Questa estate, l'Autism Genome Project ha annunciato la scoperta di diversi nuovi geni implicati nell'autismo. Il loro rapporto è il culmine di uno studio che ha confrontato i dati genetici di 1.000 persone con autismo a un numero leggermente più grande di controlli non autistici. I risultati sono affascinanti.
La prima scoperta interessante è che un numero significativo di errori genetici nei soggetti autistici non erano affatto presenti nei loro genitori. Gli scienziati chiamano questi eventi spontanei "de novo". Gli errori de novo sono il risultato di fattori ambientali che hanno colpito il feto in via di sviluppo o sono causati da un meccanismo ereditario che non abbiamo ancora capito? Non lo sappiamo, ma molti scienziati stanno lavorando per rispondere a questa domanda in questo momento.
I ricercatori hanno ora identificato un numero di geni implicati nell'autismo. Alcuni di loro sono anche implicati in altre condizioni, come la disabilità intellettiva. Ciò porta gli scienziati alla consapevolezza che un certo numero di condizioni psichiatriche può avere basi biologiche simili.
I geni implicati nell'autismo ci influenzano in modi molto diversi. Alcuni geni cambiano l'equilibrio tra materia grigia e bianca nel nostro cervello. Altri influenzano il modo in cui le nostre cellule cerebrali si segnalano a vicenda. Altri influenzano la velocità con cui il nostro cervello cresce e si sviluppa. Anche se il risultato osservato – una persona autistica – sembra simile, le cause biologiche della disabilità non sono affatto le stesse. Stiamo iniziando a renderci conto che l'autismo è in realtà una frase catchall per un numero di differenze cerebrali che sembrano simili quando viste dall'esterno.
Cosa significa questo per il concetto di neurodiversità; l'idea che le persone autistiche dovrebbero essere accettate ma non "fissate?"
Per prima cosa, può spiegare perché alcune persone autistiche hanno una combinazione di doni e disabilità, mentre altri sono visti o si considerano disabili; la causa alla base del loro particolare autismo non ha conferito alcun beneficio visibile. La popolazione autistica può effettivamente consistere in diversi sottogruppi nettamente diversi.
Un gruppo può effettivamente essere meglio lasciato da solo. Possono dare un grande contributo alla società in un modo unico di pensare. Allo stesso tempo, abbiamo un'altra popolazione che è profondamente disabile e ha bisogno di un aiuto sostanziale. Se questi due gruppi sono separati da differenze genetiche fondamentali, non c'è da sorprendersi che abbiano esigenze di trattamento o di alloggio completamente diverse.
Un gruppo è costituito da persone che sono stabili e potenzialmente di successo nonostante siano "diverse". Quelle persone hanno bisogno di assistenza, consulenza comportamentale e sostegno sociale. L'altro gruppo è infatti alla ricerca di una cura per qualcosa che non fornisce loro alcun beneficio e una misura sostanziale di disabilità.
Quindi è una cura per quelle persone all'orizzonte? È questo il punto in cui questa ricerca genetica sta conducendo?
La risposta è . . . forse, e lo speriamo
Abbiamo fatto un enorme passo imparando che alcuni difetti genetici causano una profonda disabilità autistica. Quello che dobbiamo capire ora è come aiutare la popolazione colpita. Finora, non sappiamo come riparare i dati genetici danneggiati; possiamo trattare solo i risultati. Ad esempio, se un particolare difetto genetico fa sì che il corpo produca troppo o troppo poco di una particolare sostanza chimica che il cervello ha bisogno di funzionare, potremmo essere in grado di risolvere quella situazione con i farmaci.
C'è una grande promessa, ma abbiamo ancora molta strada da fare.
La più grande complicazione è che abbiamo così tanti diversi problemi genetici da affrontare. Anche se producono un risultato simile – l'autismo – lavorano in modi molto diversi a livello biologico. Nessuno dei "geni di autismo" identificati finora è presente in più dell'1-2% della popolazione autistica. Non esiste un singolo "gene dell'autismo". Piuttosto, ci sono molti geni che ci spingono verso risultati autistici quando sbagliano.
Ciò significa che potremmo dover sviluppare dieci o anche cento strategie terapeutiche diverse, per affrontare la moltitudine di errori genetici che portano all'autismo. Come iniziamo?
I test genetici ci permettono di identificare i bambini con difetti genetici che porteranno all'autismo prima che i loro cervelli si siano sviluppati sulla via autistica. Se interveniamo abbastanza presto, potremmo essere in grado di eliminare l'autismo in quei bambini. Come lo faremmo? Potremmo usare droghe per accelerare o rallentare lo sviluppo o sostituire le sostanze chimiche che il bambino non sta facendo da sé. Potremmo usare nuove terapie come la TMS per cambiare la plasticità nel cervello in via di sviluppo. C'è una grande promessa, specialmente nel caso di errori genetici che portano all'autismo più grave.
Nei miei scritti precedenti ho discusso le questioni filosofiche che circondano il trattamento dell'autismo nei bambini. Ho usato l'esempio di un ragazzino che era uno storpio sociale, senza amici; ma un genio del computer. Se avessimo un trattamento per attivare la consapevolezza sociale per quel bambino, dovremmo farlo? Sarebbe sicuramente più felice, ma a quale costo? Saremmo trasformando il futuro Einstein o Newton in un allegro direttore delle vendite? Quali sono le implicazioni etiche e sociali di un simile potere?
Rimane una domanda valida all'estremità superiore dello spettro autistico. Tuttavia, quei bambini non avranno gli errori genetici che portano alla profonda disabilità. Se trattiamo i bambini che hanno un'anomalia genetica che porta a un QI o 50 e una disabilità totale, non facciamo alcun compromesso etico all'altro estremo della gamma. Invece, diamo a un bambino che potrebbe essere cresciuto paralizzato la possibilità di svilupparsi ragionevolmente normalmente.
Ci sono molti "lati positivi" per l'autismo come il mio. Ecco perché non voglio una "cura" per me stesso. Allo stesso tempo, riconosco che lo spettro dell'autismo è molto ampio e le persone in diversi punti potrebbero sentirsi in modo molto diverso, come potrebbero fare i loro genitori. Se le persone come me rappresentano un estremo dello spettro, l'altra estremità comprende una significativa disabilità. Non c'è un lato positivo di un raro difetto genetico che si traduce in un bambino autistico che non può parlare o prendersi cura di se stesso. Un QI di 50 non conferisce alcun beneficio nascosto; è paralizzante, pura e semplice. La capacità di distinguere le nostre diverse forme di autismo aprirà la porta a molte opzioni di trattamento negli anni a venire. Un sacco di autistici di talento sceglieranno di rimanere così come sono, ma condividiamo tutti un dovere per coloro che vogliono aiuto. La promessa di usare la conoscenza genetica per combattere l'autismo più grave nell'infanzia è tremendamente eccitante per me e per molti ricercatori nel campo.
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Sono una persona autistica che lavora nelle commissioni di revisione per il National Institutes of Mental Health e Autism Speaks, le due maggiori fonti di finanziamento della ricerca sull'autismo. Nel mio lavoro sui comitati scientifici di revisione, cerco di far avanzare la scienza che offre speranza per migliorare la vita della popolazione autistica di oggi e della popolazione non ancora nata che verrà. La ricerca genetica è un'area di studio dell'autismo scarsamente compresa e controversa; uno spero di chiarire un po 'più chiaramente con questi scritti.
