Varianti di geni specifici possono aumentare il rischio di disturbo bipolare

Le mutazioni del gene SYNE1 sono legate a un minor rischio di disturbo bipolare da CPG2 e superiore.

In questa visualizzazione dei dati, ogni linea orizzontale è un individuo. Quelli con disturbo bipolare avevano maggiori probabilità di essere all’estremità inferiore della scala di espressione della proteina CPG2 e più probabilmente di avere varianti geniche che riducevano l’espressione.

Fonte: Rathje, Nedivi, et. al.

Le persone con diagnosi di disturbo bipolare (BD) hanno quantità significativamente più piccole di una proteina chiamata “CPG2” nel loro cervello, secondo un nuovo studio condotto da ricercatori dell’Istituto Picower per l’apprendimento e la memoria al MIT. Recentemente, altri studi di associazione genome-wide (GWAS) sui disturbi neuropsichiatrici hanno identificato un locus di rischio per il disturbo bipolare contenente il gene SYNE1. Questo gene codifica per più proteine, incluso CPG2.

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Ciò che rende questo studio del MIT significativo è che i ricercatori hanno identificato (per la prima volta) come specifiche mutazioni del gene SYNE1 possono minare l’espressione di CPG2 in modi che potrebbero interrompere la connettività dei circuiti neurali e sembrano essere correlate con un rischio più elevato di disordine bipolare.

Questo articolo, “Le varianti genetiche nel locus di rischio di disturbo bipolare SYNE1 che interessa la funzione di espressione e proteine ​​di CPG2”, è stato pubblicato il 4 gennaio sulla rivista Molecular Psychiatry . Il team di ricerca è stato guidato da Elly Nedivi, professore di neuroscienze nel Dipartimento di Scienze del cervello e cognitive del MIT, insieme al primo autore Mette Rathje e ai colleghi del Nedivi Lab.

Prima di approfondire ulteriormente questa ricerca, è importante notare che questo studio è correlativo e non identifica un nesso causale tra specifiche mutazioni di SYNE1, CPG2 meno abbondante e sviluppo di BD. Un comunicato stampa di The Picower Institute afferma chiaramente: “I ricercatori non stanno suggerendo che le variazioni correlate a CPG2 in SYNE1 sono” la causa “del disturbo bipolare, ma piuttosto che probabilmente contribuiscono significativamente alla suscettibilità alla malattia.”

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Si ritiene che SYNE1 codifichi l’espressione di CPG2, che gli autori descrivono come “una proteina specifica per il cervello localizzata nei siti postsinaptici eccitatori, dove regola l’interiorizzazione del recettore del glutammato”.

La ricerca precedente ha implicato fattori genetici e ambientali nell’eziologia del disturbo bipolare. Tuttavia, fino ad ora, è stato difficile per gli scienziati indicare come le varianti genetiche potrebbero influenzare il rischio di BD. “È una rara situazione in cui le persone sono state in grado di collegare mutazioni geneticamente associate ad un aumentato rischio di un disturbo della salute mentale alla disfunzione cellulare sottostante. Per il disturbo bipolare, questo potrebbe essere l’unico e solo “, ha detto Nedivi in ​​una nota.

Gli autori concludono: “I nostri risultati collegano la variazione genetica nella regione CPG2 di SYNE1 con un meccanismo per la disfunzione della sinapsi glutammatergica che potrebbe essere alla base della suscettibilità al BD in alcuni individui. Pochi risultati GWAS nella genetica umana per i disturbi neuropsichiatrici hanno finora fornito tali indizi meccanici. Inoltre, il potenziale di distinzione genetica della suscettibilità alla BD da altri disturbi neuropsichiatrici con tratti clinici sovrapposti promette di migliorare la diagnostica e il trattamento di questa malattia devastante. ”

Il National Comorbidity Survey (Harvard Medical School, 2007) stima che il 4,4% degli adulti statunitensi sperimenterà una qualche forma di disturbo bipolare durante la loro vita. Se desideri maggiori informazioni su BD, visita la pagina degli argomenti di salute del National Institute of Mental Health (NIMH) sul disturbo bipolare.

Riferimenti

Mette Rathje, Hannah Waxman, Marc Benoit, Prasad Tammineni, Costin Leu, Sven Loebrich e Elly Nedivi. “Varianti genetiche nel locus di rischio di disturbo bipolare SYNE1 che interessano la funzione di espressione e proteine ​​di CPG2.” Molecular Psychiatry (Prima pubblicazione: 4 gennaio 2019) DOI: 10.1038 / s41380-018-0314-z