Uno degli studi ASD più interessanti che emergeranno quest'anno è intitolato, La relazione tra la sindrome di Asperger e l'autismo: uno studio preliminare di coerenza EEG . Ci è stato presentato da un team del Boston Children's Hospital: Frank Duffy, Aditi Shankardass, Gloria B McAnulty e Heidelise Als.
I reporter che hanno scritto su questa storia dicono che distingue Asperger dall'autismo. Se è così, sollevano la domanda: Asperger e l'autismo sono due condizioni distinte e separate?
Mi piacerebbe affrontare questi problemi in questo articolo. Lo farò spiegando i metodi alla base dello studio e ciò che penso significhi i risultati. L'intrepido tra voi potrebbe voler vedere il documento originale, che potete leggere qui:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3729538/
Si potrebbe anche voler leggere il documento dell'autore principale del 2012, Un modello stabile di coerenza spettrale EEG distingue i bambini con autismo dai controlli neuro-tipici – un ampio studio caso-controllo . È la base del lavoro discusso qui.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22730909/
Cosa hanno fatto
Nel 2012, i ricercatori hanno pubblicato un primo articolo (il secondo sopra citato) in cui descrivevano l'analisi dei dati EEG da quasi 1.000 bambini – metà dei quali era stata diagnosticata con autismo e metà era NT. Tale analisi è stata in grado di separare i bambini autistici dai controlli di New York con una precisione superiore al 90%. Questo di per sé era sorprendente. Ma c'è di più, come rilasciato in questo nuovo articolo. . .
Hanno continuato con una premessa aggiuntiva e una domanda: se il nostro primo studio ha mostrato che i dati EEG possono distinguere le persone nello spettro autistico dalla popolazione NT, potrebbe ulteriormente l'analisi EEG separare le persone con Asperger dalla popolazione autismo generale?
Per rispondere a questa domanda hanno rivalutato i dati di 430 bambini autistici dal loro primo studio e li hanno confrontati con dati freschi per 26 bambini con una diagnosi di Asperger. Questo è stato confrontato con i dati relativi a 554 controlli neurotipici. Tutti i bambini nello studio avevano un'età compresa tra 2 e 12 anni; recentemente diagnosticato nel sistema ospedaliero di Harvard usando gli attuali metodi di best practice. Nessuno dei bambini nello studio aveva altri disturbi (ad esempio l'epilessia) che avrebbero alterato o confuso la raccolta di dati EEG.
Per raccogliere i dati per i ricercatori di analisi, sono stati posizionati 24 elettrodi in uno schema a griglia sulla testa di ciascun soggetto. Questi elettrodi raccoglievano onde EEG per un minimo di 8 minuti mentre i bambini sedevano lì, svegli. Avendo sperimentato personalmente questo processo, posso dire che la raccolta EEG non è dolorosa o stressante; è solo noioso – stare fermo per 10 minuti alla volta.
L'elettroencefalogramma utilizza sensori elettrici per rilevare i segnali a livello di millivolt generati sugli strati superficiali (corteccia) del cervello. Questi segnali sono spesso descritti come "onde cerebrali" e infatti sono come le onde in quanto sembrano una "vista laterale" della superficie dell'oceano, e si propagano su tutto il cervello, essendo più forti vicino alla loro origine e più deboli in le aree neurali più distanti.
La maggior parte delle onde cerebrali si trova nell'intervallo di frequenza di 1-20 cicli al secondo o 1-20 Hz (hertz). Un "ciclo" è definito come un'onda completa; dal picco al trogolo e di nuovo fino al picco. Proprio come l'oceano ha molti schemi d'onda complessi, il cervello può avere più onde sovrapposte. Le diverse onde hanno periodi distinti picco-a-valle (detto in un altro modo, hanno frequenze diverse) che si sovrappongono l'una all'altra per creare un complesso schema intrecciato.
Le onde che vediamo su un monitor sono formate da miliardi di minuscoli impulsi dal costante lancio di neuroni corticali; i processi di attività neuronale non finiscono mai (tranne quando il nostro cervello muore) sebbene cambi nel sonno o nell'incoscienza.
