Brain Architecture e Williams Syndrome

In Brain Sense , ho scritto di un ragazzo che ho chiamato Charlie Betz. Charlie ha tredici anni. Ha la sindrome di Williams (WS). Qualche tempo in cui si formava l'uovo di sua madre o lo sperma di suo padre, circa venti geni venivano rilasciati dal cromosoma sette. Quei venti potrebbero non sembrare molti dei 25.000 circa che serve per creare un essere umano, ma hanno fatto una grande differenza in chi è Charlie, cosa ama e cosa può fare. Non sa né leggere né scrivere, probabilmente non imparerà mai, dicono i medici, anche se il suo vocabolario è ampio e parla con chiarezza ed espressione. Il suo QI è stato misurato a 60 anni, ma le sue condizioni sociali non mostrano alcun impedimento. È affascinante con le persone: frizzante, socievole, fiducioso – forse indiscriminatamente fiducioso – con tutti quelli che incontra e ricorda la faccia di tutti. Charlie non può abbottonarsi la camicia e manipolare una forchetta a tavola è dura, ma la sua coordinazione motoria è eccellente quando si impegna nella sua attività preferita: suonare il tamburo. Charlie va in una scuola speciale e adora le persone lì. Quando non è a scuola o non suona la batteria, ascolta la musica sul suo iPod.

I neuroscienziati hanno studiato il cervello di bambini come Charlie nella speranza di comprendere meglio non solo il WS, ma anche la struttura e lo sviluppo del cervello normale. Rispetto ai bambini del gruppo di controllo, i bambini come Charlie tendono ad avere un piccolo volume quando vengono misurate sia la dimensione complessiva del cervello sia la dimensione del cervello, ma il volume del cervelletto non è diverso, sebbene il tronco cerebrale sia sproporzionatamente piccolo. Rispetto ai bambini in via di sviluppo, Charlie probabilmente ha meno materia bianca nel suo cervello e meno materia grigia nel suo lobo occipitale destro. (La materia grigia è composta principalmente da corpi di neuroni, che si trovano principalmente nello strato esterno del cervello, la corteccia cerebrale.La sostanza bianca si trova sotto la corteccia.Esso è costituito principalmente da assoni, sottili proiezioni da neuroni che trasportano impulsi lontano dal corpo cellulare.)

Il cervello di Charlie è contorto in gyri e sulci piegati come tutti gli altri, ma non ovunque nel modo normale. Il solco centrale, il grande solco profondo che attraversa la parte superiore della testa separando i lobi frontali e parietali, ha una forma anormale, come se avesse fallito durante lo sviluppo per ritorcersi su se stesso. Nell'emisfero destro, la fessura silviana (chiamata anche solco laterale), che è una valle prominente nel lobo temporale, taglia orizzontalmente e non riesce a salire nel lobo parietale come dovrebbe. Gli studi hanno anche rivelato un'anormalità del planum temporale, una regione della corteccia uditiva nota per svolgere un ruolo nell'apprendimento e nell'elaborazione musicale. Nella maggior parte delle persone, è più grande nell'emisfero sinistro che a destra, ma nei bambini come Charlie, è uguale su entrambi i lati, perché la destra è notevolmente ampliata.

Mentre gli studi sul cervello continuano, stiamo imparando di più sulle basi neurologiche del WS. Questa settimana, un nuovo importante rapporto è stato pubblicato negli Atti della National Academy of Sciences. Un team di scienziati guidati dal National Institutes of Health ha ora trovato nella sindrome di Williams dei cambiamenti nella connettività e nel volume della materia grigia in una regione del cervello chiamata insula anteriore (AI), che si pensa possa controllare l'emozione e la personalità.

• Come i tuoi sogni possono renderti più intelligente
• Autostima e narcisismo
• Perché i medici non vogliono sentire problemi psicosomatici?
• La geometria è la chiave del successo futuro? Scommetti il ​​tuo rombo non lo è!
• Frenemies

Le aree blu mostrano una riduzione del volume di materia grigia nell'intelligenza artificiale su entrambi i lati del cervello nella WS, rispetto ai controlli.

I ricercatori hanno trovato una diminuzione generale del volume della materia grigia in una regione dell'IA, insieme al volume localmente aumentato in un'altra area; integrità compromessa della sostanza bianca della struttura che collega l'insula con alcune altre regioni del cervello; e interazioni disturbate dei neuroni tra l'IA e le regioni limbiche note per essere coinvolte nell'elaborazione delle emozioni. Forse la cosa più importante, il team ha scoperto che le differenze nell'IA sono correlate all'entità delle caratteristiche del WS. Maggiore è il numero e il grado di variazione dell'IA, maggiore è il comportamento WS tipico che può essere osservato e misurato nella persona.

A volte sento critiche su studi di mappatura del cervello come questi. I critici dicono, "Ma sapere dove i cambiamenti avvengono nel cervello non ha alcun uso pratico. Non porta a trattamento o prevenzione ". A breve termine, è vero. Ma nella visione più lunga, se possiamo imparare come i cambiamenti in un gene portano a cambiamenti strutturali nel cervello (o in qualsiasi altra parte del corpo), possiamo – in teoria – fare interventi su misura, sia preventivi che palliativi. Certo, tali progressi saranno lunghi nel venire, ma non arriveranno mai se prima non capiamo come un piccolo cambiamento nella struttura di una proteina possa portare a differenze sia anatomiche che comportamentali.

• Prenderò cura della mia salute in seguito: i costi della procrastinazione
• Un teatro per il cambiamento: Drama Therapy Part 2
• Parenting asiatico
• L'ex procuratore discute il nuovo libro "La morte di un assassino"
• PREOCCUPANDO SULLA COSA SBAGLIATA

Ascolto anche critiche agli studi sui disordini rari, che certamente è WS. Ma anche questo punto ci impone di pensare a lungo termine. Di 'gli autori del nuovo studio: "Le presenti osservazioni, in una rara popolazione di individui con un'architettura genetica ben nota e caratteristiche di personalità uniche, non solo forniscono una comprensione più profonda del WS, ma anche informano la ricerca di meccanismi neurali attraverso i quali le caratteristiche genetiche contribuire a comportamenti complessi, sia nella popolazione generale che nei disturbi neuropsichiatrici ".

Per maggiori informazioni:

Brain Sense, Capitolo 24.

Mbemba Jabbia, J. Shane Kippenhan, Philip Kohn, Stefano Marenco, Carolyn B. Mervis, Colleen A. Morris, Andreas Meyer-Lindenberg e Karen Faith Berman. "L'emideletomia cromosoma 7q11.23 della sindrome di Williams conferisce personalità ipersociale e ansiosa associata ad alterata struttura e funzione dell'insula". PNAS, pubblicato online prima della stampa il 12 marzo 2012.