Come l’intelligenza artificiale e la genomica possono trattare l’epilessia

Applicazione di tecnologie innovative a un disturbo neurologico comune.

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L’epilessia è tra i disturbi neurologici più comuni che colpisce 65 milioni di persone di tutte le età a livello globale. Negli Stati Uniti, 3,4 milioni di americani hanno l’epilessia secondo il CDC. L’epilessia può interferire con la capacità di una persona di guidare un’auto, praticare sport, nuotare o fare esercizio fisico. Si tratta di una malattia cerebrale non contagiosa in cui si verificano ricorrenti convulsioni non provocate.

L’epilessia può essere causata da molti fattori, tra cui lesioni cerebrali traumatiche, ictus, perdita di ossigeno al cervello, tumore cerebrale, infezioni parassitarie del cervello (malaria, neurocysticercosis da tenie), infezioni virali (Zika, dengue, influenza), infezioni batteriche del cervello, malattie neurologiche, predisposizione genetica e altre cause.

L’intelligenza artificiale (AI) e la genomica vengono impiegate per aiutare chi soffre di epilessia. Le soluzioni per l’epilessia che utilizzano l’intelligenza artificiale includono la medicina personalizzata, la gestione delle crisi e la scoperta di farmaci.

Prevenire le convulsioni

Il mese scorso, la FDA ha approvato Embrace, il primo sistema di monitoraggio del sequestro del segnale di fisiologia non-EEG per bambini che hanno crisi convulsive tonico-cloniche a causa dell’epilessia.

Le convulsioni tonico-cloniche, anche conosciute come crisi epilettiche, sono caratterizzate da violente contrazioni muscolari e possono includere perdita di coscienza, problemi di respirazione e perdita del controllo della vescica, tra gli altri sintomi.

Embrace è prodotto da Empatica, uno spin-off Media Lab del Massachusetts Institute of Technology (MIT). L’anno scorso la FDA ha approvato Embrace per gli adulti. Embrace è uno smartwatch per l’epilessia che rileva non solo le possibili convulsioni attraverso il movimento dell’impulso elettrico nella pelle, ma allerta anche i caregiver e fornisce dati GPS di localizzazione utilizzando la tecnologia di intelligenza artificiale. Abbraccia i negozi e analizza i modelli durante il sonno e la veglia per fornire informazioni importanti.

Riposizionamento di farmaci: ricerca di nuovi farmaci con genomica e bioinformatica

I ricercatori dell’Università dell’Iowa hanno identificato farmaci approvati dalla FDA che non sono attualmente utilizzati per trattare le convulsioni che possono essere riproposte per il trattamento anti-sequestro.

In uno studio condotto da Alexander Bassuk, MD, Ph.D., professore di pediatria e neurologia all’UI, un team di ricercatori ha utilizzato profili di espressione genica e bioinformatica per identificare potenziali nuovi farmaci anti-sequestro.

Gli scienziati hanno identificato le firme di espressione studiando l’espressione genica di 25.000 geni nel tessuto cerebrale epilettico umano. Questa analisi è stata poi confrontata con un grande archivio di dati che conteneva i modelli di espressione genica derivanti dai farmaci sulle cellule. Questo ha prodotto 184 composti terapeutici candidati, di cui 91 sono già approvati dalla FDA per scopi diversi dal controllo delle convulsioni. Il team ha quindi testato le capacità anti-sequestro di quattro composti candidati su zebrafish.

Il risultato è stato che il team ha identificato tre farmaci con promettenti capacità anti-convulsive: un farmaco per la pressione del sangue chiamato nifedipina, un farmaco per il diabete chiamato metformina e un farmaco antiparassitario chiamato pyrantel tartrate. Questi farmaci sono già approvati dalla FDA per altre condizioni non correlate all’epilessia.

Come passo successivo, il team progetta di testare gli altri composti terapeutici candidati nel pesce zebra, rispetto ai mammiferi, utilizzando prima i modelli di topi. Alla fine, il team spera di condurre sperimentazioni cliniche su pazienti con epilessia umana per i farmaci che si comportano bene negli studi su zebrafish e topi.

