Essere incapaci di provare dolore sembra allettante, ma le persone con analgesia congenita spesso mordono le loro lingue, si rompono le ossa o si bruciano senza esserne consapevoli, a volte portando a gravi danni o alla morte prematura. Secondo alcuni rapporti, le persone che hanno questa condizione raramente vivono oltre i 30 anni a causa del pedaggio fisico una vita senza dolore in realtà assume il corpo.
Scrivo spesso sul dolore cronico, ma dovremmo tutti fermarci a pensare alla vita se ognuno di noi dovesse vivere cronicamente senza dolore. Il danno fisico menzionato nella prima frase è abbastanza preoccupante. Ma immagina il potenziale di danno psicologico in coloro che non sono in grado di provare dolore: in realtà, in che modo l'individuo che soffre di analgesia congenita potrà mai "sentire il tuo dolore"? Quelli con analgesia congenita possono davvero credere che devi solo "succhiarlo" la prossima volta che rompi il pollice con il martello. Quanti amici e persone care vogliono associarsi a quel tipo di persona? Nessuna simpatia, e non sente nemmeno il dolore di uno schiaffo ben fatto!
I criteri diagnostici generalmente concordati per questo disturbo includono un'indifferenza generalizzata al dolore che risale alla nascita; nessuna menomazione di altre modalità sensoriali; intelligenza normale; normali riflessi tendinei profondi; nessuna percezione del dolore viscerale; normale biopsia cutanea; nessuna diminuzione delle fibre mieliniche o non mieliniche nella biopsia del nervo surale; normale velocità di conduzione del nervo motorio e sensoriale; e normale cariotipo.
È interessante notare che quelli con analgesia congenita possono ancora sentire sensazioni come il normale contatto corpo a corpo, il che significa che il cervello può ricevere alcune informazioni filtrate attraverso il sistema nervoso: la percezione del movimento passivo, la posizione articolare e la vibrazione è normale, così come lo sono soglie tattili e percezione tattile leggera. Allo stesso modo, sembra che la capacità di distinguere gli stimoli acuti e opachi e rilevare le differenze di temperatura rimanga intatta. I riflessi sono mantenuti. Tuttavia, quando si tratta di cambiamenti estremi di temperatura, o di qualsiasi danno fisico che segnali al corpo di reagire in modo di emergenza, il corpo semplicemente non risponde.
È noto che l'incapacità di provare dolore è dovuta a un particolare gene difettoso (SCN9A), che codifica per un particolare tipo di proteina del canale del sodio. Questi canali del sodio sono essenziali affinché i nervi del dolore siano in grado di inviare messaggi dalla periferia del corpo al cervello. Qualsiasi lieve mutazione di questo gene lo rende completamente non funzionale, disabilitando la capacità del cervello di interpretare input pertinenti alla salute.
Curiosamente, il gene SCN9A è anche coinvolto nella perdita dell'olfatto, secondo un articolo pubblicato sulla rivista "Nature" lo scorso anno. I ricercatori hanno testato tre persone su 30 con analgesia congenita e hanno scoperto che non erano in grado di sentire l'odore (una condizione nota come anosmia). È interessante notare che nessuno dei soggetti era consapevole del fatto che non potevano odorare. I ricercatori hanno ipotizzato che i canali del sodio potrebbero essere importanti anche per il rilevamento degli odori.
Infatti, i ricercatori hanno dimostrato che i nervi sensoriali olfattivi che trasmettono informazioni sugli odori sia negli umani che nei topi contengono effettivamente i canali del sodio. Successivamente, hanno creato un ceppo di topi geneticamente modificati che mancavano i canali del sodio e non erano in grado di sentire l'odore. Questi topi sono stati confrontati con topi normali, registrando attentamente l'attività elettrica delle singole cellule nervose quando gli animali sono stati esposti agli odori. Sorprendentemente, le cellule nervose rispondevano normalmente all'olfatto, ma i segnali non arrivavano più nel cervello. I canali del sodio sembrano essere essenziali per innescare il rilascio del neurotrasmettitore, che è essenziale per la trasmissione di informazioni da una cellula nervosa all'altra.
Pensare in anticipo, l'odore (o la mancanza di esso) può essere un effetto collaterale che dobbiamo considerare quando prendiamo un farmaco per il dolore severo negli anni a venire, poiché molte aziende farmaceutiche corrono per sviluppare farmaci antidolorifici che prendono di mira questi particolari canali del sodio.
Sul lato positivo, due delle persone studiate nel documento "Natura" hanno partorito con un lavoro completamente senza dolore. La blogger e autrice di PT Jena Pincott nel suo ultimo libro "Do Chocolate Lovers Have Sweeter Babies?" Riflette su "uno scopo per la nascita dolorosa". Discute l'affermazione che, per molti, il parto è "dolore estatico, come correre una maratona" e in seguito le endorfine opereranno la loro magia, lasciando sulla loro scia un ricordo di successo. Mentre il dolore del travaglio può essere, come scrive Pincott, "il fardello di Eva", può anche essere un promemoria – sebbene modulato attraverso quelle endorfine – della grande opera d'arte una nuova vita è, meritevole di tutte le cure una madre e una la società può dare. E non posso fare a meno di chiedermi se quei pazienti con analgesia congenita con il loro lavoro senza dolore sentiranno, o addirittura sperimenteranno intellettualmente, quel senso di meraviglia che sembra accompagnare tutta la nuova vita.
Oppure si rivolteranno semplicemente ai loro rispettivi coinquilini urlanti in Manodopera e Consegna, e tra le conversazioni telefoniche tranquillamente suggeriscono di succhiarlo?
