Melissa era un'infermiera di ricerca di 45 anni in Africa con una lunga storia di depressione maggiore. Quando la sua depressione peggiorò, andò a farsi curare e gli fu prescritta la paroxetina (Paxil). Meno di un mese dopo, si suicidò.
Un'autopsia ha mostrato che, nonostante avesse assunto il farmaco come prescritto, non c'erano tracce rilevabili di Paxil nel suo flusso sanguigno. La medicina non l'aiutava, perché in qualche modo era svanita dal suo corpo.
Com'era possibile?
Come è successo, Melissa aveva ottenuto il sequenziamento del suo genoma come parte di un precedente progetto di ricerca, così gli scienziati del suo laboratorio hanno appreso dopo la sua morte che aveva la duplicazione del gene CYP2D6, che codifica per gli enzimi che si rompono e inattivano farmaci come il Paxil.
Questa scoperta portò i medici a concludere che il trucco genetico di Melissa condusse Paxil a fallire dall'inizio perché il suo sistema era doppiamente efficiente nell'abbattere il farmaco, eliminandolo dal suo sistema e rendendolo non disponibile al suo cervello.
Un giorno i dottori avranno regolarmente informazioni genetiche prima di prescrivere farmaci psicoattivi e miglioreranno notevolmente i risultati negativi che hanno contribuito alla morte di Melissa.
E quello un giorno è oggi.
Come Melissa, Andrew aveva sofferto per anni di grave ansia e depressione. Il suo problema non era che gli antidepressivi non funzionassero, ma che i farmaci causassero gravi effetti collaterali. In preda alla disperazione, si rivolse alla Mayo Clinic dove i test "farmacogenomici" erano stati recentemente implementati. I medici Mayo scoprirono che Andrew aveva il problema opposto di Melissa: gli mancavano i geni da codificare per gli enzimi per decomporre correttamente il farmaco, così che l'antidepressivo rimaneva nel suo sistema in dosi anormalmente alte, producendo gravi effetti collaterali.
Armati del profilo genetico di Andrew, i medici di Mayo prescrissero farmaci alternativi studiati appositamente per la sua biologia unica, riducendo gli effetti collaterali e restituendo ad Andrew la sua vita.
I costi in rapido declino dei test genetici che hanno reso possibile la guarigione di Andrew sono pronti a promuovere una grande rivoluzione nella cura della salute mentale.
Una rivoluzione che è assolutamente necessaria.
Ad esempio, anche se circa il 10% degli americani assumerà antidepressivi nel corso della vita, il National Institutes of Mental Health stima che questi farmaci siano solo leggermente più efficaci dei placebo. Anche le valutazioni più ottimistiche sull'efficacia antidepressiva hanno rilevato che solo 1/3 dei pazienti rispondono al primo farmaco provato, e che sono necessari trial ed errori con farmaci alternativi e multipli prima che un terzo aggiuntivo di pazienti trovino sollievo. Purtroppo, circa il 30% di coloro che soffrono di depressione non risponde affatto ai farmaci.
Una recente sperimentazione clinica ha rivelato ulteriormente (sulla base di test genetici discussi di seguito) che fino al 70% dei pazienti viene prescritto un farmaco che non ha possibilità di funzionare.
E un quarto dei pazienti che assumono antidepressivi, riportano significativi effetti collaterali del tipo che Andrew ha vissuto.
L'efficacia irregolare e gli effetti collaterali preoccupanti delle droghe psicoattive sono anche la regola per DOC, schizofrenia, ADHD, disturbo bipolare, PTSD e altri disturbi mentali.
Ma genetisti e neuroscienziati si stanno concentrando su marcatori genetici che possono prevedere quali pazienti risponderanno a quali farmaci senza importanti effetti collaterali, riducendo al minimo le strategie terapeutiche "colpo-nel-buio" che prevalgono oggi. Secondo una delle aziende di test che offre screening genetico per i farmaci psicotropi, 210.000 pazienti sono già stati testati per i marcatori genetici che indicano se un farmaco funziona o ha effetti collaterali significativi.
Oggi, i test analizzano i geni che influenzano l'efficacia di alcuni farmaci e se sono inclini a importanti effetti collaterali, cercando i geni che influenzano:
Le prime sperimentazioni cliniche indicano che questi test possono raddoppiare l'efficacia dei trattamenti farmacologici per la depressione riducendo al contempo gli effetti collaterali.
Anche i test psicofarmacogenomici sono appena entrati online per farmaci che trattano l'ansia, l'ADHD, l'OCD, la schizofrenia e il disturbo bipolare.
I test sono tutt'altro che perfetti e attualmente si rivolgono solo a pochi sistemi di neurotrasmettitori e a percorsi metabolici farmacologici, ma i progressi sono rapidi.
I progressi sono stati così promettenti che prevedo che lo screening genetico sarà un primo passo di routine nella prescrizione di farmaci per condizioni mentali entro dieci anni.
Se tu o qualcuno che ami è stato colpito da farmaci per la malattia mentale e non puoi aspettare 10 anni, prendi il cuore. Tredicimila operatori sanitari si sono iscritti per prescrivere questi test e un certo numero di scuole e ospedali medici stanno lanciando programmi di psicofarmacogenomica e conducendo trial clinici mentre scrivo.
Invece di sparare al buio, il medico può prendere la mira con precisione nella propria malattia alla luce della psicofarmacogenomica.
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