La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una devastante malattia neurodegenerativa che priva gli individui della capacità di controllare i movimenti dei muscoli. Sebbene la SLA sia chiaramente un disturbo neurologico che coinvolge i motoneuroni, studi recenti dimostrano una relazione tra SLA e gravi disturbi psichiatrici. Ciò ha portato alcuni ricercatori a ipotizzare che la SLA possa essere uno spettro patologico. Una prova a supporto di questa proposta è l’incidenza di un particolare tipo di demenza in un sottogruppo di pazienti affetti da SLA. Altri dati provengono da studi familiari che indagano la prevalenza di disturbi psichiatrici in parenti stretti di persone affette da SLA.
La variante della demenza frontotemporale variante (bvFTD) è un sottotipo di demenza frontotemporale che comporta cambiamenti comportamentali drammatici all’inizio della malattia. I cambiamenti marcati nel controllo degli impulsi sono comuni. Disinibizione e comportamenti sociali inappropriati, spesso grezzi, sono spesso i sintomi iniziali. Una significativa minoranza di persone con bvFTD sviluppa anche ALS. Molte persone affette da SLA sviluppano anche comportamenti disinibiti e socialmente inappropriati, e alcuni sviluppano bvFTD. La profonda perdita della funzione motoria è così dominante nella SLA che gli aspetti comportamentali di questo disturbo non sono stati al centro dell’attenzione.
Sebbene la relazione tra ALS e bvFTD indichi aspetti comportamentali della SLA, questo non indica direttamente una relazione tra SLA e più classici disturbi psichiatrici. Tuttavia, gli studi che hanno coinvolto famiglie di persone con SLA hanno fornito prove per tale relazione. Qui discutiamo uno studio pubblicato su JAMA Neurology che ha usato questo approccio.
Margaret O’Brien e colleghi hanno invitato tutti i pazienti inclusi nel registro SLA irlandese tra il 1 ° gennaio 2012 e il 31 gennaio 2014 a partecipare allo studio. Alla fine, 127 pazienti nelle fasi iniziali della SLA hanno accettato di unirsi allo studio. Inoltre, il team di ricerca ha reclutato 132 controlli per età e sesso per confronto.
Entrambi i pazienti con SLA e controlli sono stati invitati a compilare un questionario riguardante le condizioni neurologiche e neuropsichiatriche dei loro parenti di primo grado (genitori, fratelli e figli adulti) e secondari (nonni, zie e zii). I risultati del questionario sono stati esaminati con un’intervista semi-strutturata per garantire l’accuratezza e affrontare le informazioni mancanti.
I ricercatori hanno riscontrato una prevalenza più elevata di schizofrenia e altre malattie psicotiche, autismo, suicidio e “disturbo di personalità ossessivo-compulsivo e rigido” nelle famiglie degli individui affetti da SLA rispetto ai controlli. Il rischio di questi disturbi psichiatrici era di tre (per il suicidio e la schizofrenia e altre malattie psicotiche) di dieci volte (per l’autismo) maggiore per le famiglie dei pazienti con SLA.
È probabile che le persone con SLA e quelle con alcuni disturbi psichiatrici condividano fattori genetici che influenzano il loro rischio. Chiarire i meccanismi alla base di questa relazione potrebbe far progredire la nostra comprensione del cervello umano e del comportamento.
La SLA è ancora un altro esempio di malattie che colpiscono il sistema nervoso che manifestano sintomi sia neurologici che psichiatrici. Non dovrebbe più sorprendere che i disturbi che disturbano la funzione cerebrale dimostrino una varietà di disfunzioni cognitive, emotive, motivazionali e comportamentali.
Questa colonna è stata scritta da Eugene Rubin MD, Ph.D. e Charles Zorumski MD
Riferimenti
O’Brien, M., Burke, T., Heverin, M., Vajda, A., McLaughlin, R., Gibbons, J., Byrne, S., et al. (2017). Raggruppamento di malattia neuropsichiatrica in parenti di primo grado e di secondo grado di pazienti con sclerosi laterale amiotrofica. JAMA Neurol. 74 (12): 1425-1430.
