"Aspettando che il cancro venga"

Quando il Progetto Genoma Umano iniziò nel 1990, c'erano meno di 100 geni associati a malattie umane. Ora con il codice genetico umano completamente mappato, ci sono migliaia di malattie e disturbi associati a sequenze genetiche o mutazioni, insieme a approcci basati sulla genetica (cioè, "personalizzati") alla prevenzione, all'individuazione e al trattamento delle malattie. Esistono applicazioni genomiche nei test pre- e postnatali e malattie rare, sequenziamento dei tumori per sviluppare terapie mirate e l'uso di variazioni della linea germinale per comprendere meglio l'efficacia e i rischi potenziali di alcuni farmaci.

Benché vantaggioso sotto molti aspetti, i dati genomici non sono una panacea. I test genetici promettono di dare ai consumatori un vantaggio competitivo sui disordini che dormono ma pronti a colpire. Eppure l'hype che circonda la genetica alimenta una società sempre più "a rischio" che fortifica un settore in rapida crescita in cui i test genetici e la sorveglianza biomedica sono sempre più di routine. I clienti possono ordinare un kit genoma personalizzato per soli $ 99. I test più mirati vanno da $ 1.400 a $ 4.000, non sempre coperti da assicurazione, e l'industria spesso non riesce a fornire ai pazienti le risorse per gestire i risultati dei test e fare scelte informate.

A questo si aggiunge che la maggior parte delle malattie non deriva da un'unica causa genetica, ma da una combinazione di fattori genetici, ormonali, ambientali e sociali che rendono difficile sapere cosa fare con le informazioni genetiche. Tuttavia, il desiderio di sentirsi in controllo della propria salute spinge alcuni verso i test genetici anche se la giuria è ancora fuori da quello che i risultati effettivamente forniranno.

Il nuovo libro di Sharlene Hesse-Biber Waiting for Cancer to Come offre una panoramica della complessità del vivere in un'epoca genomica. Racconta le storie di donne con un rischio più alto della media di cancro al seno e alle ovaie a causa di mutazioni genetiche, intervistando 64 donne che sono risultate positive per mutazioni sui cosiddetti geni del cancro al seno (BRCA) (noti per aumentare il rischio complessivo di cancro al seno nelle donne e negli uomini oltre ai tumori alle ovaie, alla prostata, al pancreas e ai testicoli). Non tutti quelli che ereditano le mutazioni in questi geni sviluppano il cancro. Ma, aumentando le loro probabilità, molte delle donne avevano anche una storia familiare molto forte di cancro insieme a un parente sanguigno che era morto per malattia o risultato positivo per una delle mutazioni.

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Gli intervistati di Hesse-Biber erano preoccupati per il loro rischio di cancro sin dalla giovane età. Il National Cancer Institute consiglia alle persone con mutazioni sui geni BRCA (e altri) di praticare "comportamenti sani" e avere accesso a monitoraggio, interventi profilattici e chemioprevenzione. Ma queste opzioni fanno ben poco per ridurre l'ansia da cancro. Quelli con mutazioni genetiche confermate (o talvolta sospette) vivono in uno stato di attesa.

Le donne in questo libro hanno cercato informazioni sui test genetici più avanti nella vita, quando si sono sentite più attrezzate per gestirle, e le loro decisioni erano più elaborate che semplicemente valutando probabilità statistiche e odds ratio. I resoconti dettagliati delle donne su come si sono preparati per i test, hanno dato un senso ai risultati e preso decisioni su cosa fare con le informazioni e affrontare le conseguenze, aprire una finestra sulle convinzioni e le esperienze dei test genetici e il loro impatto sulla vita delle persone , famiglie e futuri.

Altre informazioni genetiche, ad esempio, non sempre hanno portato a certezza, responsabilizzazione o chiare decisioni. Anche i risultati dei test ritenuti desiderabili, come "nessuna alterazione rilevabile" o "alterazione improbabile" hanno accompagnato l'avvertenza che altri "geni cattivi … non ancora identificati" possono avere un impatto sul rischio. Anche i test genetici hanno fatto poco per ridurre il senso di colpa associato al sentirsi legati dal sangue all'albero genealogico di una persona.

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Chiaramente, c'è un posto per i test genetici per il processo decisionale personale e clinico. Le donne con diagnosi di cancro al seno in giovane età, ad esempio, hanno maggiori probabilità di avere una mutazione genetica, e le mutazioni genetiche possono essere responsabili di più casi di cancro al seno nelle donne nere rispetto a quanto precedentemente noto. A questo punto, tuttavia, la mancanza di prove chiare su quali risultati genomici significano per lo sviluppo, la progressione e il trattamento di alcune malattie suggerisce che tali decisioni rimarranno incerte.

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Gli elementi di questo articolo sono stati tratteggiati da un articolo pubblicato su "Waiting for Cancer to Come" e stampati con il permesso di Gender & Society.

Gayle Sulik è una sociologa medica e autrice di "Pink Ribbon Blues: come la cultura del cancro al seno indebolisce la salute delle donne". Ulteriori informazioni sono disponibili sul suo sito web.

© 2015 Gayle Sulik, PhD ♦ Pink Ribbon Blues on Psychology Today