Doppia mastectomia di Angelina Jolie: lezioni da apprendere

Test genetici

"L'effetto Angelina" [27 maggio]

in Time Magazine descrive la decisione di Angelina Jolie di sottoporsi a una doppia mastectomia.

La cover story del 27 maggio, "The Angelina Effect" è stata ben realizzata. Tuttavia, ciò che non era coperto dai media in generale o nell'articolo era il fatto importante che i test genetici potevano dare risultati falsi. Sia i medici che il pubblico operano sotto l'assunto errato che i test di laboratorio, e in particolare i test genetici, siano sempre accurati. In realtà, non lo sono. Questo fatto deve trovare la sua strada nel dibattito pubblico intorno alla mastectomia preventiva.

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Ho usato test genetici per più di 17 anni. Recentemente, un paziente è stato testato in tre diversi laboratori per una variante genetica che influenza il metabolismo dell'acido folico. Uno dei risultati non era coerente con gli altri; Più di 5 mesi sono stati trascorsi a litigare con il laboratorio errante, organizzando una conference call (che il laboratorio errante ha rifiutato di aderire) con un patologo e direttori di laboratorio riconosciuti a livello nazionale per valutare le fonti dell'errore. I campioni sono stati ridisegnati e sono state confrontate diverse piattaforme di test. Questa volta, tutti i risultati erano identici.

A meno che i test genetici della sig.ra Jolie fossero ripetuti con un secondo campione di sangue, ciecamente (sotto uno pseudonimo), ci sono poche probabilità che fossero falsamente positivi. Quali sono le probabilità? Non lo sappiamo davvero. Secondo un documento governativo (1) a causa di restrizioni sui brevetti, esiste un solo laboratorio (Myriad Genetic Laboratories) in grado di eseguire il test BRAC e il laboratorio fornisce solo un riepilogo dei suoi dati. Basandosi su solo 73 campioni, il rischio di falsi positivi è stato determinato pari allo 0%. Considerando le ramificazioni cliniche di un test falso positivo, questa documentazione è difficilmente robusta.

Anche se la signora Jolie potrebbe aver avuto medici che sono stati abbastanza premurosi da eseguire un secondo campione in cieco, a più di $ 3000 per test, dubito che la maggior parte delle donne sarebbe in grado di permettersi ripetuti test, né sarebbe considerato. I test genetici potrebbero non essere sempre precisi e l'effetto "Angelina" deve essere mitigato da questo fatto.

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(1) http://www.cdc.gov/genomics/gtesting/file/print/FBR/BCAnaVal.pdf