La letteratura medica e psicologica include molti studi gemelli. Di recente ho riscontrato due di particolare interesse: il primo sul possibile legame tra esposizione al solvente e morbo di Parkinson e il secondo sulle influenze genetiche e ambientali sul disturbo dell'identità di genere. Altre informazioni possono essere trovate su questi due argomenti nel mio prossimo articolo sulla rivista, Twin Research e Human Genetics . Inoltre, si prega di visitare il mio nuovo sito web (www.drnancysegaltwins.org) per informazioni sui miei libri su gemelli e altro materiale relativo ai gemelli.
I possibili rischi per la salute posti dai solventi e da altre sostanze chimiche nei nostri ambienti professionali e ricreativi sono stati fonte di preoccupazione. La malattia di Parkinson è una malattia degenerativa progressiva del sistema nervoso che colpisce il movimento e altre funzioni del corpo (Mayo Clinic, 2012). Ha suscitato un notevole interesse, date le associazioni ipotizzate con esposti a vari materiali ambientali pericolosi. Sostenere tale opinione è che precedenti studi gemelli sul morbo di Parkinson non sono riusciti a trovare prove convincenti degli effetti genetici quando la malattia fu diagnosticata dopo i cinquant'anni (Tanner, Ottman, Goldman, Ellenberg, Chan, Mayeux e Langston, 1999). Tuttavia, quando l'età di esordio di almeno un gemello era di cinquanta o più giovane, i fattori genetici sembravano avere un ruolo.
Un team interdisciplinare di investigatori degli Stati Uniti e del Canada ha condotto il primo studio basato sulla popolazione di possibili associazioni tra esposizione al solvente e malattia di Parkinson (Goldman, Quinlan, Ross, Marras, Meng, Bhudhikanok, et al, 2012). Piuttosto che basarsi su metodi caso-controllo in cui i fattori ambientali genetici finali non potevano essere controllati completamente, i ricercatori hanno ottenuto l'accesso ai gemelli MZ discordanti per la malattia. Un campione di confronto di gemelli DZ discordanti era disponibile anche per lo studio.
Il campione includeva 198 coppie gemelle maschio discordanti. Gemelli e gemelli affetti sono stati valutati di persona da uno specialista in disturbi del movimento che includeva un esame neurologico videoregistrato. Sono stati ispezionati anche i registri medici di Twins. Sulla base di tutte le informazioni disponibili, la diagnosi di malattia di Parkinson è stata fatta da due neurologi separati.
I gemelli hanno anche compilato questionari dettagliati per determinare l'esposizione del loro tempo di vita a sei diversi solventi, vale a dire n-esano, xilene, toluene, tetracloruro di carbonio (CCI4), tricloroetilene (TCE) e percholometilene (PERC). Tuttavia, queste informazioni sono state raccolte indirettamente perché la maggior parte delle persone non è a conoscenza delle sostanze chimiche specifiche nei loro ambienti. Questo compito è stato raggiunto con la somministrazione di una dettagliata valutazione dell'esposizione professionale che era stata precedentemente sviluppata per la ricerca sul cancro. La natura e il grado di esposizione al solvente sono stati quindi dedotti per ciascun lavoro, in base alle storie professionali dei gemelli. I gemelli indicavano inoltre le loro storie di fumo e ferite alla testa.
Nell'intero campione la proporzione di coppie con almeno un gemello esposto è risultata massima per il toluene (27%) e più basso per il PERC (6%). Le persone che avevano un lavoro come ebanisti, artisti, meccanici, elettricisti e carpentieri erano quelle che più probabilmente erano state esposte al toluene. Tuttavia, nel 48% delle coppie uno o entrambi i gemelli erano stati esposti ad almeno uno o più dei sei solventi specificati. Il rischio di malattia di Parkinson era più alto per le persone esposte alla combinazione di TCE o PERC. Tuttavia, il rischio è stato modesto (anche se non significativamente) se vi fosse un'esposizione a uno dei sei solventi o uno qualsiasi dei quattro PERC e TCE esclusi. L'esposizione al solvente non era associata all'età alla diagnosi del morbo di Parkinson, ma i ricercatori hanno notato che avevano poco potere statistico per valutare questa relazione.
