Lesioni gemellari – Geni o ambienti?

I bambini gemelli possono essere o non essere più propensi a non essere colpiti da lesioni non intenzionali rispetto ai non gemelli. Tuttavia, la possibilità di influenza genetica sulla predisposizione agli incidenti è ragionevole, dati i componenti genetici dimostrati che stanno alla base delle caratteristiche fisiche e dei tratti della personalità.

Uno studio iniziale su gemelli di Matheny (1986) riportò una relazione tra i modelli temperamentali dei bambini, come il livello di attività e l'attenzione, e la responsabilità delle lesioni. Il lavoro successivo dello stesso autore ha sostenuto la scoperta che le caratteristiche psicologiche dei bambini sono associate alla predisposizione agli incidenti, ma ha anche dimostrato che questa associazione era influenzata dal sesso del bambino e dalle caratteristiche dei genitori e dell'ambiente domestico (Matheny, 1987). Ad esempio, una maggiore adattabilità infantile, la regolarità del mangiare e del dormire, l'attenzione e la positività sono stati associati a una minore responsabilità per lesioni. I ragazzi erano anche più propensi delle ragazze a ricevere cure mediche. Le madri che si definivano più emotivamente stabili, energiche, socialmente impegnate o riflessive avevano figli che mostravano un minor rischio per le lesioni infantili. Le case di questi bambini erano meno rumorose, mostravano meno confusione e includevano più ampie risorse per lo sviluppo del bambino. Il contributo delle caratteristiche del bambino alla responsabilità per lesioni era più alto in una coorte di bambini seguiti da sei a nove anni, rispetto a una coorte di bambini seguiti da uno a tre anni. Questo risultato è probabilmente un riflesso della maggiore libertà e mobilità dei bambini più grandi.

Uno studio successivo di Phillips e Matheny (1995) analizzò allo stesso modo il verificarsi di incidenti e lesioni in una coorte di gemelli tra la nascita e i tre anni. Le correlazioni gemelle nella responsabilità per lesioni hanno mostrato effetti di dominanza genetica in assenza di varianza additiva. Gli investigatori hanno notato, tuttavia, che tali risultati potevano essere spiegati solo con riferimento a effetti di interazione epistatica o di altra natura. Come prima, le lesioni erano più frequenti tra i maschi rispetto alle femmine, sebbene questo risultato si applicasse solo ai gemelli i cui genitori rispondevano a domande dettagliate sui loro figli. L'attività e l'impulsività erano i più forti predittori infantili delle lesioni accidentali.

In uno studio più recente, Ordonana, Caspi e Moffitt (2008) hanno sostenuto che gli effetti genetici sulla lesione accidentale nell'infanzia suggeriscono la presenza di "fenotipi intermedi tra geni e rischio di lesioni (ad esempio, caratteristiche temperamentali o comportamentali sotto l'influenza genetica)". ha osservato che non si sa molto sull'interazione di questi fattori e su come possano verificarsi in incidenti e altri incidenti. Come tali, hanno condotto uno studio approfondito del problema, utilizzando 1.027 coppie di gemelli dello stesso sesso valutate entro due mesi dal loro quinto compleanno. I gemelli sono stati arruolati nello Studio longitudinale dei gemelli con rischio ambientale (E-risk) e comprendevano due coorti di gemelli nati in Inghilterra e Galles nel 1994 e nel 1995. Zigosità è stata assegnata sulla base di un questionario di somiglianza fisico, con casi non chiari classificati dal DNA analisi.

Le madri dei gemelli sono state intervistate due volte in modo tale da raccogliere dati per ciascun co-gemello in occasioni separate; quindi, l'informazione è stata ottenuta in modo retrospettivo. In particolare, ai genitori è stato chiesto di indicare il verificarsi di qualsiasi incidente o lesione da parte di ciascun bambino gemello che richiedesse assistenza medica. Lo stato socioeconomico di ciascuna famiglia, assegnato con riferimento al reddito, al luogo di residenza e ad altri fattori, è stato esaminato in riferimento agli infortuni infantili.

