L'effetto Angelina Jolie

In un mondo in cui ci dimentichiamo della maggior parte delle notizie riguardanti la rapidità con cui è necessario aggiornare una home page, è raro che una storia sulla salute sia sempre valida. Tuttavia, dopo un test positivo per la mutazione BRCA1 , Angelina Jolie divenne pubblica con la sua decisione di sottoporsi a una doppia mastectomia preventiva, e molte donne ricordarono. Inoltre, negli Stati Uniti, in Australia, in Canada, in Nuova Zelanda e nel Regno Unito, migliaia di donne sono state ispirate da Jolie per ricevere gli stessi test BRCA ; un fenomeno successivamente definito l' effetto Angelina Jolie .

Cos'è BRCA ?

BRCA1 e BRCA2 sono geni oncosoppressori. I difetti di questi geni determinano il cancro al seno e alle ovaie. Da notare, le mutazioni in BRCA1 e BRCA2 sono ereditate in modo autosomico dominante con vari gradi di penetranza; è altrettanto probabile che erediterai le mutazioni di BRCA da tua madre o tuo padre.

Le donne con mutazioni BRCA1 hanno fino all'85 percento di rischio nel corso della vita di sviluppare un cancro al seno ereditario e un rischio del 40 percento di sviluppare il cancro ovarico. Considerando che, le donne con mutazioni in BRCA2 hanno un rischio aumentato di cancro mammario nel corso della vita di 85 per cento e un rischio del 20 per cento di sviluppare il cancro ovarico.

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I tumori causati da mutazioni BRCA condividono una serie di caratteristiche distinte. Ad esempio, l'età di esordio del cancro al seno e alle ovaie è più precoce nelle donne affette e il tumore al seno colpisce in genere entrambi i seni. Inoltre, le persone con mutazioni BRCA sono a più alto rischio per altri tumori come il cancro del colon.

Il test delle mutazioni BRCA1 o BRCA2 inizia prima con una valutazione dell'adeguatezza di tali test. Solo le persone ad alto rischio di carcinoma ovarico e mammario ereditario dovrebbero essere testate per le mutazioni BRCA1 o BRCA2 . Al momento di decidere se sei un buon candidato per tali test genetici, un medico prenderà una dettagliata famiglia e storia personale intenti in parte a identificare i parenti con il cancro.

Se siete testati per le mutazioni BRCA , il test genetico del sangue o della saliva è solo un primo passo con mesi di considerazioni e consulenza genetica prima di qualsiasi intervento preventivo come la chirurgia. In altre parole, non è possibile testare per un giorno BRCA1 o BRCA2 e rimuovere le ovaie e il seno. Inoltre, benché altamente efficace, la chirurgia è semplicemente una strategia preventiva con altri, tra cui la sorveglianza con mammografia, ecografia e risonanza magnetica o chemioprevenzione.

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Per essere onesti, c'è ancora molto che non sappiamo sulle mutazioni BRCA e sulle implicazioni dei test e delle strategie preventive basate sui risultati dei test BRCA . Molte persone che ricevono i test BRCA1 e BRCA2 non ottengono indicazioni chiare o attuabili dal test. Inoltre, alcuni esperti sono diffidenti nei test.

L'effetto Angelina Jolie è stato spiegato

Fonte: Kristina Afanasyeva © 123RF.com

In un editoriale pubblicato nel maggio del New York Times del maggio 2013, Angelina Jolie ha reso pubblica la sua decisione di rimuovere i seni dopo aver testato postivi con la mutazione BRCA1 . (Nel marzo 2015, Jolie ha scritto un editoriale che dettaglia la sua decisione di sottoporsi a un ulteriore intervento di prevenzione e di rimuovere le sue ovaie e le tube di Falloppio.)

Dopo l'annuncio di Jolie del maggio 2013, i medici di tutto il mondo hanno iniziato a notare che più donne erano preoccupate per il cancro al seno ereditabile e interessati ai test BRCA1 e BRCA2 .

