Vuoi rendere pubblico il tuo DNA a beneficio della scienza? Anche i pezzi imbarazzanti?
Se dici di no, non del tutto, sei in buona compagnia: James Watson, il co-scopritore del DNA, ha rilasciato il suo intero genoma ai ricercatori, ad eccezione di un particolare gene. Quello di cui non voleva che nessuno sapesse, perché potrebbe indicare se era probabile che si sviluppasse l'Alzheimer ad esordio precoce. In realtà, non voleva conoscere se stesso perché non c'era nulla che potesse fare al riguardo.
Ma se nessun ricercatore potesse dire che i geni che stavano guardando erano tuoi? Questo sarebbe sicuramente diverso. Questa è l'idea alla base della ricerca genomica anonima e basata sul crowdsourcing. È diventato una tendenza significativa. L'idea è che se migliaia di persone con una particolare malattia – il morbo di Parkinson, per esempio – forniscono tutti campioni del loro DNA, allora gli scienziati possono analizzare i dati e forse isolare alcune importanti informazioni comuni.
Ma c'è sempre un delicato equilibrio tra dati e privacy. Quali volontari possono essere felici di dire ai ricercatori scientifici – per esempio, che hanno i primi sintomi di una malattia che potrebbe diventare debilitante – potrebbero non voler dire ai loro datori di lavoro. È fin troppo facile immaginare un capo (illegalmente ma comprensibilmente) che vuole sbarazzarsi delle potenziali passività in anticipo.
Lo stesso vale per i proprietari, le scuole e i banchieri. La legge Genetic Information Nondiscrimination del 2008 (GINA) protegge dagli abusi delle compagnie di assicurazione sanitaria. Ma non nell'edilizia, nell'istruzione o nel credito ipotecario, per citarne solo alcuni. Ecco perché alcuni stati, come la California e il Massachusetts, stanno cercando di espandere quelle protezioni.
Anche la tua famiglia potrebbe voler dire la tua. Poiché condividi i geni con i tuoi parenti più stretti, ciò che scopri sui tuoi geni influisce direttamente sulla probabilità che i tuoi fratelli oi tuoi figli abbiano le stesse tendenze. Potresti voler sapere se hai un rischio maggiore di cancro al seno, per esempio, ma potrebbero non farlo. In effetti, alcune culture sono del tutto chiare sul fatto che il patrimonio genetico condiviso appartiene alla famiglia allargata nel suo insieme: "Non è il tuo da dare". Ecco perché Louise Erdrich ha rifiutato di sottoporsi al test del DNA su uno dei programmi televisivi di Henry Louis Gates.
E, naturalmente, le previsioni sono notoriamente vaghe quando applicate agli individui. Se hai, per esempio, una probabilità maggiore del 10% di sviluppare qualche malattia per la quale non c'è prevenzione e forse nessuna cura, a che serve? Non tanto. Ma potrebbe esserci la possibilità che un ampio studio combinato che esamina il DNA di migliaia di persone potrebbe essere in grado di mettere in evidenza alcune associazioni che potrebbero essere preziose.
Forse un allele – questa è una versione di un gene – si correla con una buona risposta a un particolare farmaco. Eventualmente potresti desiderare che il tuo dottore sappia se hai quell'allele o un'altra variante. Se ci fosse una pillola o un'iniezione che scongiurasse l'Alzheimer per le persone con un particolare allele, allora varrebbe la pena di sapere se dovresti prenderlo; Watson sarebbe sicuramente d'accordo.
(Al momento non esiste un vaccino del genere, e non è nemmeno all'orizzonte, questo è solo un esperimento mentale, ma anche se avessi la possibilità, vorresti che tutti lo sapessero? E se dovessi prenderlo tutti i giorni? Ciò influirebbe sulla tua decisione di diventare pubblico?)
Ritorno al presente: per molte ragioni, l'anonimato è una pietra miliare del fenomeno del crowdsourcing quando si tratta di ricerca genomica. Quando date il vostro DNA per l'analisi, si suppone che sia "anonimo", cioè separato da ogni possibilità di collegarlo con la vostra identità in futuro. In particolare, le banche dati diffuse nella comunità di ricerca non contengono il DNA stesso, ma le prove di come il DNA è espresso come RNA. Concentrandosi sugli effetti dei geni piuttosto che sui geni stessi, si pensava che i singoli donatori potevano essere isolati dalla ricerca stessa, quindi un ficcanaso non poteva lavorare all'indietro dai dati disponibili alla persona originale.
Questo si rivela un falso senso di sicurezza. Un articolo pubblicato di recente su Nature Genetics dice essenzialmente che mantenere anonimi dati del DNA anonimi è impossibile. L'articolo completo è solo ad abbonamento, ma Science Insider ha un rapporto accessibile:
Eric Schadt e colleghi … hanno sviluppato una tecnica per generare un profilo SNP personale o un "codice a barre" del DNA per un individuo in base ai risultati dell'espressione genica. Ciò significa che, in linea di principio, se qualcuno avesse un campione di DNA da un partecipante a uno studio archiviato in GEO, potrebbe ideare un codice a barre SNP, associarlo a un campione GEO [Gene Expression Omnibus database] e osservare i dati biologici di quel partecipante .
