Cos'è MTHFR?
Molti non hanno ancora sentito parlare di MTHFR, ma è l'acronimo di un gene (metilenetetraidrofolato reduttasi) che produce un enzima essenziale. L'acronimo per l'enzima è anche MTHFR. Vale la pena conoscere questo gene perché svolge un ruolo chiave per quanto riguarda molti aspetti della salute emotiva e fisica.
Chi dovrebbe sapere di MTHFR?
Questo articolo può essere di maggiore interesse per coloro che sono stati diagnosticati con uno dei problemi di salute mentale legati ad avere una mutazione MTHFR, come depressione, disturbo bipolare, schizofrenia, disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) o autismo. Le mutazioni di MTHFR aumentano anche il rischio di diversi problemi di salute fisica, inclusi ma non limitati a malattie cardiovascolari e ictus, aborto precoce ricorrente, emicrania con aura, osteoporosi e alcuni tumori. Pertanto, vale la pena conoscere questa mutazione anche se una o più delle condizioni sopra descritte sono presenti nella tua famiglia.
Risposta ai farmaci
La presenza di una mutazione MTHFR può anche alterare la risposta di una persona ai farmaci, inclusi antidepressivi e alcuni farmaci chemioterapici. Inoltre, può aumentare il rischio di avere una reazione avversa alla somministrazione di anestesia con protossido di azoto (un anestetico dentale comune). Pertanto, gli individui con una mutazione MTHFR dovrebbero parlare con i loro medici / dentisti prima di sottoporsi a qualsiasi procedura che richiederebbe l'anestesia.
Una panoramica di genetica rapida e di base
Come puoi ricordare dalla lezione di biologia, i geni sono pezzi del nostro DNA che controllano una caratteristica specifica (come il colore dei capelli o degli occhi, ecc.). Ogni gene è costituito da due alleli o forme specifiche di quel gene. In breve, i geni e i loro alleli determinano quali tratti ereditiamo dai nostri antenati. A volte questi tratti sono evidenti, come avere gli occhi blu contro marrone. Altre volte, il risultato di un tratto specifico potrebbe non essere immediatamente ovvio, come se gradiremmo o detestassimo il coriandolo alle erbe, metabolizzassimo la caffeina rapidamente o lentamente, o avessimo aumentato o diminuito il rischio di un problema di salute lungo la strada.
Una mutazione è un processo naturale che causa una variazione specifica su uno o più alleli di un particolare gene, modificando una sequenza nel nostro DNA. Avere una mutazione su entrambi gli alleli in una posizione specifica su un gene è generalmente associato a un impatto maggiore rispetto a quando una sola coppia di alleli è diversa dalla norma.
Quanto sono comuni le mutazioni di MTHFR?
Secondo alcune stime, fino al 40% della popolazione può avere una mutazione di MTHFR di qualche tipo. I dati attuali suggeriscono che tra il 6 e il 14% dei caucasici e circa il 2% di quelli di origine africana probabilmente hanno una versione più severa (due alleli mutati) della mutazione. Negli ispanici, questo numero può raggiungere il 21%. Ma anche avere un allele mutato è associato ad un aumentato rischio di alcuni problemi di salute. Ad esempio, avere un allele mutato in una delle due posizioni specifiche è associato ad un'attività ridotta del 20-40% dell'enzima MTHFR (a seconda di dove sul gene si trova la mutazione). Avere due alleli mutati nella stessa posizione è associato ad una riduzione del 40-70% dell'attività enzimatica, ancora una volta, con gravità che dipende dalla posizione degli alleli mutati. Alcune persone possono avere due alleli mutati – uno in ciascuna delle due diverse posizioni sul gene – e questo aumenta anche il rischio di una serie di problemi di salute.
Come funziona questo effetto di salute genica?
Normalmente, il gene MTHFR produce abbastanza enzimi correlati per svolgere bene le funzioni associate. Una funzione particolarmente importante per la salute mentale è la conversione di una vitamina B essenziale, il folato, nella forma più utilizzabile, l'l-metilfolato. L-metilfolato consente ai nostri corpi di convertire l'amminoacido omocisteina in un altro amminoacido, la metionina. Il corpo utilizza quindi la metionina per produrre proteine e altri importanti composti, inclusi i neurotrasmettitori (serotonina, dopamina, norepinefrina). Queste sostanze chimiche del cervello sono essenziali per una serie di aspetti della salute mentale; quindi, quando questo processo è compromesso, può aumentare la probabilità dei problemi di salute mentale menzionati in precedenza. Inoltre, quando l'enzima non funziona a capacità normale, può portare a livelli elevati di omocisteina nel sangue, che possono portare a problemi cardiovascolari e di altro tipo.
Nonostante i maggiori rischi, tuttavia, avere una mutazione specifica di MTHFR è stato associato a un ridotto rischio di leucemia linfatica acuta e tumore del colon in coloro che hanno adeguati livelli di folato.
La buona notizia è che il rischio di una varietà di problemi di salute è aumentato in quelli con mutazioni MTHFR, ma per fortuna, lo sviluppo di questi problemi non è garantito. Se hai una storia familiare personale o significativa di una o più delle suddette malattie, e in particolare, se non hai risposto come previsto al trattamento convenzionale per la depressione o altri problemi di salute mentale, vale la pena parlare con il tuo medico sull'essere testati per una mutazione MTHFR. La ricerca preliminare su MTHFR, autismo e ADHD suggerisce che un'adeguata assunzione prenatale di folato – sia nel periodo 3 mesi prima del concepimento che durante il primo mese di gravidanza in particolare – può ridurre questi rischi.
Altri fattori che interferiscono con il metabolismo dei folati e aumentano i rischi per la salute
Oltre ad avere una mutazione di MTHFR, ci sono altri fattori associati con diminuzione dei livelli di folato o scarso assorbimento, tra cui malnutrizione, malattia gastrointestinale e alto consumo di alcol. Se si ha una mutazione MTHFR e / o uno dei problemi sopra elencati, è importante sapere che si avrà una ridotta capacità di metabolizzare l'acido folico , la forma sintetica di folato che si trova negli alimenti trasformati (ad es. Pane, cereali) e vitamine.
Cosa puoi fare
La buona notizia è che ci sono alcuni passi semplici e poco costosi che è possibile intraprendere per ridurre i rischi associati alle mutazioni di MTHFR, possibilmente migliorare la risposta alle terapie antidepressive e sentirsi meglio in generale.
Per ulteriori informazioni, consultare le seguenti risorse di seguito.
Stammi bene!
Credito fotografico: © Kts | Dreamstime.com – Foto della struttura del DNA
risorse
Il National Institutes of Health – Informazioni su MTHFR
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
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