Alcuni anni fa ho incontrato qualcuno che è diventato amico. I suoi sguardi insoliti mi hanno immediatamente detto che aveva la Sindrome di Marfan. (Ho lavorato per anni in una scuola di medicina e ho imparato a conoscere la sindrome lì.) Marfan è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo che tiene insieme i nostri corpi. Si verifica in circa 1 su 5.000 – 10.000 persone e colpisce sia i maschi che le femmine perché è causata da un gene dominante. A volte il gene viene ereditato da un genitore, ma la mutazione che causa Marfan può verificarsi spontaneamente in un individuo. Marfan può avere un ruolo in molti problemi di salute, soprattutto nel cuore, negli occhi e nelle articolazioni.
Un famoso esempio pensato da molti medici per essere stato un paziente Marfan ad Abraham Lincoln.
Come Lincoln, il mio amico è eccezionalmente alto – 6'8 "- molto magro, con articolazioni molto grandi e mani e piedi enormi e lunghi. Per me, sembra uno che avrebbe problemi al ginocchio e presto ho scoperto che era vero. Ho visto persone alte, ad esempio giocatori di pallacanestro o pallavolo, ma le proporzioni del mio amico sono molto insolite, anche a chi non ha mai sentito parlare di questa sindrome. È un artista, falegname e amante degli animali con una mente indagatrice e creativa. È gentile, gentile e premuroso e l'essere inusuale è forse parte di ciò.
Anche dopo essere diventato amico, non ho mai parlato di Marfan con lui. Nella nostra società politicamente corretta, con la sua sensibilità verso le persone che sono "diverse" in qualche modo, ho trovato difficile immaginare una situazione in cui avrei potuto o dovuto sollevarlo. La mia sensazione era che se avesse voluto parlarne, ne sarei felice, ma la sua genetica non influenzava davvero i tratti caratteriali che mi piacevano in lui.
Dopotutto, semplicemente non ti avvicini a qualcuno e dici: "Oh, vedo che hai un disturbo genetico … hai un handicap … hai un problema fisico o mentale …" No. Decisamente no. Scortese, non sono affari tuoi, odioso e insensibile. Anche se ho un lieve handicap derivante da un incidente e spesso mi definisco "storpiato" -NON usando il termine PC "disabilitato" -questa è una mia scelta. Non lo impongo agli altri.
Alcuni mesi fa, il mio amico si è offerto di guidare me e mio marito in un'area in cui aveva trovato alcuni fossili che ci aveva mostrato. Abbiamo avuto difficoltà a trovare un momento reciprocamente conveniente. Inoltre, ha menzionato di aver avuto alcuni problemi di salute che voleva risolvere prima – i problemi che il suo altro significativo ci ha detto erano legati a un'ernia iatale. Bene, possiamo rimandare l'uscita finché non si sente meglio.
Solo poche settimane fa, il mio amico ha appreso che aveva la sindrome di Marfan. Stava consultando il suo dottore sulla chirurgia per l'ernia e – per la prima volta da quando era nato 58 anni fa – un dottore menzionò Marfan e spiegò di cosa si trattava. Il mio amico è stato barcollato. Ironia della sorte, purtroppo, sapevamo che aveva Marfan diversi anni prima di lui! Quasi tutti i problemi fisici che ha avuto per tutta la vita sono legati a Marfan eppure nessun dottore aveva mai sollevato il problema. So che la sindrome è insolita, ma non sono un medico e lo sapevo. Ora sta affrontando questa nuova scoperta e la dolorosa consapevolezza che i problemi cardiaci che hanno ucciso la sua unica figlia durante l'infanzia sono stati probabilmente causati dalla sindrome di Marfan.
Perché nessuno glielo ha detto? Non è cresciuto nel Terzo Mondo o in un posto dove ci sono poche cure mediche; è cresciuto negli Stati Uniti
Come è possibile che un caso così classico di Marfan non venga diagnosticato così a lungo?
E i suoi genitori? Quando il loro figlio è cresciuto di 16 "in un anno, non si rendevano conto che il loro bambino era più che semplicemente insolitamente alto?
Il mio cuore soffre il pensiero delle prese in giro e dei problemi con l'immagine di sé con cui deve aver lottato da adolescente. Eppure, sempre, c'era una risposta semplice, una soluzione che gli avrebbe permesso di dire ai bulli e ai teaser "Marfan non significa marziano". (Questo è il titolo di un libro pubblicizzato sul sito web della National Marfan Foundation). Cosa una ignoranza di costo estratta da un bambino innocente!
Quindi medito ancora e ancora: "Dovrei aver detto qualcosa?" Io non sono un medico. Sebbene fossi abbastanza certo che avesse Marfan, non so come sia fatta una diagnosi clinica né potrei aver offerto molti consigli utili. Ma potrebbe essere stato bello per il mio amico sapere prima, per ottenere l'assistenza medica prima. Dov'è la linea tra disponibilità e ferita?
Ho scritto questo blog e l'ho inviato al mio amico, chiedendogli il permesso di pubblicarlo. Ha accettato e ha aggiunto: "Forse può e aiuterà qualcun altro. Per me è stato un brusco risveglio e uno shock, soprattutto la consapevolezza che questa condizione era responsabile della morte di mia figlia. Non avrei mai avuto figli se ne avessi saputo. Ma ho un figlio senza Marfan sano e nei suoi 30 anni. Quindi è incostante, come tutto è. Ci sono così tante domande che ho ora sulla mia salute e su cosa posso aspettarmi quando invecchio. Le mie ginocchia sono state colpite e altre cose nel mio corpo sembrano andare abbastanza velocemente. Ho 58 anni di perché! "