Mathew Hummel, 20 anni, ha una malattia genetica che è stata diagnosticata per la prima volta all'età di 3 anni e ora lo ha così voracemente affamato che farà quasi di tutto per soddisfare il suo bisogno di cibo. Ha Sindrome di Prader-Willi.
Nella sua casa del Michigan, i suoi genitori hanno chiuso a chiave il frigorifero e gli armadietti e hanno un sistema di allarme su porte e finestre.
Così bisognoso di soddisfare il suo costante desiderio estremo di cibo, un sintomo principale della PWS, il disturbo di Matthew lo ha costretto a foraggiare fuori casa e ha spinto il giovane a irrompere nelle case dei vicini per cercare cibo. I funzionari ora stanno prendendo in considerazione la prigione per lui.
Hummel soffre anche di altri sintomi della PWS: 40 IQ, sviluppo sessuale incompleto, lieve autismo e DOC.
La sindrome di Prader-Willi fu descritta per la prima volta da un gruppo di medici svizzeri nel 1956. Il difetto genetico di PWS è basato sul cromosoma 15, ereditato dal padre, e la sindrome mostra caratteristiche di basso tono muscolare (ipotonia), le ghiandole sessuali producono poco o nessun ormone (ipogonadismo), il bisogno estremo e compulsivo di mangiare e ossessione con il cibo (iperfagia), deterioramento cognitivo, comportamenti difficili e obesità. Colpisce entrambi i sessi.
La PWS è identificata in circa una su 25.000 nascite, ma l'American Academy of Family Physicians (ACFP) ritiene che questa sia una sottostima perché molti bambini non vengono diagnosticati in età precoce. L'AAFP ritiene che sia più vicino a 1 su 10.000 a 1 su 15.000.
I bambini con PWS hanno il doppio smacco di eccesso di cibo e di essere fisicamente inattivi a causa della loro ipotonia, e il risultato è devastante: si accumulano morbose quantità di peso. L'iperfagia si presenta solitamente prima dei 6 anni.
Gli SSRI sono stati usati per controllare i cattivi comportamenti associati al disturbo e questi farmaci si sono dimostrati efficaci.
Il test genetico è il modo infallibile per diagnosticare la PWS.
La dieta e l'esercizio fisico sono componenti chiave per mantenere sano un bambino PWS. Anche le modifiche accademiche, la modificazione del comportamento, la parola e le abilità motorie sono vantaggiose, a seconda della gravità della malattia.
Esistono numerose complicazioni con la PWS, come diabete e problemi cardiaci, ma i problemi maggiori sono quelli associati alla foraggiamento e all'obesità patologica. Pochi bambini e adulti con PWS possono vivere in modo indipendente senza supervisione, ma coloro che sono sottoposti a severi controlli dietetici e all'esercizio fisico possono avere un'aspettativa di vita normale.
Anche John Hudon Symon dell'Ontario, in Canada, aveva PWS. Era un giovane uomo che non riusciva a controllare il suo modo di mangiare e pensava al cibo tutto il tempo. Le sue funzioni cognitive non erano gravemente compromesse. Avrebbe orde, nascosto e nascosto il cibo tutto il tempo. Ha detto che sembrava come "i piranha che mi squarciano lo stomaco", le sue voglie estreme sarebbero state così intense. Alla fine ha scritto una lettera al suo governo che ha chiesto aiuto e sostegno. Morì poco dopo aver scritto la lettera.
PWS è un disordine genetico rovinoso. William Hummel è un giovane con un QI di 40 anni. Il carcere non è un posto per lui.
Maggiori informazioni su PWS e altri disturbi dell'infanzia in Alphabet Kids: Una guida ai disturbi dello sviluppo, neurobiologici e psicologici per genitori e professionisti.
