Cruda realtà

"I grandi ingegni sono sicuri di essere pazzi vicino alleati", scrive John Dryden, incorniciando la comune saggezza. Questa formulazione fa appello a coloro che vogliono spiegare malattie come la schizofrenia su basi evolutive. Perché un gene per malattia dovrebbe persistere, se non conferisce benefici (sui pazienti o nelle loro relazioni ravvicinate) e anche danni? Può essere che le basi della psicosi, specialmente nella mania, possano avere i loro usi, ma la ricerca che appare nella rivista Science di ieri (vedi riassunti più semplici qui e qui) mostra come una malattia mentale dirompente potrebbe affliggere un numero considerevole di persone e tuttavia non essere associato a qualsiasi vantaggio adattativo.

Gli scienziati hanno esaminato 150 individui con schizofrenia e un campione più ampio di controlli e hanno trasmesso i loro geni attraverso uno schermo per raccogliere le differenze. I ricercatori non hanno trovato gruppi di varianti geniche comuni che spiegherebbero la malattia. Invece, il metodo ha rivelato un'alta frequenza di mutazioni idiosincratiche nei geni di individui con varianti rari di schizofrenia, spesso misconoscenti per sostanze importanti nello sviluppo del cervello e del sistema nervoso. Praticamente tutti questi geni distruttivi erano diversi, l'uno dall'altro. I pazienti la cui schizofrenia era evidente nell'infanzia (studiata in un braccio separato della ricerca) avevano ancora più probabilità di portare geni anomali.

Probabilmente ci sono altri tipi di schizofrenia. Tuttavia, il tipo di cui le basi sono state chiarite dal nuovo metodo sembrano non coinvolgere i geni tramandati e diffusi attraverso la razza umana. Mutazioni rare possono verificarsi sul posto, nelle cellule germinali dei genitori o nel concepimento e nello sviluppo precoce; possono essere trasmessi solo per alcune generazioni. (Alcuni genitori di bambini con schizofrenia avevano anche geni varianti). La selezione naturale, nel corso dei millenni, non viene applicata a questi geni; non c'è motivo di credere che siano stati preservati per la loro utilità. Si alzano e fanno del male.

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Vogliamo credere che un disturbo così distruttivo come la schizofrenia debba avere i suoi compensi. Nel singolo caso, può; le persone riescono a mettere la malattia in uso. Ma assumendo una visione più ampia, a volte dobbiamo affrontare terribili verità: la natura può essere crudele.

Una nota, riguardante il successo della difesa per le persone con malattie mentali: i ricercatori della Scienza hanno scritto l'intera relazione senza una volta usando la parola "schizofrenico", sia come aggettivo sia come sostanza. (L'articolo riassuntivo di Science si riferisce agli schizofrenici). Devo aggiungere che non sono un purista in questo senso. Comprendo l'argomentazione secondo cui coloro che soffrono di afflizione dovrebbero avere il massimo beneficio nel definire i modi in cui vengono discussi e discussi. Allo stesso tempo, dal momento che abbiamo asmatici ed epilettici, per non parlare dei pazienti tubercolari e cardiaci, posso vedere la ragione nell'argomento che gli schizofrenici e i pazienti schizofrenici dovrebbero essere formulazioni ordinarie a servizio della posizione che la schizofrenia è una malattia ordinaria.

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