Nel tentativo di studiare il cosiddetto effetto Angelina Jolie , i ricercatori britannici hanno esaminato i dati di riferimento (reterospettivi) di 21 cliniche di storia familiare e di genetica del cancro al seno nel 2012 e 2013. Nel complesso, i ricercatori hanno scoperto che nel 2012 il numero di questi centri erano 12.142 e nel 2013 il numero di referral era di 19.751.

Più in particolare, i ricercatori hanno scoperto che a giugno e luglio 2013, i due mesi immediatamente successivi all'annuncio iniziale di Jolie, i referral sono aumentati di 2,5 volte prima di diminuire del 32% entro novembre e dicembre 2013. Inoltre, quasi il doppio delle donne richiedevano BRCA1 e Test BRCA2 e domande sulla mastectomia profilattica.

In questo studio, i ricercatori sono stati attenti a identificare l'influenza di possibili fattori confondenti. Innanzitutto, nel periodo in cui Jolie ha scritto il suo editoriale iniziale del New York Times , le linee guida del National Institute for Health e Core Excellence (NICE) aggiornate stavano generando clamore tra il pubblico britannico. Le linee guida NICE aggiornate si sono concentrate sulla prevenzione del carcinoma mammario familiare con gli agenti chemioterapici tamoxifene e raloxifen. Nonostante la fanfara che circonda le linee guida NICE, tuttavia, questa attenzione ha comportato solo un aumento minimo dei referral.

In secondo luogo, i ricercatori erano preoccupati che molte delle donne in arrivo per i referral fossero "preoccupate bene". Tali pazienti potrebbero tornare in clinica per uno screening precoce. Tuttavia, i ricercatori hanno capito che non vi era un tale aumento di rinvii non necessari.

Una limitazione di questo studio – che è stato debitamente sottolineato dai ricercatori – è che questo studio è retrospettivo e che si potrebbe ricavare di più da uno studio prospettico. In particolare, con uno studio prospettico, i ricercatori hanno potuto capire le motivazioni sottostanti i referral. I ricercatori suggeriscono che studi futuri potrebbero essere pianificati in previsione di un annuncio sulla salute di celebrità simile.

È incoraggiante che Angelina Jolie sia stata in grado di modellare con successo comportamenti sani e misure di medicina preventiva. Jolie è una persona compassionevole e disinteressata, come dimostra non solo la sua preoccupazione per gli altri con mutazioni BRCA1 o BRCA2, ma anche per la sua miriade di ruoli caritatevoli tra cui quello dell'ambasciatore delle Nazioni Unite.

Ma nonostante la spinta che Jolie ha dato alla consapevolezza ereditaria del cancro al seno e alle ovaie e ai test BRCA , i suoi sforzi potrebbero essere aumentati dalla comunità medica. Ad esempio, anche se il 75% degli americani sa che Jolie ha avuto una mastectomia doppia, meno del 10% ne capisce il motivo.

Quando una celebrità glamour come A-list, come Jolie, condivide la sua storia di salute con il mondo, incombe alla comunità medica spiegare queste storie in un contesto appropriato. Ad esempio, per quanto riguarda il carcinoma mammario e ovarico ereditario, le persone devono sapere che i test BRCA sono destinati a persone ad alto rischio per la malattia e le strategie di prevenzione chirurgica devono essere attentamente considerate. Inoltre, c'è ancora molto che non sappiamo di BRCA , e non tutti i test BRCA forniscono indicazioni chiare.

Fonti selezionate

"L'effetto Angelina Jolie: quanto alto profilo di celebrità può avere un impatto importante sulla fornitura di servizi correlati al cancro" di D Gareth e co-autori pubblicati su Breast Cancer Research nel 2014. Accessed on 23/06/2015. Open source.

Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. Il petto. In: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Principi di chirurgia di Schwartz , 10e. New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Accesso al 23 giugno 2015.

Powell-Dunford N. Screening del cancro nelle donne. In: South-Paul JE, Matheny SC, Lewis EL. eds. Diagnosi e trattamento attuali: Medicina di famiglia , 4e. New York, NY: McGraw-Hill; 2015. Accesso al 23 giugno 2015.