Questo importante studio solleva preoccupazioni fondamentali per il pubblico in generale. Ad esempio, TCE, PERC e CCI4 sono stati utilizzati ampiamente per molti anni. Il TCE è utilizzato nel lavaggio a secco e nello sgrassaggio ed è stato un additivo in molti prodotti per la casa come il liquido per la correzione della macchina da scrivere e gli smacchiatori. Il TCE è stato rilevato nell'aria, nel suolo e nel latte materno umano. Naturalmente, la replica dello studio utilizzando altri campioni sarà il prossimo passo. La natura retrospettiva e indiretta dello studio impone anche l'esecuzione di analisi prospettiche e dirette. Gli investigatori hanno notato questi limiti del loro studio.
Una domanda senza risposta che gli investigatori avrebbero dovuto affrontare era se le coppie gemellari MZ mostrassero maggiore concordanza per l'esposizione al solvente e il rischio di malattia di Parkinson rispetto alle coppie gemellate DZ. Non è chiaro il motivo per cui le analisi combinassero le coppie gemelle MZ e DZ – la sezione introduttiva indica che poiché i gemelli sono "geneticamente molto simili o identici e condividono molti fattori demografici e di stile di vita, i disegni discordanti a coppia doppia sono più resistenti ai fattori confondenti che tipici progetti di studio caso-controllo "(p.1-2). Questo è vero, ovviamente, ma solo per i gemelli MZ. I gemelli DZ possono differire in modo considerevole in riferimento alle loro predisposizioni di malattia a base genetica e alle scelte di stile di vita che potrebbero verificarsi in diverse scelte di lavoro e in una diseguale esposizione al solvente. La discordanza della malattia nei gemelli MZ e DZ potrebbe quindi avere diversi fattori di base. È possibile che una proporzione sconosciuta di coppie di gemelli DZ discordanti sia risultata dalle diverse predisposizioni genetiche dei gemelli e abbia poco a che fare con i diversi gradi di esposizione al solvente. Tuttavia, questo studio merita di essere letto integralmente e i risultati presi sul serio.
Identità di genere in gemelli
Una recente rassegna di case report che documentano GID in uno o entrambi i gemelli MZ e DZ è stata intrapresa da ricercatori in Belgio e Canada (Heylens, De Cuypere, Zucker, Schelfaut, Elaut, Vanden Bosche, e altri (2012). una differenza significativa nella concordanza GID è stata trovata tra il MZ (39.1%) e le coppie gemelle dello stesso sesso DZ (0%) (p <.005). Inoltre, nessuna delle coppie gemello-sesso opposte era concordante. i fattori influenzano le differenze individuali nel GID. Questo documento include una discussione approfondita su GID e estratti dalle storie di vita di serie selezionate.
Riferimenti per ulteriori letture
Heylens, G., De Cuypere, G., Zucker, KJ, Schelfaut, C., Elaut, E., Vanden Bosche, H., et al. (2012). Disturbo dell'identità di genere: revisione della letteratura sul case report. Journal of Sexual Medicine, 9, 751-757.
Mayo Clinic (11 marzo 2012). Morbo di Parkinson. http://www.mayoclinic.com/health/parkinsons-disease/DS00295.
Goldman, SM, Quinlan, PJ, Ross, W., Marras, C., Meng, C., Bhudhikanok, GS et al. (2011). Esposizione ai solventi e rischio di malattia di Parkinson nei gemelli. Annals of Neurology, DOI: 10.1022 / ana.22629.
Tanner, CM, Ottman, R., Goldman, S., Ellenberg, J., Chan, P., Mayeux, R. & JW,