Questo non è il primo documento per sollevare domande sull'anonimato dei dati del DNA. Nel 2008, David Craig e altri hanno pubblicato uno su PLoS Genetics che ha dimostrato "la capacità di determinare con precisione e robustezza se gli individui sono in una complessa miscela di DNA genomico". Di conseguenza, il National Institutes of Health negli Stati Uniti e il Wellcome Trust in il Regno Unito ha limitato l'accesso pubblico ad alcuni dati genetici.
La discussione accademica è proseguita, ad esempio con articoli sull'International Journal of Epidemiology alla fine dell'anno scorso [abstract] e, nel febbraio 2012, sul Journal of Medical Ethics [abstract]:
Quanto è anonimo "anonimo"? Alcuni suggerimenti per un coerente sistema di codifica universale per campioni genetici
Questo problema sta diventando critico, in particolare quando la ricerca su crowdsourcing viene eseguita da aziende private. Genentech e 23andMe hanno stretto una partnership per indagare su pazienti affetti da cancro al seno che potrebbero aver beneficiato dell'uso di Avastin, dopo che la FDA ha ritirato l'approvazione dell'uso del farmaco per il cancro al seno lo scorso anno a causa di preoccupazioni sulla sicurezza e l'efficacia. Lo studio 23andMe / Genentech è stato criticato da alcuni, tra cui Karuna Jaggar, direttore esecutivo di Breast Cancer Action a San Francisco, in parte per la preoccupazione che le società private abbiano i dati del DNA dei pazienti. A cui la risposta è:
Funzionari di Genentech hanno detto che i campioni sono de-identificati e protetti secondo le stesse linee guida scientifiche e leggi federali degli altri studi.
Beh si. Questo è il problema, non la soluzione.
Nel frattempo, c'è un crescente dibattito correlato sulla privacy in un altro regno, vale a dire il mondo online. Nel Regno Unito, il governo prevede di aumentare il monitoraggio di Internet, in particolare delle e-mail e dei social media. In effetti, l'inventore del web ha parlato fortemente contro questo, in aprile:
Sir Tim Berners-Lee, che funge da consulente del governo su come rendere i dati pubblici più accessibili, afferma che l'estensione dei poteri di sorveglianza dello stato sarebbe una "distruzione dei diritti umani" e produrrebbe un'enorme quantità di informazioni altamente intime vulnerabile al furto o al rilascio da parte di funzionari corrotti. In un'intervista con il Guardian, Berners-Lee ha dichiarato: "La quantità di controllo che hai su qualcuno se riesci a monitorare l'attività su Internet è sorprendente.
È stato fortemente sostenuto da Sergey Brin, co-fondatore di Google, che vede la minaccia provenire in parte da "giardini recintati" come Facebook e Apple, e in particolare da "governi che cercano sempre più di controllare l'accesso e le comunicazioni dei loro cittadini". alle critiche, ha ribadito che "il filtraggio governativo del dissenso politico" è la più grande minaccia alla libertà di Internet.
La moglie di Brin corre 23 e Me. L'azienda non solo sta lavorando con Genentech sull'analisi genomica, ma è estremamente attiva nell'analisi del Parkinson. (La madre di Brin ha la malattia e ne è a rischio.) In effetti, questo tipo di ricerca sembra essere il cuore del piano aziendale dell'azienda. Nel 2008, l'analista tecnico David Hamilton ha scritto che i test individuali dei consumatori non erano il punto:
Invece, la loro attività dipende in genere dall'ammassare un gigantesco database anonimo di informazioni genetiche del cliente che possono essere estratte da studi di ricerca da parte di ricercatori accademici o aziende farmaceutiche.
Brin è preoccupato per il governo e per i concorrenti, ma presumibilmente pensa che le società in cui ha una mano, come dice Google, non siano malvagie. Le loro intenzioni possono essere buone, ma possono controllare l'accesso ai propri dati?
Nel frattempo, i ricercatori continuano a cercare di estrarre il DNA per i tratti della personalità e l'identità. "Puoi prevedere lo stato sociale di una scimmia osservando i suoi geni?" Chiede un articolo su Scientific American . Noi di Genetic Crossroads (e molti ricercatori, compresi alcuni che sono fortemente in disaccordo con noi) regolarmente denigrano gli sforzi per scoprire il "gene per" un tratto odioso o desiderabile. Ma le persone continuano a cercare, e possono ancora trovare qualcosa – o, peggio, i politici possono implementare un tipo di discriminazione basata su una falsa scoperta.
È abbastanza probabile che il pubblico non si preoccupi davvero delle questioni relative alla privacy coinvolte nei database del DNA. Dan Vorhaus, un avvocato esperto in queste materie, sembra aver accettato che la privacy è una reliquia di un'epoca passata, dal momento che "l'idea che possiamo promettere una completa separazione dai dati e dall'identità è ora in gran parte screditata". Egli conclude che le persone che prendono parte agli studi dovrebbero essere avvertite e "libere di assumersi quel rischio, se lo desiderano".
Vorhaus può conoscere i rischi; la maggior parte delle persone no. E fino a poco tempo fa si diceva che non c'era alcun rischio. Questo è un argomento che richiede dibattito e regolamenti forti, che dovrebbero riguardare sia le istituzioni private che quelle pubbliche. Non è ora di aggiornare la legge sulla non discriminazione dei dati genetici?
E fino ad allora, noi del grande pubblico abbiamo bisogno di mantenerci informati e consapevoli. Caveat donor!
