Grazie per le mutazioni, papà

Un diverso tipo di evoluzione guidata dal maschio?

I padri possono conferire molte cose ai loro figli. Potrebbero fornire risorse, protezione, assistenza e supporto. Ma possono anche fornire altre cose visibili solo al microscopio o in un laboratorio di genetica.

I padri possono fornire mutazioni. Molte e molte mutazioni.

Vari studi hanno suggerito che i padri nei primati superiori (come gli umani, le scimmie antropomorfe, le scimmie asiatiche e africane) forniscono 4-6 volte più mutazioni puntiformi delle madri. In altre parole, un bambino gorilla potrebbe rintracciare la maggior parte delle nuove mutazioni nel genoma del padre piuttosto che della madre. In un recente studio dall'Islanda, i ricercatori hanno fornito lo studio più rigoroso ma quantificando il contributo della mutazione genitoriale umana specifico del sesso. Impiegando scansioni del genoma intero di 78 madri, padri e figli, è emerso che i padri, in media, hanno introdotto 55 nuove mutazioni, madri che fornivano 14 nuove mutazioni. In altre parole, i padri hanno fornito all'incirca 4 volte più nuove mutazioni delle madri alla loro progenie.

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Come hanno suggerito anche studi precedenti e questo recente studio islandese ha confermato, il numero di nuove mutazioni apportate dai padri è aumentato con l'età paterna. I padri più anziani hanno fornito più nuove mutazioni ai loro figli rispetto ai padri più giovani.

Ciò facilita l'evoluzione guidata dal maschio, con lo sperma del padre che sembra aver perso il controllo, marcando e schiacciando il codice genetico mentre si accelerava nei futuri genomi e ambienti.

Ci sono varie implicazioni evolutive e sanitarie di questo contributo maschile. Il fatto che la maggior parte delle nuove mutazioni rintracciate ai maschi suggerisce che una quantità sproporzionata delle basi genetiche dell'adattabilità umana inizia con mutanti linee germinali maschili. Se si verifica una nuova mutazione che conferisce un beneficio adattativo di fronte alle pressioni selettive ambientali (ad esempio, malaria, tolleranza al lattosio negli adulti), è probabile che la maggior parte di queste tracce sia riferita ai maschi. Allo stesso tempo, l'acondroplasia e altre condizioni relative alla salute che hanno basi genetiche relativamente semplici hanno anche le loro radici sproporzionate in nuove mutazioni maschili. L'aumento dell'incidenza del disturbo spettrale autistico e della schizofrenia può essere dovuto, in parte, all'aumento del numero di mutazioni maschili.

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La causa alla base di "evoluzione guidata dal maschio" è in gran parte pensata per riflettere gli errori di replica che si verificano durante la divisione cellulare. Mentre le cellule germinali femminili subiscono 22 cicli di divisione cellulare prima della meiosi, si ritiene che le cellule germinali maschili subiscano circa 30 cicli di divisione cellulare entro la pubertà e circa 850 cicli entro i 50 anni. Più cicli di divisione cellulare offrono maggiori opportunità per qualcosa che non va, producendo più mutazioni nei maschi in generale, e specialmente con l'avanzare dell'età. Questo resoconto "prossimo" lascia senza risposta la causa "ultima" di questa differenza sessuale nella mutevolezza genetica. Il modello femminile è la condizione ancestrale, o forse un prodotto di una maggiore selezione sui meccanismi di riparazione femminile che regolano le mutazioni canaglia che potrebbero compromettere la sopravvivenza di lei e della prole? Il modello maschile è dovuto al conflitto intragenomico, con i lignaggi cellulari in competizione tra loro nel corpo di un maschio, la displività e la mutabilità della linea germinale maschile un sottoprodotto non intenzionale? O forse i processi di competizione spermatica e la criptica scelta femminile fungono da pressioni selettive che favoriscono la produzione in corso di un enorme numero di spermatozoi, che richiedono regolari cicli di divisione cellulare che occasionalmente sviano dai binari. Queste sono domande – le cause ultime delle differenze sessuali nella regolazione dei gameti, che producono un'evoluzione guidata dal maschio – che sono sufficienti per tenerci svegli fino a tarda notte, anche se non hanno una risposta chiara.

Quando pensiamo ai lasciti dei nostri padri, possiamo aggiungere nuove mutazioni genetiche alla pila. Grazie, papà, per averci donato la maggior parte delle nostre nuove mutazioni, aiutandoci ad affrontare le sfide future in alcuni modi nuovi.

Riferimenti:

Ellegren, H. (2007) Caratteristiche, cause e conseguenze evolutive della mutazione di parte maschile. Proc Biol Sci, 274, 1-10.

Gray, PB, & Garcia, JR (2013) Evoluzione e comportamento sessuale umano. Cambridge, MA: Harvard University Press.

Li, WH., Yi, S., & Makove, K. (2002) Evoluzione guidata dal maschio. Curr Opin Genet Dev, 12, 650-656.

Kong, A. et al. (2012) Tasso di mutazioni de novo e l'importanza dell'età del padre per il rischio di malattia. Natura, 488, 471-475.