Copia questo! Il DNA avalla il modello diametrico

La teoria del cervello impressa aveva due origini distinte, entrambe alla fine degli anni '90. Innanzitutto, ho sviluppato l'idea che l' identità e l' ego di Freud potessero essere rispettivamente gli agenti psicologici dei geni improntati paternamente e maternamente attivi, oltre ai geni del cromosoma X dalla parte della madre. I geni impressi sono quelli espressi da un solo genitore. L'esempio classico è IGF2 : un gene del fattore di crescita espresso dalla copia del padre, ma silenzioso se ereditato dalla madre. I geni del cromosoma X assomigliano a quelli maternamente attivi nella misura in cui tutte le madri sono femmine, e poiché i mammiferi femmine hanno due X rispetto a quella maschile, tali geni sono soggetti a una selezione naturale a beneficio femminile due volte più spesso di quella a beneficio del maschio .

La seconda origine era nella mia osservazione che i sintomi dell'autismo potevano essere visti come diametralmente opposti a quelli della schizofrenia paranoide. Per un po ', entrambe queste idee fluttuavano nella mia mente in modo indipendente, ma in breve tempo rimasi deluso dalla psicologia freudiana (che assomigliava troppo alla paranoia per comodità). Quindi le due idee si sono coalizzate. Mi è venuto in mente che l'autismo potrebbe essere correlato all'espressione genica paterna migliorata e / o all'espressione ridotta del gene del cromosoma materno e X, e che la paranoia potrebbe essere il contrario: causata da un aumento del gene del cromosoma materno e X e / o ridotta attività del gene paterno. La teoria del cervello impresso è nata con il nuovo secolo ed è stata presto ripresa da Bernard Crespi, Killam Research Fellow nel Dipartimento di Bioscienze presso la Simon Fraser University di Vancouver, con il quale ho pubblicato una serie di articoli scientifici che delineano la nuova teoria, in particolare in Scienze comportamentali e cerebrali nel 2008.

Ora Crespi, scrivendo con Philip Stead e Michael Elliot in Proceedings of the National Academy of Sciences , ha aperto una nuova linea di inchiesta che conferisce al nostro distintivo e diametrico modello di malattia mentale un'importante e inaspettata conferma. L'argomento del suo studio è la variazione del numero di copie (CNV): la scoperta recente e molto sorprendente del fatto che gli individui variano nel numero di copie di particolari geni trasportati fino al 12% del totale. Il CNV può derivare dalla duplicazione o dalla cancellazione di geni, e in questa misura assomiglia all'espressione del gene impresso, che può produrre una doppia espressione di geni normalmente espressi singolarmente (per esempio nella sindrome di Beckwith-Wiedemann, dove sono espresse entrambe le copie di IGF2 dei genitori) o nessuna espressione (come nella sindrome di Silver-Russell, dove nessuna copia di IGF2 è attiva). Il risultato è esiti diametralmente diversi: crescita eccessiva nella sindrome precedente e ritardo della crescita nel secondo.

Fonte: Bernard Crespi

Crespi, Stead ed Elliot hanno utilizzato CNV, associazioni di singoli geni, vie di segnalazione della crescita e risultati di crescita del cervello per valutare 4 modelli di malattia mentale (vedi diagramma): (a) Subsumed; (b) Separato; (c) Diametrici e (d) Sovrapposti. Hanno scoperto che i reperti CNV supportano il modello diametrico, che sostiene che l'autismo e la schizofrenia sono in contrasto l'uno con l'altro: in 4 punti nelle delezioni del genoma si predispongono a uno, mentre le duplicazioni si predispongono all'altra. Hanno anche scoperto che le associazioni di singoli geni sono incoerenti con (b), il modello separato, perché la schizofrenia e l'autismo spesso condividono i geni associati. Per quanto riguarda la crescita del cervello, hanno scoperto che l'autismo va incontro ad una maggiore crescita del cervello, mentre la schizofrenia è caratterizzata da una ridotta dimensione del cervello, proprio come predice il modello diametrico. Infatti, Shinawi et al. riportano indipendentemente nel Journal of Medical Genetics che l'autismo e la macrocefalia osservati con delezione e microcefalia visti in duplicazione di un sito sul cromosoma 16 supportano il modello diametrico.

Ciò che è veramente notevole di questi studi è che CNV era sconosciuto per me quando ho concepito per la prima volta il modello diametrico, e non figurava nella mia formulazione originale della teoria, che era confinata ai geni del cromosoma X impressi. Il fatto che tali analisi bottom-up basate sul genoma di un meccanismo genetico precedentemente sconosciuto e molto sorprendente possano dimostrare il mio approccio top-down, basato sui sintomi suggerisce che il nuovo modello diametrico di malattia mentale si basi su basi che raggiungono fino alle radici del genoma. Ho capito molto tempo fa che l'unica vera prova del modello freudiano della mente sarebbe nel DNA, ma non mi sarei mai aspettato che una conferma così notevole del mio modello diametrico alternativo sarebbe emersa così presto e in relazione a una scoperta così inaspettata come Questo!

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