Medicina personalizzata per l’epilessia

L’epilessia è una condizione medica eterogenea, ha molte cause o eziologie. Secondo i dati della University of Chicago Medicine, circa il 30-40 per cento dell’epilessia è dovuto alla predisposizione genetica, e i medici non sono in grado di determinare la causa esatta dell’epilessia nella metà dei casi.

È un disturbo medico che può beneficiare dell’intelligenza artificiale applicata con la genomica, per un’assistenza sanitaria più mirata.

Gli studi hanno dimostrato che, per alcuni tipi di epilessia, la medicina di precisione ha prodotto risultati favorevoli. Questo è il caso della sindrome da sclerosi tuberosa (rapamicina), delle mutazioni GRIN2a (memantina) e della carenza di glut 1 (dieta chetogenica) di sindromi da epilessia secondo uno studio pubblicato nel giugno 2018 sul Journal of Translational Genetics and Genomics .

Farmacogenetica e farmacoresistenza

Farmaci antiepilettici (AED) trattano in genere le convulsioni. Come con qualsiasi farmaco, c’è la possibilità che alcuni pazienti possano manifestare reazioni avverse. Per alcuni individui, i farmaci AED possono esacerbare il controllo delle crisi o persino mettere a rischio la vita.

Inoltre, le mutazioni genetiche possono influire sull’efficacia dei farmaci antiepilettici. Gli enzimi dei geni del citocromo P450 metabolizzano i farmaci, tra le altre funzioni. Studi hanno dimostrato che individui con polimorfismi (variazione genica) del gene che codifica per gli enzimi CYP possono avere un impatto negativo sulle concentrazioni antiepilettiche sieriche e provocare tossicità da farmaci secondo i ricercatori italiani presso l’Ospedale universitario di Pisa in Italia.

Si stima che un terzo di quelli con epilessia ha convulsioni che non sono controllabili con i farmaci disponibili esistenti. Sebbene ci siano stati numerosi studi, resta da capire la ragione esatta della farmacoresistenza nei confronti dei farmaci antiepilettici.

Questa rimane un’area che richiede ulteriori ricerche. Applicare le capacità di riconoscimento del pattern dell’apprendimento profondo dell’IA con i big data dalla farmacogenetica e la farmacoresistenza antiepilettica, può portare a un trattamento più preciso per i pazienti con epilessia in futuro.

Riferimenti

CDC (2017, 10 agosto). “Più americani hanno l’epilessia che mai.” Recuperato dal 21 al 21-2019 da https://www.cdc.gov/media/releases/2017/p0810-epilepsy-prevalence.html

The Epilepsy Foundation. “Che cos’è l’epilessia?” Recuperato dal 2 al 21-2019 da https://www.epilepsy.com/learn/about-epilepsy-basics/what-epilepsy

Orsini, Alessandro, Esposito, Mariagrazia, Perna, Daniele, Bonuccelli, Alice, Peroni, Diego, Striano, Pasquale. “Medicina personalizzata in pazienti con epilessia”. Journal of Translational Genetics and Genomics (JTGG). 20 giugno 2018.

Brueggeman, Leo, Sturgeon, Morgan L., Martin, Russell M., Grossbach, Andrew J., Nagahama, Yasunori, Zhang, Angela, Howard III, Matthew A., Kawasaki, Hiroto, Wu, Shu, Cornell, Robert A. , Michaelson, Jacob J., Bassuk, Alexander G .. “Il riposizionamento della droga nell’epilessia rivela nuovi candidati per l’antisezione.” Annali di Neurologia clinica e traslazionale. 11 dic 2018.

Medicina dell’università di Chicago. “Cause di epilessia”. Estratto il 21 / 21-2019 da https://www.uchicagomedicine.org/conditions-services/neurology-neurosurgery/epilepsy-seizures/causes

Cedars-Sinai. “Sequestro tonico-clonico (Grand Mal)”. Recuperato dal 21/21/2010 a https://www.cedars-sinai.edu/Patients/Health-Conditions/Tonic-Clonic-Grand-Mal-Seizure.aspx

NIH. “Cytochrome p450.” Recuperato dal 2 al 21-2019 da https://ghr.nlm.nih.gov/primer/genefamily/cytochromep450

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