Le differenze comportamentali e fisiche tra gemelli identici sono affascinanti perché sono inaspettate. Molte persone ritengono che quando i gemelli identici differiscono lo fanno perché sono trattati in modo diverso dagli altri, o perché cercano di differenziarsi l'uno dall'altro per ritagliarsi un'identità separata. Queste spiegazioni potrebbero essere vere a un certo livello, ma è importante non trascurare una fonte nascosta ma potente di differenze tra gemelli femminili identici: X inattivazione del cromosoma.
L'inattivazione del cromosoma X è un processo che colpisce tutte le donne, non solo i gemelli. Molto presto dopo il concepimento, uno dei due cromosomi X in ogni cellula si spegne. Un cromosoma X è ricevuto dalla madre e un cromosoma X è ricevuto dal padre – e quale diventa inattivo in una data cellula è una questione di casualità. In genere, metà dei cromosomi X di mamma e metà di papà sono inattivi, il che significa anche che metà di ciascun genitore è attivo. Se il cromosoma X di papà portava il gene recessivo per la cecità ai colori, la figlia avrebbe comunque una visione a colori normale se ereditasse il gene dominante della visione a colori della madre. Tuttavia, le cose non sempre funzionano in questo modo. Se ci fosse un'attivazione X asimmetrica (il che significa che un'alta percentuale di cromosomi X di papà era attiva), allora una figlia potrebbe esprimere il tratto di colour-blindness.
Questo processo ha alcune conseguenze curiose per gemelli femminili identici. Se i gemelli risultano quando l'uovo fecondato si divide molto presto dopo il concepimento e prima che avvenga l'inattivazione dell'X, allora i gemelli possono differire nei tratti localizzati sul cromosoma X. Questo è esattamente quello che è successo in un case report che ho incontrato di recente.
Bennett, Boye & Neufeld (2008) hanno descritto una differenza nell'emofilia A in una coppia di gemelli femminili identici. Le gemelle in questione erano nate da un padre che aveva due geni normali e una madre che trasportava un gene recessivo per questa condizione e un gene normale. L'attenzione medica è stata richiesta quando un gemello neonato ha sviluppato ecchimosi e sanguinamento da incidenti minori. Gli studi sul sangue hanno rivelato una inattivazione X asimmetrica verso il cromosoma X derivato paterno in questo gemello. Al contrario, sua sorella gemella non affetta ha mostrato inattivazione X casuale. Questo è il primo caso segnalato di discordanza di emofilia A nei gemelli MZ. Altre condizioni per le quali sono stati identificati gemelli femminili identici sono la cecità ai colori e la sindrome di Lesch-Nyhan.
È plausibile che anche le differenze psicologiche tra gemelli femminili identici possano emergere in questo modo. Questo è un altro esempio di come la ricerca sui gemelli può aggiungere a ciò che sappiamo e può sapere sullo sviluppo comportamentale umano.
Bennett, CM, Boye, E., & Neufeld, EJ (2008). Gemelli monozigoti femminili discordanti per l'emofilia A a causa dell'inattivazione non cromatica del cromosoma X. American Journal of Hematology, 83, 778-780.