Il mese scorso, i media hanno diffuso in tutto il mondo i risultati di uno studio pubblicato su Nature. I titoli possono essere fuorvianti, e da nessuna parte questo è più vero di quando la scienza fa una grande scoperta. Anche se l'ultimo studio offre una reale promessa nel mondo della ricerca sulla schizofrenia, i ricercatori non hanno risolto il puzzle della schizofrenia, sviluppato un trattamento genetico per la schizofrenia, trovato un singolo gene per la schizofrenia o dimostrato che la schizofrenia è puramente genetica.
Invece, lo studio suggerisce che una variante specifica di un gene noto colloquialmente come C4 intensifica un processo noto come potatura neurale. La potatura neurale, che spesso segue periodi di rapido sviluppo cerebrale, rimuove le sinapsi cerebrali ridondanti o altrimenti non necessarie, rendendo il cervello più efficiente. Sia i bambini in età prescolare che gli adolescenti attraversano un periodo di potatura neurale. Sono gli adolescenti per i quali C4 è rilevante. Lo studio, che ha esaminato i genomi di quasi 65.000 persone, ha trovato una chiara correlazione tra una forma mutante del gene e un'eccessiva potatura neurale.
La ricerca ha a lungo sottolineato le prove che le persone con schizofrenia hanno meno materia grigia e meno connessioni nel cervello, quindi la nozione che la potatura neurale svolge un ruolo è importante. Lo studio non pretende di spiegare tutti i casi di schizofrenia, o anche di legare la schizofrenia a un gene specifico, ma fa luce su un fenomeno precedentemente documentato: le differenze cerebrali nelle persone con schizofrenia.
Ecco cinque cose che dovresti sapere su questo studio, in particolare se hai la schizofrenia:
Lo studio non ci avvicina di più a una "cura" della schizofrenia
Teoricamente, capire una delle cause della schizofrenia potrebbe far luce su una possibile cura. La verità, tuttavia, è che la schizofrenia non può ancora essere curata; può solo essere gestito. Un giorno questo potrebbe cambiare. Forse i test genetici potrebbero allertare i medici a persone a rischio, o capire che cosa sta accadendo a livello del genoma potrebbe un giorno portare a nuove terapie. Allo stato attuale, però, siamo lontani da tali interventi.
Cambiare i geni è una proposta rischiosa, poiché i geni non operano su una semplice correlazione uno-a-uno. Cambiare il modo in cui si comporta C4 potrebbe cambiare altre cose sul genoma, o potrebbe non cambiare nulla.
Lo studio non ha trovato un "gene per" la schizofrenia
Dedica alcuni minuti alla scansione delle notizie e troverai centinaia di articoli che sostengono che i ricercatori hanno trovato un "gene per" questa o quella malattia. Questo fondamentalmente travisa il modo in cui i geni operano. Nella stragrande maggioranza dei casi, le malattie, in particolare quelle comportamentali complesse, non sono causate da un singolo gene. Invece, sono causati da diversi geni che interagiscono tra loro, da cambiamenti ambientali che alterano i geni o da altre interazioni molecolari complesse che non comprendiamo ancora.
Negli ultimi dieci anni, i ricercatori hanno scoperto più di 100 geni implicati nella schizofrenia. Questi geni possono causare diverse varianti di schizofrenia, interagire l'uno con l'altro per causare la schizofrenia, o comportarsi in qualche altro modo ancora non scoperto. Il gene mutante C4 ha mostrato la più alta correlazione con i sintomi della schizofrenia, il che significa che potrebbe essere una delle varianti genetiche più importanti che portano a questa condizione. Non è certamente l'unico fattore, e la ricerca dovrà essere continua.
La potatura neurale normalmente non causa la schizofrenia
Poiché il gene C4 mutante provoca la potatura neurale fuori controllo, la risposta naturale è che, per curare la schizofrenia, dobbiamo trovare un modo per invertire la potatura neurale. La potatura neurale in sé non è un problema. In effetti, rende il cervello più efficiente. Come bambini, i bambini hanno molte più connessioni di cui hanno bisogno, quindi quando quelle connessioni non vengono usate, il cervello le sfrassa via – una sorta di approccio "usalo o perdilo". Non è desiderabile porre fine alla potatura neurale e qualsiasi trattamento che rallenta dovrà trovare il modo di evitare di eliminare completamente questo importante processo di sviluppo.
Lo studio non ha spiegato la schizofrenia
Un numero di titoli fuorvianti ha affermato che questo studio spiega o sblocca la schizofrenia, ma questo è un travisamento dei dati. La ricerca è certamente rivoluzionaria e gli autori dello studio dovrebbero essere lodati per i loro sforzi. Ma c'è molto che non capiamo sulla schizofrenia, compreso il modo in cui cambia nel corso della vita, in che modo interagisce con l'ambiente e la cultura, cosa causa ad alcune persone una variante genetica per ottenere il disturbo quando altri non lo fanno e molto altro ancora.
Ancora non comprendiamo appieno le cause genetiche della schizofrenia, come indicano gli oltre 100 geni finora implicati nella malattia. Ma questa ricerca storica ci avvicina sempre di più, quindi è difficile sopravvalutare la sua importanza.
Lo studio non significa che la cultura non ha alcun ruolo nella schizofrenia
La maggior parte delle stime suggerisce che la schizofrenia sia ereditaria al 90%, ma ciò non significa ciò che si potrebbe pensare. Molte persone pensano che questo significhi che il 90% dei casi di schizofrenia sia dovuto a geni o che il 90% dei comportamenti correlati alla schizofrenia siano genetici. Invece, significa che il 90% della variazione del fenotipo – la manifestazione esteriore della schizofrenia – è dovuta a fattori genetici.
Ciò significa che la schizofrenia ha forti basi genetiche, ma in nessun modo suggerisce che l'ambiente o la cultura non contengano. Ricerche precedenti hanno dimostrato che la schizofrenia si manifesta in modo diverso nelle diverse culture. Per esempio, le culture con forti credenze spirituali tendono a produrre più allucinazioni uditive religiose.
Allo stesso modo, l'ambiente può influenzare la gravità della schizofrenia. Ovviamente il trattamento di qualità migliora i risultati, ma anche un ambiente favorevole, la libertà dalla discriminazione, un impiego adeguato e una cultura che non stigmatizza la malattia mentale. La schizofrenia può essere altamente genetica, ma non è certamente la stessa in ciascuna delle sue vittime e il modo in cui trattiamo le persone con schizofrenia può influenzare profondamente la loro capacità di condurre una vita felice.
Riferimenti:
Variazione interculturale della schizofrenia nei sintomi, nella diagnosi e nel trattamento. (Nd). Estratto da https://blogs.commons.georgetown.edu/journal-of-health-sciences/issues-2…
Il rischio genetico noto più forte della schizofrenia è stato decostruito | National Institutes of Health (NIH). (4 febbraio 2016). Estratto da http://www.nih.gov/news-events/news-releases/schizophrenias-strongest-kn …
Il cervello dell'adolescente: cultura e schizofrenia. (Nd). Estratto da http://www.pbs.org/wnet/brain/episode3/cultures/
Le variazioni in un gene forniscono indizi sulla schizofrenia. (2016, 1 febbraio). Estratto da http://www.npr.org/sections/health-shots/2016/01/29/464703705/variations…
