Nella prima parte di questa serie, abbiamo imparato perché l'attuale sistema di diagnosi psichiatrica è nei guai. In questo post impareremo come si è sviluppato quel problema e che gruppo di ricercatori sta facendo per aggirare il problema.
* * *
Nei tempi antichi degli anni '70, la diagnosi dei disturbi della personalità era così sconvolta che il modo migliore per cambiare una diagnosi dal disturbo bipolare alla schizofrenia era semplicemente di volare da Londra a New York, cambiando così gli psichiatri che stanno facendo la diagnosi. 2 Per mettere tutti sulla stessa pagina e aumentare l'affidabilità della diagnosi, il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (chiamato in breve " DSM "), che aveva attraversato sia le mani militari che quelle accademiche con nomi diversi nella maggior parte del secolo precedente, è diventato ampiamente accettato come una bibbia descrittiva per i professionisti della salute mentale. (Il DSM è attualmente alla sua quarta revisione, con un quinto previsto nel 2012.)
E così un manuale che era cresciuto in base ai bisogni di un secolo passato è stato gradualmente rattoppato e rigettato, facendosi strada fino ai giorni nostri con la scricchiolante facilità e la modernità di un Edsel rinnovato. La responsabilità di aggiornare il manuale, e quindi definire la disfunzione della personalità, è ora nelle mani degli accademici che fanno la ricerca fondamentale su cui si basa il manuale.
La ricerca è difficile e costosa. Abbastanza comprensibilmente, coloro che vogliono ottenere finanziamenti per la ricerca che coinvolgono disfunzione della personalità devono utilizzare un professionista comune terminologia – e, naturalmente, tale terminologia finisce per essere definita dalle categorie del DSM . Pertanto, la ricerca sull '"irritabilità", ad esempio, non sarebbe finanziabile. Ma la ricerca sull'irritabilità vista come parte della diagnosi di disturbo antisociale della personalità descritta nel DSM sarebbe finanziabile. Oltre a ciò, la Food and Drug Administration si affida alle definizioni del DSM per il complesso processo di approvazione dei farmaci. Quindi l'industria, che dipende dalla FDA per l'approvazione di nuovi farmaci, segue il mondo accademico nello svolgere attività di ricerca e sviluppare prodotti che rientrano in categorie e concetti DSM preesistenti. Le cliniche e gli assicuratori, circondati su tutti i lati dal modo di pensare in stile DSM , capitolano allo status quo.
La linea di fondo è questa: la nuova ricerca consolida e rafforza sempre le categorie di DSM preesistenti, perché è così che la ricerca deve essere concettualizzata in ogni fase del processo per passare dall'ispirazione al finanziamento fino alla fruizione.
Con una eccezione molto importante: il Consorzio per la Neurofisica Fenomica – il cervello di Bob Bilder, finanziato con una sovvenzione di $ 22,5 milioni di dollari dal National Institutes of Health.
La parola fenomeno nel titolo del Consorzio si riferisce allo studio della complessa serie di tutti i tratti e le caratteristiche umane osservabili – il fenomeno . Questo è un argomento inimmaginabilmente complesso, molto più difficile da capire rispetto al geniale genoma umano, con la sua "lunga catena di basi da 3 miliardi, selezionata da un pool di soli quattro acidi nucleici, organizzata in una sequenza unidimensionale pulita." 3 Fenomica cerca di studiare i fenotipi su scala genomica. In altre parole, sta costruendo un modo completamente nuovo di comprendere gli umani, dalla "molecola alla mente". 4 Questo è molto diverso dai vecchi metodi di osservazione delle persone, che si basavano su esperti specializzati in particolari discipline e disordini. La fenomenologia, infatti, non è una disciplina, è una "transdisciplina" emergente che attraversa i confini e unisce le discipline della biologia, della genetica, dei sistemi neurali e cognitivi, della psichiatria, della modellistica matematica e delle statistiche. ("Phenomics", sottolinea Bilder waggishly, "è il Phinal Phrontier.")
I ricercatori stanno scoprendo che sebbene i geni, insieme all'ambiente, abbiano un profondo effetto sulla nostra personalità, l'effetto di ogni singolo gene è spesso molto piccolo – meno dell'1%. Quindi trovare i geni che potrebbero avere il loro effetto minuto su ogni singolo aspetto di un fenotipo è estremamente difficile. Rendere le cose ancora più difficili, i geni che predispongono alla schizofrenia in una persona possono non avere alcun effetto quando "silenziati" da una miscela di geni diversi in un'altra persona. Quindi, invece di usare la strategia tradizionale di mappare l'effetto possibilmente minuscolo di un singolo gene su qualsiasi particolare disturbo, l'approccio fenomenico consiste nel prendere grandi quantità di migliaia di geni contemporaneamente e confrontarli con aspetti specifici di un fenotipo in migliaia di persone – perfettamente persone normali, così come quelli che soffrono di disfunzione psichiatrica. Questo modo più sofisticato di analizzare i dati è una forma di GWAS , pronunciata "gee-wass", cioè uno "studio di associazione genome-wide".
Quindi, invece di indovinare e verificare un singolo gene, ad esempio dai 25.000 circa del genoma umano che potrebbe aiutare a causare il diabete, la metodologia GWAS controlla ogni gene nel genoma, per vedere se potrebbe aiutare a causare o prevenire il diabete e sindromi correlate.
Confrontando i genomi con i fenomi in migliaia di persone, i piccoli effetti dei singoli geni su specifiche molecole, proteine, cellule o strutture neurali possono essere presi in considerazione dai dati. Comprendere questi effetti è fondamentale per creare terapie nuove ed efficaci che aiutino i disturbi che vanno dall'Alzheimer alla schizofrenia alla depressione, oltre a comprendere semplicemente i fondamenti alla base della memoria umana e dell'inibizione della risposta. Il Consorzio sta inoltre sviluppando nuovi modi per connettere idee, ricerche e dati, per consentire nuove sofisticate modalità di analisi dei dati. 5
Nel momento in cui il mio pranzo con alcuni dei principali attori del Consorzio per la Neurofisica Fenomica è stato fatto, sono stato letteralmente un campeggiatore felice, con un rinnovato apprezzamento per i fantastici nuovi approcci alla ricerca psichiatrica che giacciono all'orizzonte. Non posso fare a meno di pensare che il lavoro di persone come Bob Bilder, Stott Parker e Fred Sabb aiuterà a rivelare non solo le verità più profonde all'interno della psicologia, ma dentro di noi.
* * *
Riferimenti:
2. "Genomica neuropsichiatrica: implicazioni per diagnosi e trattamento futuri", Psychiatry Grand Rounds, UCLA, 14 ottobre 2008. Disponibile online all'indirizzo http://www.psychiatrygrandrounds.com/index08fall.html. (Accesso 5 giugno 2009.)
3. RM Bilder e altri, "Fenomica: lo studio sistematico dei fenotipi su scala genomica", Neuroscienze (20 gennaio 2009) [Epub ahead of print].
4. N Freimer and C Sabatti, "The Human Phenome Project", Nature Genetics 34, n. (2003).
5. FW Sabb e altri, "Una base di conoscenza collaborativa per la cognizione cognitiva", Molecular Psychiatry 13, n. 4 (2008).
Fonte dell'immagine: "Letture in psichiatria umanistica", di Kevin Turnquist, MD
