Malattia di Alzheimer: cosa c'è in anticipo

Le ultime notizie sulla malattia di Alzheimer sembrano promettenti: sono stati identificati nuovi geni associati alla forma ad insorgenza tardiva della malattia. Con questa scoperta, la nostra comprensione dei rischi e, in definitiva, delle cause del morbo di Alzheimer per la stragrande maggioranza dei suoi malati ha fatto un passo avanti. Ma cosa significa questo, praticamente parlando, per qualcuno oggi?

Come psichiatra geriatrico e direttore di un grande centro di memoria a Miami, questa domanda mi viene posta quotidianamente. Vedo individui con malattia di Alzheimer in ogni fase della malattia e con menomazioni in ogni sfera della vita. È una malattia devastante che si sviluppa in media da otto a dieci anni, ma le sue radici nel cervello cominciano anni prima che i sintomi si presentino. Fino a poco tempo fa, tuttavia, non c'erano metodi pratici per rilevare la malattia in quella fase iniziale. Questo potrebbe essere il motivo per cui i trattamenti esistenti, sia approvati che sperimentali, sono stati limitati nel loro successo. È come cercare di spegnere un falò con un piccolo estintore. Nei suoi primi stadi, questa malattia potrebbe essere gestibile con diversi approcci terapeutici sperimentali esistenti, inclusi anticorpi e vaccini che innescano il sistema immunitario per liberare il cervello da ciò che riteniamo sia uno dei principali responsabili – una proteina tossica chiamata beta-amiloide. In effetti, la buona notizia della precedente ricerca sui vaccini è che se sei un topo con il morbo di Alzheimer (e sì, questi esistono!), Possiamo curarti. La cattiva notizia, ovviamente, è che non siamo topi.

Tuttavia, qualcosa di straordinario ha iniziato a succedere. Il nostro centro è stato contattato di recente sulla partecipazione a una sperimentazione clinica per un nuovo vaccino contro la malattia di Alzheimer per gli individui così precocemente nel suo corso che i sintomi sono difficilmente rilevabili. Ho indicato il nostro entusiasmo per essere un sito per lo studio, ma ho espresso la mia preoccupazione che non abbiamo la capacità, come medici, di rilevare con precisione la malattia in quella fase, a meno di ottenere una biopsia cerebrale. Sono stato informato, tuttavia, che la diagnosi non sarebbe venuta da me come medico, ma da un nuovo tipo di scansione del cervello che può identificare l'accumulo di rivelazione della proteina tossica. Con questa nuova scansione, che si spera si avvicini all'approvazione finale da parte della Food and Drug Administration, sarà come condurre una biopsia cerebrale virtuale. La storia ha ora trasformato una pagina e siamo sul punto di avere un'accurata diagnosi precoce e disponibile sul mercato per il morbo di Alzheimer. In uno sviluppo correlato a questo, il National Institute on Aging e l'Alzheimer's Association hanno rilasciato nuove linee guida che identificano uno stadio iniziale di malattia in cui i sintomi biologici del disturbo cerebrale, del sangue e del midollo spinale annunciano il suo imminente arrivo prima ancora che compaiano i sintomi.

Questa notizia sarebbe tanto più meravigliosa se avessimo una cura per andare avanti con la diagnosi. I farmaci esistenti possono a volte migliorare o stabilizzare i sintomi in modo modesto, ma non rallentare il corso inesorabile e tragico della malattia. Trattamenti sperimentali, se funzionano, sono lontani anni dall'approvazione. Quindi restiamo con la possibilità molto reale e vicina nei prossimi anni che saremo in grado di andare in un centro di imaging locale e fare una scansione del cervello che faccia una probabile diagnosi di malattia di Alzheimer prima dei sintomi presenti, ma con poco o nulla fare per prevenire l'insorgenza e la progressione della malattia. Come uno dei medici che affronterà l'ondata di questi individui, mi preoccupo per l'immensa paura e disperazione che molti dovranno affrontare. Ironia della sorte, l'incertezza della diagnosi nelle sue prime fasi conserva alcune tracce di speranza per molte persone che forse non è in realtà la malattia di Alzheimer. Ma questo incerto sparirà presto. È una benedizione in cerca di una cura.

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Quindi accolgo con favore le notizie sulle nuove scoperte genetiche. Ci stiamo avvicinando alla piena comprensione delle cause di questa crescente epidemia tra i nostri anziani che ci sta fissando tutti in faccia. Ma abbiamo ancora molta strada da fare, e questo dovrebbe richiedere (e spero che i nostri legislatori ascoltino da vicino) sforzi più concertati e più ben finanziati per fornire non solo cure ottimali mentre stiamo cercando una cura, ma per lanciare un guerra contro il morbo di Alzheimer, dato il costo incredibile della sofferenza umana, per non parlare del prezzo annuale per la nostra economia che ora si stima superi i 180 miliardi di dollari.