Verità e consenso

Mia sorella, Bea, aveva 35 anni quando le fu diagnosticato un cancro al seno e 38 anni quando morì nel 1993. Ha lasciato un marito, due bambini e, innocentemente, un'eredità genetica che la nostra famiglia continua ad affrontare oggi.

Mentre era in vita, Bea ha partecipato a uno studio clinico condotto da un importante istituto di ricerca, il cui scopo era scoprire mutazioni genetiche che predispongono le persone al cancro. Anche il resto della nostra famiglia – mia madre e mio padre, i miei due fratelli e io – accettammo di partecipare.

Il consenso da parte di ognuno di noi firmato indica che l'istituzione sarebbe in contatto se avesse appreso qualcosa. Come medico ancora in allenamento, ero felice di far parte di uno studio clinico. E poiché avevamo sentito poco dai ricercatori negli anni successivi alla morte di Bea, ero ancora più felice di prendere il loro silenzio come un buon segno.

A quanto pare, la mia interpretazione della loro comunicazione limitata era basata sulle speranze piuttosto che sui fatti. Come Stephen Colbert diceva spesso su "The Colbert Report": "La verità prevaleva". Alla fine, mi troverei su una strada contorta verso la realtà.

• Il rovescio della medaglia del narcisismo
• Come pensare fuori dagli schemi
• Pensi di essere un pensatore libero? Pensa di nuovo
• Jackie Robinson Day And Diversity nella Major League Baseball
• Serial Killers nel 2016

Le origini dei nostri alberi genealogici sono importanti. La foto mostra le radici di un albero caduto su Vail Mountain, Vail CO.

Fonte: Theodora Ross

La telefonata

Nove anni dopo la morte di Bea, alla fine ho chiamato l'istituto di ricerca per confermare che tutto era A-OK. Nel periodo trascorso dalla morte di Bea, mi ero imbarcato in una carriera come scienziato oncologo e ero pronto a fidanzarmi con il mio attuale marito, Sean. Speravo che questa telefonata potesse porre rimedio alle preoccupazioni sul rischio di cancro e, a sua volta, permettermi di sposarmi senza preoccupazioni.

Fino ad allora avevo avuto motivo di interrogarmi sull'eredità genetica della mia famiglia. Non solo Bea aveva ceduto al cancro in giovane età, ma il ramo dell'albero genealogico di mio padre era permeato dalla malattia. Quindi, naturalmente, sono rimasto sorpreso quando la persona con cui ho parlato mi ha detto che l'esperienza della mia famiglia con il cancro non era "chiaramente ereditaria".

• La nostra identità: "Who Am I (Really)?"
• Felicità attraverso la solitudine
• Quale futuro per la famiglia?
• L'Ubiquità dell'Invidia sta alimentando un'epidemia di diritti
• Come coltivare l'autenticità nei tuoi figli

Ho chiesto se ne era sicuro, e ha affermato che non avevano prove di una causa genetica per i tumori della nostra famiglia, ma che ci avrebbero informato se le cose fossero cambiate.

"Eccellente!" Ho detto. Ora potrei andare avanti, sposare il ragazzo perfetto e iniziare una famiglia. Ero impaziente di riattaccare e andare avanti con la vita da quando non dovevo più temere che un gene che causa il cancro stesse prendendo di mira la mia famiglia come un serial killer. La morte prematura di Bea era semplicemente una sfortuna sfortunata.

Geni BRCA e un melanoma

A metà degli anni '90, pochi anni dopo la morte di Bea e durante la mia residenza per la medicina interna e la fratellanza oncologica, gli scienziati hanno scoperto BRCA1 e BRCA2, i due geni più comunemente collegati al carcinoma mammario ereditario (e altri tumori). Alcuni anni dopo, i nuovi dati clinici indicavano che la rimozione chirurgica di seno e ovaie normali riduceva il rischio di tumore al seno e alle ovaie nelle donne con mutazioni BRCA. Se Bea avesse una di quelle mutazioni, pensai, gli interventi di chirurgia profilattica avrebbero impedito la sua morte prematura? Certamente, se avesse avuto una mutazione, allora avremmo ascoltato l'istituto di ricerca ormai. In ogni caso, queste scoperte hanno alimentato il mio entusiasmo nello studio dei geni che causano il cancro.

Naturalmente, dato il tempo che ho impiegato per seguire lo studio clinico della mia famiglia, la mia passione per la ricerca del gene del cancro non avrebbe potuto estendersi troppo nella mia vita personale. Come medico, sapevo che questa informazione poteva aiutare la mia famiglia a prendere decisioni chiave sulla salute, ma come persona che stava per legare il nodo e uno scienziato junior che stava allestendo un laboratorio, ero troppo occupato, troppo immortale. L'oggettività era oscurata dalla negazione e la frase "non chiaramente ereditaria" dell'istituto di ricerca mi autorizzava ad avviare un nuovo capitolo senza cautela.

La considerazione di una possibile predisposizione al cancro è stata posticipata fino a nuovo avviso.

La vaghezza della frase "non chiaramente ereditaria" ha permesso alla mia "verità".

Questo stato di negazione si è concluso nel settembre 2003. Su sollecitazione di Sean, ho chiesto a un amico che è un dermatologo di controllare un punto che era apparso sul mio polpaccio un anno prima. Il nostro amico, non essendo sicuro di quello che era, si offrì di rimuoverlo e testarlo.

Pochi giorni dopo la biopsia, ho ascoltato una segreteria telefonica da un collega di dermatologia mentre stavo guidando verso casa che indicava che avevamo bisogno di parlare. Ho girato la macchina e sono tornato in ufficio. Il cuore mi martellava nelle orecchie mentre andavo online per controllare il registro della patologia, che indicava che il punto era un sottile melanoma. Nessun problema. Questo potrebbe essere facilmente trattato con un piccolo intervento chirurgico. Allora perché il mio cuore era così entusiasta?

