Genomica personalizzata, archiviazione di dati e aziende farmaceutiche

Poco più di un anno fa, nel novembre 2013, Scientific American ha pubblicato un importante articolo sull'aumento delle società di test genetici e sul rischio che si impegnassero nell'accumulo di dati e, infine, nella condivisione di informazioni altamente sensibili. All'epoca, le aziende, spesso piccole start-up con legami con la Silicon Valley, avevano iniziato a commercializzare kit "Personal Genome Service" a basso costo che richiedevano solo un piccolo campione di saliva, con la promessa che le persone avrebbero potuto sbloccare i loro tratti genetici e discendenza pur ottenendo uno sguardo autorevole sui rischi per la salute associati.

Sebbene le società di testaggio – inclusa 23andMe, una startup supportata da Google – insistettero che non fornivano diagnosi mediche e tenevano i dati personali lontani dai dati genomici associati, Charles Seife ammoniva in Scientific American che le compagnie farmaceutiche e gli assicuratori malattia avrebbero un interesse acquisito all'acquisto e accedendo alle vaste quantità di dati raccolti, il primo a indirizzare direttamente gli individui con trattamenti farmaceutici, e il secondo probabilmente a negare il rimborso per tale trattamento. Inoltre, osserva Seife, le stesse società di test avrebbero avuto un forte incentivo ad accumulare i dati, eventualmente a ricavarne dei profitti. Ha citato Patrick Chung, un membro del consiglio di amministrazione di 23andMe, vantandosi di FastCompany un mese prima: "Il gioco lungo qui non è quello di fare soldi vendendo kit. Una volta ottenuti i dati, [la società] diventa effettivamente Google di assistenza sanitaria personalizzata. "

Citando tali ammissioni nel suo resoconto dettagliato del perché 23andMe inizialmente bocciarono l'approvazione della FDA, nonostante mesi di attento coaching e centinaia di e-mail che offrivano "consigli statistici e … potenziali strategie di mitigazione del rischio" (ammissione franca, piuttosto esasperata della FDA), Seife appariva giustificato in avvertimento: "Il servizio Personal Genome non è inteso principalmente come dispositivo medico. È un meccanismo pensato per essere un front-end per una massiccia operazione di raccolta di informazioni contro un pubblico inconsapevole. "Ha definito le implicazioni dei dati archiviati e potenzialmente venduti" terrificanti ", per ragioni che meritano considerazione.

23eMe prende il nome dai ventitré volumi accoppiati che comprendono il piano genetico di ciascuna persona – scatenano campanelli di allarme presso la FDA dopo che la startup adottò come etichetta di marketing la ventilata, apparentemente innocua assicurazione, "Conosci meglio la tua salute!" Una serie di medici e le questioni etiche accompagnano la rivelazione di tali informazioni, inclusa non solo la loro accuratezza, ma se potrebbe essere usata male e male interpretata, forse generando un risultato falso o una diagnosi implicita che un cliente era a rischio di morte prematura quando la base medica per tali affermazioni rimaneva interamente inconcludenti. Come Lukas F. Hartmann ha scritto su Quartz.com, in un agghiacciante resoconto della sua esperienza di test genetici,  

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Tutto è andato bene per molto tempo. Non ci sono state sorprese speciali. Probabilmente morirò da un mix di infarto e cancro alla prostata; niente di speciale lì. Ma alcune settimane [più tardi] ci fu, improvvisamente, un snervante aggiornamento nel mio rapporto sulle condizioni ereditarie. Ho fatto clic sul collegamento e è apparso un avviso. Devi concordare in modo specifico se vuoi conoscere il risultato di risultati potenzialmente inquietanti e che cambiano la vita. Ho fatto clic su OK e sono stato inoltrato al risultato. Ha detto:

Ha due mutazioni legate alla distrofia muscolare dei cingoli. Una persona con due di queste mutazioni ha tipicamente la distrofia muscolare dei cingoli.

"Non avevo assolutamente idea di cosa significassero le 'informazioni tecniche' dietro il collegamento a stampa fine sulla pagina dei risultati 23andMe", ha aggiunto, anche se una diagnosi medica è stata fortemente implicata dalla corrispondenza genetica. "Alcune persone con la distrofia muscolare dei cingoli degli arti perdono la capacità di camminare e soffrono di gravi disabilità", ha appreso da una frenetica ricerca online per ulteriori informazioni, che indicavano anche che la LGMD può portare a morte prematura.

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Ma l'attenzione sulla condivisione delle informazioni genetiche per l'intervento medico, già tesa e complessa, nonostante i vantaggi dichiarati di scoperta e prevenzione, si è rivelata solo metà della storia. L'obiettivo aziendale sottostante alla società di test, sosteneva Seife, era "accumulare i tuoi dati personali" prima di trovare i modi più redditizi per usarli. Ha osservato che "23andMe si riserva il diritto di utilizzare le informazioni personali, incluso il genoma, per informarti sugli eventi e provare a venderti prodotti e servizi".

La compagnia insiste che non si impegnerà mai a vendere o commercializzare senza il consenso delle parti interessate. Ma Seife fornisce motivi dettagliati per cui le assicurazioni paragonabili di Google, il sostenitore della società, sulla semplice aggregazione delle ricerche dei clienti senza pubblicità, sono risultate altamente fuorvianti. Accanto ai rischi che i dati vengano hackerati, venduti e praticamente impossibili da eliminare, c'è la complessità aggiuntiva che le informazioni genomiche su un parente stretto forniscono un quadro abbastanza completo della composizione genetica di altri membri della famiglia, così rivelano o vendono informazioni su una persona equivale a dati su molti altri.

Col senno di poi, Scientific American sembra giusto aver lanciato l'allarme. Due giorni fa, la 23eMe Director of Business Development, Emily Drabant Conley, annunciò a Bloomberg che la sua compagnia aveva accettato di collaborare con Pfizer, una delle tante partnership così recenti, notò, ma l'unica che era disposta a discutere sul disco. La sua attenzione era strettamente sul lato positivo della ricerca e della prevenzione delle malattie, comprese le condizioni come il lupus e le possibilità di un pool di dati diffuso. L'idea fin dall'inizio, disse, era che 23andMe "avrebbe conferito potere alle persone dando loro accesso diretto alle loro informazioni genetiche e gli strumenti per comprenderle, e quindi avremmo invitato quelle persone a aiutarci a costruire un enorme database per i ricercatori accelerare la scoperta. "

Ma gli "strumenti per comprendere" completi e affidabili tali informazioni genetiche rimangono chiaramente sfuggenti, dato lo stato della ricerca medica in molte condizioni. L'attenzione rivolta al "potenziamento delle persone" con le loro informazioni genetiche smentisce la vera questione di ciò che Pfizer e altri produttori di farmaci finiranno per fare con le informazioni e in che modo 23andMe e altre società di test genereranno entrate a lungo termine. Come ha notato più esplicitamente Caroline Chen di Bloomberg , "23andMe Inc., la startup di test genetici sostenuta da Google, sta condividendo i dati del DNA su circa 650.000 persone con Pfizer Inc, per aiutare a trovare nuovi obiettivi per curare le malattie e per progettare studi clinici. La collaborazione con Pfizer è la più ampia annunciata finora nel piano ambizioso di 23andMe per diventare un deposito per il corredo genetico dell'umanità e per trasformare i dati raccolti da $ 99 test di saliva venduti ai consumatori in accordi multimilionari con i produttori di droga ".

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