Sai cosa hanno in comune Abraham Lincoln, Vincent Van Gogh, Ernest Hemingway e Marilyn Monroe? Se avessi indovinato che avevano tutti un disturbo bipolare, hai ragione.
È vero che le personalità bipolari sono spesso note per la loro creatività, carisma e fascino. Ma la loro gioia di vivere e l'energia illimitata nella loro fase maniacale possono trasformarsi in irritabilità, decisioni avventate e sconsiderate, paranoia o persino una rottura completa con la realtà.
Gli alti e bassi estremi della malattia possono sembrare una corsa sulle montagne russe, esilarante ma spaventosa. La fase depressiva può essere ancora più devastante di quella maniacale. Le persone con disturbo bipolare hanno un rischio più elevato di suicidio rispetto alla popolazione generale.
Secondo il National Institute of Mental Health, il 2,6% degli adulti statunitensi soffre di disturbo bipolare. Come molte malattie mentali, è una malattia complicata che ha sia componenti genetiche che ambientali. Credo che sia altrettanto dannoso per gli individui e le loro famiglie come il cancro o il diabete, probabilmente anche di più. Sappiamo ancora molto poco sulle cause della malattia, anche con la grande quantità di ricerche che è stata fatta per capirlo.
Ma sono felice di riferire che i miei colleghi e io abbiamo compiuto grandi progressi nel risolvere il puzzle bipolare.
Recentemente abbiamo identificato un percorso genetico chiave alla base del disturbo bipolare che può portare a nuovi farmaci più efficaci per curarlo e altri disturbi dell'umore, come la depressione. Per vedere il nostro documento di ricerca, vai su nature.com.
Le radici della nostra scoperta iniziarono negli anni '60, quando Janice Egeland, attualmente professore emerita alla Miller School of Medicine di Miami, iniziò a studiare le pratiche di salute delle famiglie dell'American Order of Pennsylvania. Ha scoperto che una rara forma di nanismo – chiamata sindrome di Ellis-van Creveld – e il disturbo bipolare erano prevalenti in una famiglia estesa ricondotta a un individuo. In effetti, il tasso di disturbo bipolare era estremamente alto.
Ma ecco la sorpresa: nessuno in questa famiglia affetta dal nanismo genetico Amish aveva un disturbo bipolare. Questo ha suggerito che il cambiamento del DNA causando questo nanismo nell'Amish era protettivo del disturbo bipolare.
Questo nanismo negli Amish deriva da cambiamenti del DNA che interrompono una via di segnalazione nota come riccio sonico. Questo percorso – una serie di reazioni chimiche – gioca un ruolo chiave nello sviluppo embrionale, ma non è mai stato collegato al disturbo bipolare.
La nostra ricerca negli anni '90 ha fornito la prima prova per i geni protettivi del disturbo bipolare. Questa ricerca, unita alla nostra recente scoperta sorprendente, ha sostenuto l'idea che il cambiamento del DNA che causa la distruzione del pathway nel nanismo amish blocca i sintomi bipolari.
Se possiamo imitare questo effetto protettivo positivo, possiamo creare nuovi farmaci per trattare la malattia in maniera più efficace. Inoltre, ci sono farmaci attualmente studiati che mirano alle reazioni chimiche nella via del riccio sonico per altre condizioni mediche. Questi stessi farmaci possono essere utili nel trattamento del disturbo bipolare negli adulti.
Abbiamo ancora molto lavoro da fare prima di comprendere appieno il disturbo bipolare. Il percorso sonic hedgehog coinvolge più di una dozzina di molecole e interagisce con molti altri geni. È probabile che cambiamenti in altri geni o proteine in questo percorso possano essere coinvolti nel determinare il decorso della malattia.
Mi sento privilegiato a perseguire questa ricerca con molti colleghi di talento, e spero che anche altri siano ispirati a farlo. Un trattamento altamente efficace per il disturbo bipolare e altre malattie mentali può essere una realtà.
Per ulteriori informazioni sul disturbo bipolare, consultare i seguenti siti Web:
Istituto nazionale di salute mentale
Alleanza nazionale sulla malattia mentale
La Fondazione bipolare
La Ryan Licht Sang Bipolar Foundation
Fondazione bipolare internazionale
La rete dei genitori equilibrata
Fondazione per la ricerca bipolare giovanile
Depressione e Alleanza di supporto bipolare
Edward I. Ginns è professore di psichiatria e medico specialista in neurologia presso la University of Massachusetts Medical School.