Dopo l'intervento chirurgico, poche settimane dopo, fui sollevato di essere libero dalla malattia ma anche leggermente imbarazzato dal fatto che non mi ero preso la briga di indagare il melanoma prima. La negazione stava iniziando a svanire e mi resi conto che non potevo più ignorare la realtà. Sean ha spinto per noi per ottenere una seconda opinione sulla predisposizione genetica della mia famiglia al cancro.

Nel gennaio 2004, abbiamo preso una guida memorabile da Ann Arbor, Michigan, a una nota clinica di genetica del cancro a Columbus, nell'Ohio. Dopo una valutazione, l'oncologo e il consulente genetico hanno detto che con il background ebraico ashkenazita di mio padre, la nostra storia familiare di cancro e il mio melanoma, potevamo prima verificare se avevo una mutazione BRCA. Abbiamo avuto una lunga sessione di consulenza, un campione di sangue è stato raccolto, e Sean e io siamo partiti, aspettando una pausa di sei settimane.

Quattro settimane dopo, abbiamo ricevuto la chiamata. Sono risultato positivo al test per una mutazione BRCA1. Pensavo di essere agitato dalla notizia, ma invece ero entusiasta di ricevere informazioni concrete, entusiaste di avere opzioni chirurgiche per ridurre i miei rischi ed entusiasti di dirlo alla mia famiglia.

Due colpi di scena

Durante una delle nostre solite cene domenicali con mia madre – economista e studioso russo che allora aveva 82 anni – Sean e io provammo a descrivere i risultati, ma non calcolarono per lei. Era convinta che il gene fosse venuto dalla sua parte polacca-cattolica della famiglia, nonostante la nostra attenta spiegazione che la mutazione era comune negli ebrei ashkenaziti e proveniva quasi certamente dal suo defunto marito ebreo, che aveva avuto diversi tumori prima del tempo la sua morte. Era straordinario quanto fosse difficile per lei cogliere la genetica. Rimase irremovibile che la mutazione era venuta da lei; siamo rimasti convinti che provenisse da papà.

Nel bel mezzo di questo dibattito, ha detto: "Sai, l'istituto di ricerca di Bea mi ha inviato una lettera qualche tempo fa dicendo che avevano nuove informazioni".

"Li hai chiamati per scoprire cosa fosse?" Ho chiesto.

"No, me ne sono dimenticato e l'ho archiviato. Ma non deve essere stato importante, altrimenti mi avrebbero contattato di nuovo. "Lo spazzò via, ma non ne eravamo tanto sicuri.

Sean ha chiesto a mia madre di recuperare la lettera dai suoi file. Datato due anni prima nel 2002, era una lettera di forma innocua e vaga che diceva semplicemente che il centro aveva nuove informazioni e per una piccola tassa poteva ricevere il risultato. Non suonò nessun campanello d'allarme che l'informazione potesse cambiare il modo in cui lei ei suoi familiari gestivano il loro rischio di cancro. L'avrei archiviato anche io. Ma con i miei recenti risultati dei test BRCA1, la lettera ha avuto più significato.

Il giorno dopo, ho chiamato l'istituzione, ho spiegato la situazione e chiesto informazioni nuove. Lo staff ha controllato i loro file e si è scusato profusamente per non aver seguito. Avevano, infatti, scoperto la mutazione BRCA1 nella nostra famiglia. Li ho esortati a mandarmi tutte le informazioni che avevano sulla nostra famiglia e ho riattaccato il telefono incredulo.

Storditi, ci chiedemmo se qualcosa sarebbe cambiato se lo avessimo saputo prima. Se ora avessi avuto un cancro al seno o alle ovaie, l'avrei avuto prima? Altre sviste sono accadute ad altre famiglie?

(Ho scelto di sottopormi a mastectomie profilattiche e ovariectomie, e sono stato fortunato ad apprendere che, nonostante il ritardo, non avevo il cancro al seno o alle ovaie).

Lo shock non è finito qui. Mentre esaminavo i dati che mi avevano inviato, era chiaro che i ricercatori non avevano testato mio padre per la mutazione. Mia madre aveva avuto ragione: il test positivo era arrivato da lei. Aveva poco senso, ma i fatti erano fatti. Cominciammo a notificare i nostri parenti materni, sapendo che era ancora possibile che ci fosse un'altra mutazione da parte di papà.

Sebbene fosse troppo tardi per Bea, quelli di noi in famiglia con la mutazione ora hanno l'opportunità di gestire i nostri rischi di cancro in modi che non ha mai avuto.

Non c'è dubbio che quando l'istituto di ricerca ha identificato la mutazione in mia madre, avrebbe dovuto contattare i familiari che avevano acconsentito a partecipare. Ma era anche la mia fiducia in "verità" che mi impediva di essere proattivo e di comunicare regolarmente con l'istituzione.

Avevo rischiato la mia vita perché avevo preferito rimanere beatamente disinformato per così tanto tempo. Ho fatto la scadenza grazie solo ad un grande partner, grande fortuna e grande cura genetica. Altri potrebbero perdere la scadenza a causa della sfortuna e, molto spesso, dell'assenza di cure genetiche.

Se io, un medico che ha perso una sorella di 38 anni al cancro, potessi evitare di cercare i dati, è facile vedere come altri potrebbero fare lo stesso. A volte, tutti abbiamo bisogno del sollievo della "verità". Ma quando si tratta della maggior parte delle decisioni sulla salute, conoscere è meglio che non sapere. La conoscenza consente scelte, scelte che possono migliorare e salvare vite.

Nota: una versione di questo saggio è stata originariamente pubblicata sul Washington Post.