Padri più anziani: aumentato rischio di avere bambini con autismo, schizofrenia

Subito dopo che mio figlio di due anni, Henry, è nato, sono rimasto sorpreso e turbato nell'apprendere che era a maggior rischio di autismo, schizofrenia, disturbo bipolare e altri mali, a causa della mia età.

Mia moglie, Elizabeth, e io eravamo a conoscenza dei rischi associati ai figli delle madri più anziane, con la sindrome di Down come la più ampiamente riconosciuta. Fu sottoposta a test per qualunque cosa fosse testabile mentre era incinta di Henry, e sembrava essere sano sotto ogni aspetto.

Non c'è, tuttavia, alcun test prenatale per l'autismo o la schizofrenia. Eppure i rischi sono sostanziali: un uomo di 40 anni ha le stesse possibilità di generare un figlio con schizofrenia, come fa una donna di 40 anni che dà alla luce un bambino con sindrome di Down.

Perché sappiamo così tanto sui disturbi genetici associati alle madri più anziane, ma quasi nulla sulle malattie associate ai padri più anziani?

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In un articolo che ho appena scritto per Scientific American Mind, noto che il numero di padri più anziani è in aumento, il che significa che anche il numero di bambini a maggior rischio di autismo e schizofrenia è in aumento.

Nessuno capisce perché questo dovrebbe essere vero. Le uova di una donna sono costruite e conservate prima della sua nascita. È ragionevole pensare che con l'avanzare dell'età, potrebbero acquisire errori genetici che potrebbero portare a malattie. Ma gli spermatozoi vengono prodotti di fresco ogni volta che sono necessari; non sono memorizzati Quindi cosa potrebbe esserci?

La speculazione è che qualcosa sta andando storto con le cosiddette cellule spermatogoniali, le fabbriche che producono lo sperma. Non è chiaro cosa stia succedendo, ma la situazione merita chiaramente ulteriori ricerche.

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E perché i padri anziani non vengono informati dei rischi?

Mi sembra sbagliato. Qualche tempo fa, ho chiamato Charles J. Epstein, ex presidente del collegio di genetica medica, e Marilyn C. Jones, l'attuale presidente, e ho chiesto loro se potevano spiegare perché questo non si chiede: non dire che la politica è stata presa senso, soprattutto considerando le nuove scoperte. "Per metterlo fuori ogni volta che qualcuno viene da te per un counseling probabilmente genera più paura che luce", ha detto Epstein.

Jones ha accettato. "L'età paterna di solito non viene affrontata in coppie di counseling di età avanzata perché non esiste un semplice test per affrontare il rischio", ha detto. "Se non c'è niente da offrire a una coppia ma aumenta l'ansia, molti consulenti e medici non sollevano il problema".

Perché allora tutto il trambusto della sindrome di Down nei bambini delle donne anziane, quando i rischi per i figli dei padri più anziani sono più o meno gli stessi? "Esponi la sindrome di Down, perché ti viene denunciato se non lo fai", ha detto Epstein. "E ci sono opzioni. Puoi passare attraverso la diagnosi prenatale, hai la possibilità di terminare. "

Epstein sottolinea che il tasso generale di anormalità di tutti i tipi nei neonati è di circa il 2-4%. Quindi anche un rischio del 3% di schizofrenia nei figli di uomini sopra i 50 anni non è in linea con altri rischi. E suona meno spaventoso quando si esprime così: un uomo di 50 anni ha una probabilità del 97% di avere un figlio senza schizofrenia.

Tuttavia, vorrei aver saputo quali erano i rischi prima che decidessimo di avere figli. Saremmo andati avanti comunque? È difficile da dire. Ma almeno avremmo avuto tutte le informazioni di cui avevamo bisogno per prendere una decisione intelligente.