Nancy Shute su NPR ha recentemente scritto,
"Per oltre un decennio gli scienziati hanno affermato che una rivoluzione genomica trasformerà la medicina, rendendo possibile la scansione di tutto il DNA di una persona per prevedere il rischio e personalizzare le cure mediche.
Bene, abbiamo le macchine. Dov'è la rivoluzione? "
I ricercatori della Stanford University hanno contribuito a spiegare il ritardo nel loro rapporto appena pubblicato sul Journal of the American Medical Association (JAMA).
Il rapporto descrive uno studio che ha cercato di identificare i punti di forza e di debolezza dell'applicazione clinica del sequenziamento dell'intero genoma. Dodici adulti sani sono stati sequenziati e ciascuno di essi ha riscontrato tra due e sei mutazioni genetiche legate alla malattia. Probabilmente, quella conoscenza è un punto di forza, ma c'erano alcuni chiari punti deboli.
Nove dei 12 partecipanti hanno avuto i risultati iniziali di Illumina Inc confermati da una seconda società, Complete Genomics Inc, al fine di valutare la riproducibilità dei risultati. E 'stato trovato che
"Meno di un terzo delle varianti di inserimento / delezione nei geni ereditari sono stati confermati dalla seconda piattaforma di sequenziamento."
Inoltre, è stato trovato che
"A seconda della piattaforma di sequenziamento, tra il 10% e il 19% dei geni ereditari non erano coerentemente coperti ad una profondità di lettura che era sufficiente per un'indagine completa sulle varianti genetiche."
A causa dell'incongruenza dei dati, i medici dello studio non erano sicuri di cosa riferire ai partecipanti e spesso non erano d'accordo su quale ulteriore azione raccomandare.
Un partecipante ha scoperto di avere una mutazione nel gene BRCA1 e ha scelto di rimuovere le ovaie come misura preventiva contro il maggior rischio di cancro ovarico conferito dalla mutazione. Nessun altro risultato perseguibile è stato menzionato.
Lo studio ha concluso che ci sono grandi sfide da superare prima che il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) possa essere utilizzato in ambito clinico. Dichiara che WGS è
"Associato a una copertura incompleta dei geni ereditari della malattia, bassa riproducibilità della variazione genetica con i più alti potenziali effetti clinici e incertezza sui risultati WGS clinicamente rilevabili".
La PHG Foundation ha recentemente pubblicato un rapporto sull'uso clinico del sequenziamento dell'intero genoma che ha evidenziato una serie di "sfide nel fornire risultati affidabili e utili e i potenziali rischi per i pazienti e il servizio sanitario se queste sfide non vengono superate".
Tuttavia, quando notiamo che le sfide del WGS si stanno rivelando utili in un contesto clinico, non dovremmo automaticamente presumere che il loro superamento porterà al risultato più desiderabile. Mentre le società di test genetici e le aziende farmaceutiche hanno un forte incentivo economico a commercializzare questo prodotto a nuovi clienti, è certamente possibile che ciò che è logico per i pazienti sia mantenere WGS per scopi specifici.
Il cambiamento che WGS promette è focalizzato sull'assistenza sanitaria personalizzata basata su una comprensione completa dei propri geni. Ma è anche un passaggio alla cura preventiva per le malattie che potrebbero presentarsi o meno. Mentre alcune persone apprezzeranno questa conoscenza, altre potrebbero sentirsi oppresse da essa. Non tutti vogliono sapere che hanno un rischio maggiore di morire per una malattia che non possono fare nulla per prevenire.
Anne Wojcicki, CEO di 23andMe, condivide l'argomento secondo cui la genomica personale guiderà i costi sanitari, ma non ce ne sono prove. Il costo del sequenziamento e dell'interpretazione dello studio JAMA (esclusi i costi a valle dei test clinici e dei referral) è stato di circa $ 15.000 per partecipante. Sebbene questo sia significativamente inferiore ai costi di WGS, è ancora un sacco di soldi per pochissime informazioni utili.
Donna Dickenson sostiene la tesi nel suo libro Me Medicine vs. We Medicine che, sebbene l'assistenza sanitaria personalizzata mostri il potenziale in alcuni casi, può comportare il nostro impegno per iniziative di sanità pubblica. Un commento di Geraldine Merola sull'articolo NPR evidenzia il punto,
"$ 15K ciascuno e hanno testato 12 soggetti per trovare 1 mutazione che può o non può portare a cancro al seno … $ 180.000 è un sacco di mammografie!"
