Un paio di anni fa su questo blog, ho raccontato la storia di Lula. Nato in Russia, Lula era un bambino adottivo che stava dimostrando le classiche difficoltà comportamentali ed emotive associate all'esposizione prenatale all'alcol; tuttavia, non c'era alcuna documentazione sull'esposizione all'alcol in nessuno dei registri che la famiglia adottiva era in grado di ottenere. La sua storia sollevò il problema di una diagnosi che descrivesse le sue condizioni e la rendesse eleggibile per i numerosi servizi di cui aveva bisogno nell'intervento precoce e nei sistemi scolastici.
Le parole sono importanti e il modo in cui le usiamo per descrivere la situazione di un bambino evitando allo stesso tempo un'etichetta dannosa è qualcosa che i medici, gli psicologi e le famiglie affrontano quotidianamente. Negli ultimi anni questo problema è venuto alla ribalta quando l'American Psychiatric Association (APA) ha sviluppato la quinta edizione del suo manuale diagnostico e statistico (DSM 5). Lo scopo di questo manuale è quello di portare un consenso ai criteri diagnostici e di stabilire un linguaggio comune che possa essere utilizzato nella definizione – e nella codifica – delle condizioni di salute comportamentali che colpiscono bambini e adulti.
L'inclusione della sindrome alcolica fetale (FAS) e le sue condizioni associate che cadono lungo un continuum è stata a lungo una questione controversa. Uno dei maggiori ostacoli è stata la mancanza di consenso sui criteri diagnostici all'interno dello spettro e la terminologia utilizzata per etichettare tali condizioni. La descrizione originale della Sindrome alcolica fetale, istituita nei primi anni '70, era abbastanza diretta: insufficienza della crescita, disabilità intellettiva e cambiamenti caratteristici nella struttura facciale. Tuttavia, quando l'esperienza con i bambini esposti prenatalmente all'alcol è cresciuta, i clinici e i ricercatori hanno capito che la presentazione clinica non è così semplice come inizialmente pensato. Il termine "effetti alcolici fetali" è emerso; era usato per descrivere i bambini il cui comportamento e funzionamento cognitivo erano stati influenzati dall'uso dell'alcool da parte della madre durante la gestazione, ma la cui crescita e le caratteristiche facciali, così come il funzionamento cognitivo globale, erano normali o non rispondevano a deficit specifici. Sia l'Istituto di Medicina che i Centri per il Controllo e la Prevenzione delle Malattie (CDC) hanno pubblicato criteri diagnostici per FAS, FAS parziale (o FAS con crescita normale), Disturbo neurologico correlato all'alcol (ARND) e Difetti di nascita correlati all'alcol (ARBD). Nel 2004, il CDC ha introdotto un nuovo termine, Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD), un termine generico inteso a comprendere tutti gli individui lungo un ampio continuum di deficit clinici correlati all'esposizione prenatale all'alcol. Ne è risultata una zuppa alfabetica di termini e interpretazioni multiple dello stato clinico, con un'incongruenza nella pratica clinica e nella letteratura di ricerca.
L'Interagency Coordinating Committee del governo federale sulla FASD (ICCFASD – scusate, un altro acronimo!) Ha lavorato duramente attraverso i suoi vari sottocomitati negli ultimi otto anni per cercare di venire a patti con criteri diagnostici. Questi sforzi sono culminati in criteri diagnostici generalmente accettati per FAS e un discreto consenso sui criteri diagnostici per i bambini che sono stati esposti prenatale all'alcol ma che non soddisfano i criteri completi per una diagnosi di FAS. Per questo secondo gruppo è stata sviluppata una nuova terminologia: l'esposizione all'alcool prenatale del disordine dello sviluppo neurologico (ND-PAE).
Con queste informazioni in mano, un piccolo gruppo di ricercatori e clinici con esperienza significativa nel lavorare con individui con esposizione prenatale all'alcool ha presentato un forte caso all'APA per l'inclusione di una categoria diagnostica per individui affetti da esposizione prenatale all'alcol nel DSM 5. C'è cattive notizie e buone notizie. La cattiva notizia è che ND-PAE non è stato elencato nel DSM 5, sebbene sia incluso nell'appendice come condizioni che richiedono ulteriori studi (pagina 798). La buona notizia è che ND-PAE è usato come esempio per "Altri Disturbi del Neurosviluppo Specificato", codice 315.8 (pagina 86).
Cosa significa questo? Significa che i bambini, i giovani e gli adulti che sono stati esposti prenatalmente all'alcol e con deficit dello sviluppo neurologico coerenti con quelli che sono stati dimostrati nella letteratura scientifica da associare alla tossicità dell'alcol hanno ora un codice diagnostico. Questo codice attiva il pagamento per i servizi correlati alla condizione e aiuta le persone ad accedere a interventi e trattamenti necessari. In realtà sono ottime notizie!
Ma c'è ancora molto lavoro da fare. I ricercatori sul campo devono determinare quali livelli di esposizione all'alcol sono necessari per produrre deficit associati e come distinguere chiaramente ND-PAE da altre condizioni comuni espresse attraverso cambiamenti neurocomportamentali, ad esempio, Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD). I medici hanno bisogno di familiarizzare con l'ampio spettro di manifestazioni cliniche con cui possono manifestarsi soggetti affetti da esposizione prenatale all'alcol. E i genitori di bambini che potrebbero essere stati colpiti dall'esposizione all'alcol prenatale devono educare i medici con cui lavorano, in modo da garantire a tutti i bambini e i giovani ricevere gli interventi e le terapie specifiche di cui hanno bisogno.
È un momento emozionante che porta nuove sfide, ma anche un gran numero di opportunità.
