Alla riunione del prossimo anno dell'International College of Neuropsychopharmacology, le persone più intelligenti della genetica psichiatrica presenteranno i loro suggerimenti e riferiranno sui progressi nell'applicare le tecniche della medicina personalizzata come un approccio completamente nuovo alla diagnosi psichiatrica.
Il bisogno di pensare fuori dagli schemi è fantastico. Il nostro attuale sistema diagnostico si basa su giudizi clinici fallibili e soggettivi. I progressi nello sviluppo di test di laboratorio biologici sono stati frustranti e lenti, tranne che per il morbo di Alzheimer. Sono state offerte dozzine di marcatori candidati, ma nulla sembra mai replicarsi. È diventato sempre più chiaro che ciascuna delle nostre diagnosi psichiatriche è in realtà un percorso comune finale eterogeneo con dozzine, forse centinaia, di diversi pathogenetic pathways. Non c'è un modo per sviluppare sintomi schizofrenici o bipolari o autistici o OCD – invece, ci sono probabilmente centinaia di genotipi diversi che possono convergere sullo stesso fenotipo. I meccanismi esplicativi non si replicano almeno in parte perché i pazienti possono avere i loro sintomi nei loro modi molto diversi.
Ecco come l'ex presidente e condirettore CINP Bob Belmaker descrive il problema e la conferenza intendeva affrontarlo: "La piccola dimensione dell'effetto degli antidepressivi e persino degli antipsicotici in grandi studi controllati è stata oggetto di molte ricerche sull'anima. Queste prove includono gruppi di pazienti molto eterogenei e i valori medi possono mascherare un'enorme variabilità individuale. La medicina personalizzata è una nuova frontiera della ricerca per determinare il miglior trattamento per pazienti specifici. CINP sta organizzando il primo incontro sulla medicina personalizzata in psichiatria. Tra i relatori ci sono Tom Insel, responsabile del NIMH che ha fatto della medicina personalizzata in psichiatria uno dei suoi obiettivi principali; Jun Wang, capo del Genomic Institute di Pechino, dove il governo sta riversando milioni di persone nello sviluppo di farmaci attraverso il genoma; e Shitij Kapur del Maudsley Institute che riferirà sulle risposte individuali nella schizofrenia. "
La diagnosi psichiatrica personalizzata ha grandi promesse e può essere una delle poche vie per uscire dall'impasse attuale – il flusso costante di studi di media di gruppo che danno differenze non replicate o appena significative. Ma il percorso non sarà facile e certamente sarà lento. Questo è il diligente lavoro di vendita al dettaglio di molte vite professionali, simile al costante, ma molto lento progresso nel trovare le vie eterogenee del cancro al seno.
E potrebbero esserci molti vicoli ciechi e false scoperte. Se fai abbastanza analisi puoi sempre ottenere risultati positivi, ma senza senso, basati sul caso. La modellizzazione statistica della differenza individuale è ancora una forma d'arte nelle sue prime fasi di sviluppo e i primi risultati richiederanno un'interpretazione estremamente cauta e scettica.
La tecnica della medicina personalizzata funzionerà al meglio in situazioni con un rapporto segnale / rumore favorevole, condizioni che presentano una presentazione clinica ben delimitata e omogenea con un contributo biologico preponderante e pazienti con una presentazione classica e severa, un esordio precoce e molti affetti parenti. La mia ipotesi è che i primi frutti del nuovo approccio saranno nella comprensione del grave, classico, autismo precoce, disturbo ossessivo compulsivo e disturbo bipolare. Anche i contributi meglio stabiliti rappresenteranno probabilmente solo il 2-3% della varianza, ma ognuno di questi piccoli passi sarà un passo da gigante rispetto al nostro attuale stallo nella comprensione delle basi biologiche della psicopatologia. Non ci saranno grand slam in questo gioco molto combattuto (e non ci saranno) – dobbiamo accontentarci di un accumulo di singoli.
Ulteriori informazioni sulla riunione CINP a Gerusalemme (21-23 aprile 2013) sono disponibili su www.cinp2013.com
