La solitudine delle malattie orfane

Trovare una connessione nella comunità delle malattie rare

Ogni giorno, qualcuno negli Stati Uniti nasce o si sveglia con sintomi inspiegabili e la successiva diagnosi di una grave malattia. Se si tratta di una malattia di cui si è sentito parlare, come il diabete, l’insufficienza cardiaca o il cancro, è abbastanza difficile. Ma se è una malattia non familiare e sconosciuta al paziente o ai suoi familiari e amici, può essere ancora più difficile. Lo scorso gennaio, Kelly Conley in Colorado ha iniziato a sperimentare l’esordio di ciò che alla fine è stato diagnosticato come la sindrome di Cogan, una malattia autoimmune che influisce sulla sua visione e sull’equilibrio. Ma quando Kelly iniziò a studiare la sua nuova realtà, scoprì che la Sindrome di Cogan era qualcosa che poche persone avevano, e in quanto tale era poco compresa dalla comunità medica – una “malattia orfana”.

La Food and Drug Administration (FDA) definisce una malattia orfana come “una condizione che colpisce meno di 200.000 persone a livello nazionale”, incluse malattie come la fibrosi cistica e la sindrome di Tourette. A causa della loro rarità, queste malattie sono spesso fraintese dal pubblico e trascurate dalle maggiori compagnie farmaceutiche. Il risultato per adulti come Kelly Conley è sia l’intensa solitudine che l’isolamento sociale; per i bambini e gli adolescenti, già in un’età vulnerabile nella loro vita, imparare a gestire la loro malattia rara con le sue tendenze isolanti può essere particolarmente difficile.

Per quelli con una malattia orfana, le frustrazioni e le complicazioni possono sembrare infinite. Il primo ostacolo: essere semplicemente diagnosticato correttamente. Ottenere una diagnosi accurata può richiedere spesso anni, secondo le statistiche della FDA. Poiché pochi medici comprendono malattie con un’incidenza così bassa nella popolazione, i sintomi delle malattie orfane sono spesso ignorati, fraintesi o confusi per quelli di malattie più comuni. Spesso può richiedere molto tempo, energia e fondi per ricevere una diagnosi, per non parlare della sicurezza del trattamento necessario. Sorgono anche istanze di comorbilità a causa dell’aumentato rischio di problemi di salute fisica e comportamentale che possono accompagnare la malattia stessa.

Una volta diagnosticati, i pazienti spesso lottano non solo per trovare gli specialisti appropriati, ma per entrare in contatto con i pari che gestiscono le stesse lotte per la salute. L’isolamento li limita da altri che gestiscono gli stessi sintomi e diagnosi; i sentimenti di solitudine che accompagnano la loro diagnosi sono in un certo senso una “comorbilità”, una condizione aggiuntiva che può metterli a maggior rischio per le sfide sia mentali che fisiche. La mancanza di impegno con la cura personale e la gestione della salute personale – inclusa l’adesione a farmaci e protocolli medici – può essere il risultato della solitudine e delle frustrazioni – peggioramento dei risultati e riduzione della vita.

• Mentre dormivi: come affrontare l’ora legale
• 600.000 minuti di Fortnite? Perché i bambini si agganciano
• Il mito della genitorialità
• Risorse per rispondere alle riprese di massa in Nuova Zelanda
• Promuovere l’uso sicuro dei media online per i bambini

Queste frustrazioni si amplificano ulteriormente quando si occupano di medicina e specialisti pediatrici, poiché i bambini stanno già affrontando le “normali” sfide dell’infanzia e della giovane età adulta. Gli adolescenti, ad esempio, devono affrontare i cambiamenti ormonali, la crescita emotiva e i loro primi incontri con molte delle sfide che dovranno affrontare più tardi nella vita, tra cui trovare e mantenere amici intimi. Aggiungete a questo medico le visite, i sintomi cronici e l’isolamento, e troverete un giovane a rischio di cedimento sotto il peso della malattia e a rischio crescente di ulteriori problemi di salute mentale e fisica.

Quindi, cosa possono fare i pazienti e le loro famiglie per farsi diagnosticare, affrontare la loro malattia e cercare di sedare il senso di solitudine che accompagna? Negli ultimi anni, una serie di parti interessate dedicate al miglioramento dei trattamenti e dei risultati delle malattie orfane, dai gruppi di difesa ai professionisti della medicina, hanno visto il divario di risorse e stanno iniziando a colmare questa lacuna con una crescente varietà di iniziative educative, attività sponsorizzate e risorse online per aiutare a costruire comunità per famiglie e pazienti.

Lo scorso novembre, in collaborazione con la società farmaceutica BioMarin e Believe Limited, il regista Patrick James Lynch ha debuttato “Hemophilia: The Musical”, come una mostra unica che coinvolge 25 liceali, tutti con disturbi del sangue. Lynch, che vive con l’emofilia, voleva coinvolgere e collegare studenti provenienti da tutti gli Stati Uniti che potrebbero essere alle prese con il peso di gestire una malattia orfana da adolescenti. I saggi personali degli studenti sono stati usati come base per la sceneggiatura e i testi del musical. Studenti provenienti da 19 stati in tutto il paese, insieme a un genitore o accompagnatore, sono venuti ad esibirsi nel complesso New World Stages sulla West 50th Street a Manhattan.

