C'è un grosso problema nel mondo della genetica del cancro: la maggior parte delle persone che hanno una mutazione in un gene che li predispone a sviluppare il cancro non sanno di averlo. Inoltre non si rendono conto che sapere se portano una mutazione potrebbe aiutarli a fare delle scelte che potrebbero salvare le loro vite e la vita dei membri della loro famiglia.
Ad esempio, uno dei migliori consigli CDC per prevenire il cancro del colon è diagnosticare e gestire la sindrome di Lynch, la causa ereditaria più comune del cancro del colon, che colpisce circa uno su 300 individui. Nonostante questo, solo una piccola percentuale delle persone che hanno la sindrome di Lynch sono state diagnosticate negli Stati Uniti.
Quindi perché così poche persone vengono testate?
Una ragione è l'ignoranza. Poiché molti pazienti non sono consapevoli dei potenziali benefici dei test genetici, non sono motivati a fare il test fin dall'inizio. In generale, la maggior parte delle persone sceglie di sottoporsi al test quando sa di essere a rischio a causa della sua storia familiare, soprattutto perché l'assicurazione pagherà solo un test se a te o ai tuoi familiari è stato diagnosticato uno specifico tipo di cancro. Ma anche questa conoscenza può essere difficile da acquisire dato che le famiglie sono diventate più piccole nelle ultime generazioni, riducendo le possibilità che un gene ereditario si manifesti come cancro e che molte persone semplicemente non amano rivelare le loro diagnosi ai loro cari.
L'ignoranza è anche un problema nella comunità medica. Molti medici non sanno nemmeno quale testare ordinare. Nella nostra clinica abbiamo visto di recente un paziente la cui famiglia aveva una mutazione di BRCA che attraversava la linea di sangue, ma il suo dottore ha ordinato il test sbagliato (BCR / ABL invece di BRCA.) E lo informò che non portava la mutazione. Questo mi ricorda la famosa citazione di Mark Twain: "La differenza tra la parola giusta e la parola quasi giusta è come un fulmine e un fulmine".
Sfortunatamente, un altro fattore che scoraggia le persone dal testare è la paura di essere discriminati per cose come lavori o piani assicurativi se i loro risultati sono positivi. Questa paura è comprensibile ma anche sfortunata, dato che il costo del trattamento del cancro supera il costo dell'assistenza preventiva.
Una soluzione ideale sarebbe quella di rendere i test genetici parte delle cure mediche di routine, proprio come le vaccinazioni, per tutti gli adulti, indipendentemente dalla storia familiare o personale del cancro. A causa della rapidità con cui gli scienziati stanno scoprendo nuovi geni del cancro, questi test dovrebbero essere eseguiti ogni due o cinque anni in consultazione con il medico di base del paziente e un consulente genetico che potrebbe aiutare a capire cosa significano realmente i risultati.
Naturalmente, le soluzioni ideali sono raramente disponibili. Per prima cosa, il mondo ha una carenza di genetisti malati di cancro, quindi avremmo bisogno di iniziare formando più consulenti genetici, assistenti di consulenza e altri specialisti genetici. Questo, oltre a migliorare il modo in cui i consulenti possono comunicare in modo più efficiente con i pazienti, è uno sforzo continuo nella comunità genetica.
In un recente articolo sul Journal of American Medical Association, la dottoressa Mary Claire King ha affermato che "identificare una donna come portatore [della mutazione BRCA] solo dopo aver sviluppato il cancro è un fallimento della prevenzione del cancro". test di routine per tutti gli adulti, la dottoressa King e i suoi colleghi si sono spinti fino al punto di proporre di dare test BRCA1 / 2 alle donne intorno ai 30 anni. Questo è certamente un inizio, ma dato che ci sono molte altre sindromi genetiche tumorali comuni (ad es. Lynch Sindrome, come detto sopra), difficilmente risolverebbe l'intero problema.
Al di là dell'ovvio vantaggio di armare le persone con potenti informazioni che consentano loro di agire che potrebbero potenzialmente salvare le loro vite, i test genetici offrono anche una serie di altri benefici. Vale a dire, fornirà una raccolta di dati dalla nostra intera popolazione di pazienti che permetterà agli scienziati di aumentare la propria ricerca nel genoma.
Naturalmente, anche lo screening globale porterebbe il proprio insieme di complicazioni. Per prima cosa, la paura della discriminazione menzionata in precedenza non è infondata, quindi dovremmo mettere in atto protezioni per i pazienti più a rischio. Nel frattempo, la carenza di esperti disponibili a spiegare i risultati dei test potrebbe lasciare i pazienti a sentirsi male informati sui danni e sui limiti delle loro nuove conoscenze. E dato che stiamo scoprendo nuove e più informazioni ogni giorno, i pazienti e i medici dovrebbero essere pronti ad adattare il loro approccio ai test e alle cure. Avere un risultato negativo del test non ti assicura di essere fuori dal bosco per sempre.
E, pur conoscendo la verità sul rischio di cancro, ti permette di prendere decisioni che potrebbero proteggerti lungo la linea, non rende queste decisioni più facili. Ad esempio, sapere di essere a rischio di cancro al seno non rende più facile avere una mastectomia doppia all'età di 35 anni. E mentre si guarda un cancro di una persona amata è terribile per le famiglie, prendere la decisione di fare un'isterectomia o scegliere un altro le procedure chirurgiche più importanti possono anche portare un carico pesante.
Infine, solo perché ci viene data conoscenza, non significa che sceglieremo di agire su di essa. Gli umani sono ancora umani, dopo tutto, inclini a comportamenti che non sempre servono i nostri migliori interessi. Smettere di fumare, esercizio fisico regolare, consumo limitato di alcol, vaccinazioni: questi sono i passi più importanti che possiamo compiere per aumentare le nostre possibilità di una vita lunga e sana, ma se una cattiva abitudine non sta distruggendo il tessuto della nostra attuale vita quotidiana , siamo meno motivati a smettere.
Ad esempio, abbiamo appena consigliato un'infermiera di 40 anni con una mutazione BRCA1 che conosceva la sua mutazione da tre anni, ma non voleva occuparsene. Alla fine vide un nuovo ginecologo che le disse che la mutazione era una "condanna a morte" solo allora decise di sottoporsi agli interventi chirurgici raccomandati e allertare il resto della sua famiglia. Questo, ti ricordo, era un'infermiera.
Sapere cosa è buono per la nostra salute futura è solo l'inizio. Abbiamo tutti quei fastidiosi pensieri che dovremmo ottenere la colonscopia quest'anno o quel vaccino il mese scorso. Quindi ci affrettiamo con le nostre vite quotidiane, dicendoci che non è così urgente. Ma cosa potrebbe accadere se potessimo facilitare la prevenzione? Non è una seccatura o un piacevole da avere, ma un atto autorizzante che può aiutare te ei tuoi familiari a condurre una vita lunga e sana? Forse questa è la vera domanda.