Questo particolare studio ha esaminato la cosiddetta coerenza spettrale di quei modelli d'onda attraverso il cervello. In poche parole, la coerenza spettrale è una misura di quanto siano ben collegate due aree cerebrali. Le aree con alta coerenza saliranno e scenderanno contemporaneamente a un particolare modello d'onda. Le aree a bassa coerenza saliranno e scenderanno in tempi diversi, anche opposti.
Quando ciò accade, possiamo dire che le aree sono disaccoppiate l'una dall'altra o che marciano al ritmo di diversi batteristi.
Potremmo fare un'analogia con le onde dell'oceano, mentre li osserviamo in un porto. Le onde in un pattern coerente si rafforzano a vicenda, diventando morbide e forti. Le onde in uno schema incoerente sono in disaccordo, si spezzano e si frastagliano. Chiunque si sia fermato su un molo o abbia guidato un traghetto e abbia osservato che l'acqua ha visto questi modelli di acqua liscia e ondulata in contrasto con i ruvidi mari instabili.
In questo studio, i ricercatori hanno confrontato i segnali di questi 24 sensori e hanno fatto un'analisi matematica molto complessa per trovare modelli di coerenza per le onde a diverse frequenze. La tecnica matematica che hanno usato è chiamata analisi della funzione discriminante (DFA).
Cosa hanno trovato?
Nel loro studio originale del 2012 i ricercatori hanno scoperto che modelli di coerenza potevano separare le persone autistiche dai controlli NT con una precisione ben superiore al 90%. Rispetto alla popolazione NT, le persone autistiche avevano meno coerenza sulle brevi distanze, ma una maggiore coerenza sulle lunghe distanze. A titolo di spiegazione, gli autori teorizzano che "una riduzione delle coerenze a breve distanza può indicare una scarsa funzionalità della rete locale. Le maggiori coerenze a lunga distanza possono rappresentare processi compensatori o riduzione della potatura neurale. L'ampia gamma spettrale media di load factor può suggerire reti neurali sovrasmorzate. "
Questa è stata una scoperta molto interessante.
Che ne dici del confronto tra le persone di Asperger e il gruppo più ampio di persone con autismo?
La loro prima analisi (2012) ha classificato i soggetti in gruppi di spettro di controllo o di autismo. L'analisi più recente (2013) ha classificato 25 dei 26 pazienti con Asperger come appartenenti alla comunità dello spettro autistico. Dissero: " Ciò indica che i soggetti con Asperger sono più vicini neurofisiologicamente alla popolazione dello spettro autistico che alla popolazione di controllo neurotipico".
Successivamente, hanno scavato le differenze tra gli Asperger e gli altri nello spettro.
Utilizzando l'analisi della funzione discriminante, 24 su 26 soggetti con Asperger sono stati separati dalla popolazione autistica generale. Andando nella direzione opposta, la maggior parte della popolazione autistica ha ottenuto punteggi diversi dai 26 soggetti di Asperger. Vale la pena notare che la popolazione generale di autismo in questo studio non aveva incluso le persone con una diagnosi di Asperger. Se la popolazione fosse stata mescolata, anche questo risultato sarebbe stato misto.
Cosa c'era di diverso tra l'autismo e la gente di Asperger?
Nelle loro parole, il modello di differenza di coerenza ha dimostrato che la popolazione di Asperger mostrava ancora più riduzione della coerenza laterale anteriore-posteriore sinistra rispetto al gruppo autismo. . . . il gruppo di Asperger aveva marcato aumento della coerenza medio temporale-parietale-occipitale centrale. Si ipotizza che questa maggiore connettività temporale a sinistra possa parzialmente compensare la mancanza di linguaggio suggerita dalla prima differenza.
Si propone inoltre che la compensazione postulata non possa facilitare completamente tutti gli aspetti del normale sviluppo del linguaggio e possa comportare differenze di livello superiore, facilmente identificabili, nell'uso del linguaggio osservate in soggetti con Asperger come formalità pedante eccessiva, verbosità, interpretazione letterale privo di sfumature e carenze prosodiche, per citarne alcuni.
