalmente disabilitanti a estremamente sottili. A volte, le funzionalità in una o due aree possono essere così delicate da non essere rilevate, fino a quando non viene effettuata la diagnosi.

I sintomi dell'ASD di solito migliorano nel tempo, anche senza trattamento. Più alto è il livello di intelligenza di un bambino, più rapidamente e più completamente i sintomi migliorano (più su questo in un post successivo).

Una sequenza di eventi tipica potrebbe essere simile a questa:
• Sociale: nessun contatto visivo> contatto visivo intermittente> buon contatto visivo ma difficoltà nel sapere come avviare o sostenere un'interazione sociale
• Lingua: non verbale, può agire sordo> discorso limitato all'ecolalia (ripetizione) e ritardo dell'ecolalia ("scripting")> parla bene, ma ha un momento difficile con sfumatura verbale (fibbing, umorismo verbale, tono di voce, turn over conversazionale )
• Rigidità cognitiva: angoscia intensa con transizioni o cambiamenti nella routine, e frequenti, intensi battiti di ciglia e piedi – preoccupazione per argomenti specifici (alfabeto, giochi per computer, oggetti meccanici) e occasionali riapparizioni di sbattere e camminare quando eccitati
• Elaborazione sensorimotoria: selettività alimentare estrema; "Agisce sordo", brama la pressione profonda> riduzione graduale dell'intensità sebbene i tratti possano persistere

Se non lo hai già fatto, ti consiglio di leggere il documento originale di Leo Kanner (1943) sull'autismo (http://www.neurodiversity.com/library_kanner_1943.pdf). In quel documento, Kanner descrive tutte le funzionalità che riconosciamo oggi come autismo. Descrive anche questa evoluzione dei sintomi:

"Tra i 5 ei 6 anni, abbandonano gradualmente l'ecolalia … Rumori e movimenti sono tollerati più di prima … La ripetitività assume la forma di preoccupazioni ossessive. .. i bambini iniziano a suonare in un gruppo, mai con gli altri membri del gruppo di gioco, ma almeno nella periferia accanto al gruppo [enfasi nell'originale] … Tutto ciò fa sentire la famiglia che, nonostante riconosciuta "differenza" da altri bambini, c'è progresso e miglioramento. "[Kanner, 1943]
Nel 1971, Kanner pubblicò un documento di follow-up sui suoi undici pazienti originali. Molti avevano lavori qualificati e uno aveva conseguito una laurea.

Per ulteriori dettagli sulla "storia naturale" dell'ASD, vedere il capitolo 1 del mio libro, Making Sense of Autistic Spectrum Disorders; Bantam-Dell 2010; http://www.randomhouse.com/catalog/display.pperl?isbn=9780553806816)

Tutto questo è bello, ma rende più difficile separare gli effetti del trattamento rivendicati dal miglioramento naturale delle condizioni di un bambino. Questo, ovviamente, è un grosso punto critico quando si tratta di valutare l'efficacia dichiarata di vari "trattamenti" per l'ASD, molti dei quali stanno semplicemente capitalizzando sul miglioramento naturale che si sarebbe verificato comunque. Più in questo in un altro post.