• 5 modi per gestire l’ansia da separazione dai tuoi figli adulti
• Quanto sei ben adattato?
• Le donne si prendono cura dei genitori anziani
• Il dibattito continua sui tempi di inizio della scuola elementare
• Usare la finzione per narrare una transizione

Studenti provenienti da tutto il paese si esibiscono in “Emofilia: il musical”.

Fonte: Maddy Foley / UnLonelyProject

Gli adolescenti che potrebbero essere stati isolati nella loro città natale hanno potuto esibirsi con i loro coetanei, condividere le loro storie e aumentare il loro senso di connessione con la comunità dei “disordini emorragici”. Il nostro progetto Unlonely è stato lieto di partecipare a quell’evento, presentando parte della scienza che sostiene i rischi per la salute della solitudine e anche sviluppando una valutazione che ha confermato il beneficio sostanziale di quell’intervento basato sull’arte. Il nostro sondaggio di impatto iniziale condotto direttamente dopo lo spettacolo, ha rilevato che il 100% dei membri del cast e dei caregiver ha riferito “maggiore fiducia e motivazione nella gestione di tutti gli aspetti del disturbo emorragico.” E il 92% degli studenti ha anche affermato di sentirsi meno isolati, meno sottolineato e più connesso con i loro coetanei.

“Alza la mano se ti senti più connesso!”

Fonte: Maddy Foley / UnLonely Project

Altre società “di farmaci orfani” hanno iniziato a sviluppare programmi per aiutare i loro pazienti e raccogliere l’aiuto di ricercatori esterni all’industria farmaceutica, come la sfida dell’innovazione di Sanofi Genzyme volta a guidare l’invenzione di nuove tecnologie e stimolare nuove idee e ricerche sulle malattie orfane. In Pfizer, un centro di contenuti online presenta video, articoli e link a studi clinici per i pazienti da esplorare. Come parte di Pfizer Rare Disease, la società collabora con associazioni di advocacy come Council for Change per far crescere le conoscenze, esplorare nuove terapie e contribuire a un corpo collettivo di competenze su una pipeline di progetti di malattie rare.

I loro investimenti sono anche finanziari. Pfizer offre sovvenzioni indipendenti per iniziative di miglioramento della qualità dell’assistenza sanitaria e sponsorizza il Rare Disease Consortium (RDC) per incoraggiare collaborazioni di scoperta della droga con la comunità accademica. Dopo aver acquisito Bioverativ nel 2018, Sanofi, il più grande produttore di farmaci in Francia, ha rinnovato la sua roadmap per concentrarsi su nuove terapie innovative per le malattie rare del sangue, per aumentare le opzioni di trattamento per i pazienti. Queste aziende stanno investendo in relazioni con gruppi di difesa e comunità di malattie rare per contribuire a sensibilizzare, offrire il sostegno necessario e creare fiducia.

Accanto alla ricerca sui trattamenti e le cure per le malattie orfane, l’esperienza di un paziente è qualcosa che deve essere affrontata. A causa della rarità di queste malattie, i bambini e gli altri che li hanno possono spesso sentirsi allontanati o allontanati da coloro con cui interagiscono regolarmente, compresi amici e vicini, ma anche educatori, datori di lavoro e il sistema sanitario in generale. I gruppi di advocacy, supportati da un numero crescente di operatori sanitari e altre parti interessate preoccupate della tossicità della solitudine, stanno istituendo programmi innovativi di assistenza e modelli di supporto per l’auto-cura e lavorano diligentemente per collegare i pazienti e i loro caregivers agli altri, dal processo di ricerca diagnosi nel caso della rete delle malattie non diagnosticate per collegare i pazienti a ricercatori come quelli della BioTrust alla Genetic Alliance. Il progetto Unlonely opera anche per incoraggiare la difesa e aiutare i pazienti, a ridurre il rischio di oneri per la salute legati alla solitudine mentre attraversano il continuum di cura. E poiché le malattie rare non sono esse stesse rare, con oltre 1.230 attualmente elencate nel database dell’Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari (NORD), forse c’è una comunità ancora più ampia di persone con malattie rare che possono essere stabilite?

Con miliardi di dollari che passano attraverso il sistema sanitario per sviluppare e fornire accesso a nuovi importanti farmaci che aiutano i pazienti a gestire queste malattie rare, è incoraggiante notare che un numero crescente di parti interessate sta abbracciando la responsabilità e l’opportunità di aiutare le comunità di pazienti che sono state ignorato ed emarginato. I loro sforzi congiunti possono fornire i mezzi e i meccanismi per favorire l’autentica connessione per coloro le cui vite sono intrecciate con malattie orfane, coinvolgendole in modi che affrontano la loro solitudine e isolamento – e un crescente corpo di ricerca medica dimostra che, se meglio collegati, i pazienti, i genitori e altri caregiver sono tutti più sani di conseguenza.

Eli Harvey ha contribuito alla ricerca e alla scrittura di questo blog.