Questo è molto interessante, perché suggerisce un motivo per cui le terapie che funzionano per bambini e bambini con autismo Asperger sono molto diverse. Mentre i ricercatori sembrano ancora pensare che Asperger e l'autismo assomiglino a due punti su uno spettro, suggeriscono che più studi potrebbero rispondere alla domanda:
A questo punto, i risultati degli studi attuali sono coerenti con quelli di Asperger che formano una parte della popolazione dello spettro autistico. . . . La piccola dimensione della popolazione testata di Asperger limita la determinazione definitiva del fatto che Asperger sia un'entità separata dall'autismo. Lo studio di una popolazione più grande di Asperger è necessario per valutare questa importante questione in modo più decisivo.
Dicono anche che l' inclusione del campione di Asperger con la popolazione autistica complessiva non ha dato luogo a una [modifica] statisticamente significativa, come si vedrebbe se le popolazioni ASD e ASP rappresentassero entità cliniche completamente differenti. Anche questo suggerisce autismo tradizionale e Asperger sono due punti su una curva.
Cosa penso, come persona nello spettro?
Prima di tutto, voglio sottolineare che questi due studi riguardano solo i bambini. Uno dei motivi per cui il gruppo di lavoro DSM5 ha combinato le varie condizioni autistiche sotto un'unica intestazione era che le condizioni che appaiono molto diverse durante l'infanzia diventano indistinguibili negli adulti. Uno studio EEG su adulti nello spettro deve ancora essere fatto. Non sappiamo fino a che punto queste differenze persistono nell'età adulta e durante la vita. Spero che uno studio successivo sugli adulti sia fatto presto.
Secondo – e questo è molto importante – lo studio non suggerisce che quello di Asperger sia fondamentalmente diverso dagli altri autismi. Piuttosto, identifica sottili differenze mentre trova le principali differenze che mettono le persone sullo spettro a parte la maggioranza NT sono presenti in entrambi i gruppi di persone (i gruppi di autismo e Asperger). Sappiamo già che l'autismo colpisce le persone in modo molto diverso, e questo studio potrebbe mettere in evidenza un sottogruppo particolare; altri gruppi di questo tipo potrebbero essere identificati in futuro. Ciò potrebbe rivelarsi prezioso aiutandoci a capire come aiutare gli individui autistici con esigenze diverse.
Terzo: i risultati dello studio di una minore coerenza a breve distanza e una maggiore coerenza sulle lunghe distanze sembrano collegarsi alle teorie sulla connettività di Nancy Minshew e Marcel Just a CMU / Pitt. Questo è affascinante per me.
Infine, a mio parere, questo studio rafforza il concetto di un ampio spettro di autismo. Identificando un biomarcatore (le firme EEG) che separa i bambini Asperger dai bambini con autismo tradizionale, indica anche la strada verso un possibile futuro in cui sviluppiamo e utilizziamo un test EEG per separare i bambini con diversi "autismi" e fornire terapie ottimizzate diverse per ciascun gruppo.
Se oggi possiamo separare i bambini di Asperger, potremmo anche essere in grado di separare gli altri sottogruppi domani. In tal modo, potremmo quindi sviluppare interventi mirati più mirati che aiutino sottogruppi di popolazione meglio definiti. Potrebbe cambiare la vita.
Potremmo anche ottenere preziose informazioni dall'estensione di questo studio nella popolazione adulta. Diventiamo "normalizzati" in qualche modo? Ci uniamo o rimaniamo distinti? Nessuno sa. Attendo con impazienza le risposte.
John Elder Robison
John Elder Robison è l'autore di Raising Cubby , Look Me in the Eye, My Life with Asperger's e Be Different – avventure di Aspergian . I libri di John sulla vita con autismo sono venduti in dieci lingue in oltre 65 paesi. È membro del comitato di coordinamento per l'autismo interistituzionale del Dipartimento della salute e dei servizi umani degli Stati Uniti e ricopre il ruolo di consigliere di molti consigli e fondazioni legati all'autismo, sia pubblici che privati. Le opinioni espresse qui sono sue.