L'ultimo campione di gemelli MZ e DZ ha mostrato un'eguale distribuzione delle lesioni: Nessuna: 64,3% dei gemelli MZ e 65,4% dei gemelli DZ; Uno: 26,7% dei gemelli MZ e 24,3% dei gemelli DZ; e due o più: il 9,1% dei gemelli MZ e il 10,3% dei gemelli DZ. La correlazione del gemello MZ di .14 per una o più lesioni era due volte più grande della corrispondente correlazione DZ gemello (.06). Tuttavia, gli effetti specifici del bambino hanno avuto un ruolo più importante, come dimostrato dalla differenza tra 1.0 (tutte le fonti di influenza) e la correlazione MZ di .14 (geni condivisi e ambienti condivisi) o .86. In altre parole, avere un infortunio nei primi cinque anni di vita era solo modestamente associato a fattori genetici, mentre gli effetti ambientali specifici giocavano il ruolo più importante. Sorprendentemente, un effetto genetico sull'avere due o più lesioni non ha mostrato influenza genetica. Ciò è sorprendente perché ci si aspetta che i bambini che sono più difficili da controllare mostrino il maggior rischio di lesioni. Tuttavia, i genitori attenti potrebbero mitigare questo effetto introducendo una supervisione più costante o altre misure di salvaguardia.

Come nei primi studi sui gemelli, essendo il maschio rappresentava il maggior rischio di lesioni accidentali dell'infanzia, indipendentemente dalla frequenza, e i fattori di rischio ambientali specifici per i bambini hanno fornito maggiori contributi al rischio di lesioni rispetto ai fattori genetici. Altri importanti contributi provenivano dall'età più giovane della madre e dalla presenza di difficoltà esternalizzate dell'infanzia. Gli autori hanno affermato che gli stili comportamentali dei bambini dovrebbero essere considerati in quest'area, in particolare per quanto riguarda il modo in cui interagiscono con le caratteristiche dell'ambiente.

Ordonana e colleghi hanno notato alcune importanti limitazioni del loro lavoro, ovvero che i dati sono stati raccolti in modo retrospettivo e che i gemelli di coppie gemelle di sesso opposto non sono stati inclusi. Diverse idee vengono in mente a questo proposito. Primo, seguire i gemelli longitudinalmente potrebbe catturare la natura e la fonte dei loro incidenti in modo più efficace rispetto al richiamo dei genitori. In secondo luogo, potrebbe essere che i gemelli hanno maggiori probabilità di subire lesioni accidentali rispetto ai non strisci. Questo perché allevare due bambini è spesso più difficile che allevare un bambino perché l'attenzione del caregiver diventa divisa. Inoltre, i genitori e gli altri possono lasciare i gemelli da soli in misura maggiore, assumendo che siano sicuri e felici nella reciproca compagnia. Ciò potrebbe consentire ai bambini gemelli (in particolare ai gemelli MZ) di collaborare in modi non sicuri. In alternativa, nel caso in cui un gemello sia danneggiato, l'altro bambino può essere disponibile ad avvisare i genitori o cercare altra assistenza. La ricerca mostra che i bambini gemelli hanno maggiori probabilità di essere abusati rispetto ai bambini non gemelli (vedi Segal, 2000), ma nessuno, a quanto mi consta, ha condotto un'analisi comparabile delle lesioni accidentali.

Un risultato interessante e importante fornito da tutti gli studi esaminati è che l'essere maschi pone un rischio di lesioni maggiore rispetto all'essere femmine. Sarebbe interessante sapere se le femmine di coppie gemelle di sesso opposto hanno un'influenza attenuante sui loro fratelli gemelli a questo proposito, o se i maschi gemelli hanno maggiori probabilità di riuscire a coinvolgere le loro sorelle in comportamenti a rischio.

Questo articolo è apparso inizialmente nella rivista TWIN RESEARCH AND HUMAN GENETICS.