Vuoi ottenere i dati più completi possibili sul corredo genetico del tuo bambino: una sequenza dell'intero genoma?
Un giorno le sequenze del genoma possono essere ordinarie o dettate dallo stato per i bambini, come l'attuale test del tallone, che fornisce un campione di sangue esaminato per circa trenta condizioni. Lungo la strada, i dati sul genoma del tuo bambino potrebbero indirizzare i medici verso i migliori farmaci per l'allergia o aiutare a prevenire le allergie del tutto. "Stiamo entrando in un'era in cui tutta la medicina è la medicina genomica", afferma Robert C. Green, genetista e ricercatore presso il Brigham and Women's Hospital di Boston che partecipa a un programma di ricerca governativo che condurrà in sequenza i genomi nei neonati. "Nei prossimi 5-10 anni, poiché i costi scendono e l'interpretazione è più consolidata, sarà sempre più vantaggioso per tutti avere informazioni sulla sequenza integrate nelle loro cure".
Molti genitori sono soddisfatti: circa il 76% dei nuovi genitori ha espresso interesse a vedere una sequenza del genoma, in uno studio. Coloro che non lo fanno potrebbero non fidarsi del test; possono essere preoccupati per la privacy, o potrebbero preferire non ascoltare i rischi di malattie che potrebbero non verificarsi, o se non è disponibile alcuna strategia preventiva.
Se i medici esaminano una variante genetica legata al tumore del colon a esordio infantile, un attento follow-up potrebbe portare a un precedente rilevamento e trattamento. Una variante genetica associata alla sindrome di Rett arresta lo sviluppo di un bambino da sei a 18 mesi e non ha cura, ma potrebbe comunque volerlo sapere.
Per i neonati malati, il caso è molto più chiaro. Circa il 14% dei quattro milioni di bambini nati negli Stati Uniti ogni anno entra nell'ICU neo-natale, con problemi a volte inspiegabili. Gli ospedali stanno già sequenziando il loro genoma, a volte concentrandosi sull'esoma, l'area che più probabilmente rivelerà problemi genetici. Il test costa circa $ 1.000. Le prime ricerche mostrano che può portare a diagnosi nei casi difficili. Quando i neonati critici malati in un ospedale hanno ricevuto test genomici, i medici hanno ottenuto una diagnosi del 57%.
Tra i bambini più grandi con problemi neurologici o di sviluppo, alcuni dei quali avevano cercato una diagnosi per anni, un altro studio ha riportato che i test hanno portato alla diagnosi nel 40% delle famiglie.
Mentre il sequenziamento genomico entra nei reparti del bambino, i genetisti stanno lavorando sodo per cercare di renderlo più utile. Gli scienziati associati a Inova Fairfax, un grande centro medico che serve l'area metropolitana di Washington, DC, hanno reclutato 1.028 famiglie per studiare il ruolo dei geni nelle nascite premature. Hanno prelevato campioni di cellule guance, saliva e sangue da entrambi i genitori e il bambino, e stanno ora analizzando i dati.
In un altro studio di Inova, gli scienziati stanno analizzando i batteri intestinali dei bambini prematuri, che possono interagire con i geni in modi che causano malattie come l'obesità e le allergie.
Nel 2012, una squadra di Inova ha lanciato lo "Studio del genoma dell'infanzia longitudinale" per vedere il contributo di vari rischi, inclusi i rischi genetici, alle malattie infantili comuni. Il suo obiettivo: generare più di 20.000 genomi interi. La prima raccolta di campioni, da bambini e familiari, arrivò presto in gravidanza; i campioni successivi si verificheranno fino all'età di 18 anni. Alle famiglie viene chiesto di rispondere alle indagini ogni sei mesi. I dati potrebbero infine aiutare i medici a imparare come schermare i bambini per asma, autismo, diabete e obesità e per meglio adattare le prescrizioni.
Rimangono molte domande sulla salute pubblica. Il sequenziamento del genoma infantile porterà a più test e interventi e i costi complessivi saranno giustificati da una salute migliore? .
. Una versione di questa storia è apparsa su Your Care Everywhere.
