Nancy stava di nuovo dormendo. Suo marito e i suoi figli erano pronti per uscire ma lei no. Questa è stata la storia della sua vita. A scuola si addormentava sempre. Poi di notte, aveva difficoltà a rimanere addormentata. A volte si svegliava incapace di muoversi. Era abbastanza spaventoso, ma a volte questi episodi erano ancora più terrificanti dato che era consapevole di una presenza apparente nella sua stanza e talvolta vedeva delle persone anche quando non c'era nessuno. Erano sempre solo parte di un sogno. Le più sconvolgenti erano le volte in cui lei si spaventava, o rideva di uno scherzo molto divertente o si arrabbiò molto – e sarebbe semplicemente caduta a terra – incapace di muoversi per diversi minuti. Ciò era andato avanti per la maggior parte della sua vita e aveva causato grandi difficoltà con insegnanti, amici e familiari che non riuscivano a capire perché fosse così. In effetti, è stato solo pochi anni fa che finalmente ha ottenuto una diagnosi che spiegava il suo problema. Nancy ha sofferto tutta la sua vita con il disturbo del sonno noto come narcolessia.
La narcolessia è un disturbo neurologico che è stato identificato per la prima volta da Jean Baptiste Edouard Gelineau nel 1880. Ha coniato il termine narcolessia dai termini greci narkosis ("a benumbing") e lepsis ("da superare"). È caratterizzato da eccessiva sonnolenza diurna, cataplessia, allucinazioni ipnagogiche e paralisi del sonno. La narcolessia è associata alla perdita di neuroni ipotalamici che contengono l'ipocretina neuropeptide. La narcolessia fa parte di un gruppo di disturbi del sonno noti come ipersonnia. Questi disturbi sono caratterizzati da eccessiva sonnolenza diurna che non si verifica a causa della privazione del sonno, altri disturbi del sonno (come apnea del sonno o insonnia) o perché il ritmo giorno / notte della 24 ore della persona è disturbato. La narcolessia può anche verificarsi in seguito ad altre condizioni mediche come trauma cranico, ictus, sclerosi multipla, tumori cerebrali, disturbi neurodegenerativi e infezioni del sistema nervoso centrale.
La narcolessia è relativamente rara con una prevalenza dallo 0,02% allo 0,18% nella popolazione generale. Di solito inizia nell'adolescenza ma può avere una prima insorgenza dopo i 40 anni. Si vede anche nei bambini. Circa il 10% dei casi inizia prima dei 10 anni e il 5% dopo i 50 anni. Il primo sintomo che si manifesta è un'eccessiva sonnolenza diurna con altri sintomi che si sviluppano in seguito. Circa il 70% dei narcolettici ha episodi di cataplessia. La paralisi del sonno si verifica nel 40-80% delle persone con narcolessia. Circa il 50% di quelli con narcolessia ha interrotto il sonno notturno con il problema più comune insonnia di mantenimento del sonno.
Molti sintomi della narcolessia sono correlati alla regolazione anormale del sonno REM con l'inappropriata intrusione della fisiologia del sonno REM (ad esempio, la paralisi muscolare) nella veglia diurna. Cataplessia è l'improvvisa debolezza muscolare indotta da forti stati emotivi come risate o rabbia. Può variare di intensità e va da lieve (con la caduta della testa o le ginocchia che si piegano) a grave (con la persona che cade a terra incapace di muoversi). Le allucinazioni ipnagogiche derivano dal sonno REM che si verifica in modo anomalo all'inizio del ciclo del sonno (breve latenza REM) con sogni a insorgenza del sonno. Queste allucinazioni sono spesso vivide e possono comportare esperienze come essere nel fuoco o volare e spesso hanno forti sentimenti di paura associati a loro. La paralisi del sonno è la perdita del tono muscolare quando ci si sveglia o si addormenta e può essere un'esperienza spaventosa. A volte i pazienti con narcolessia possono avere comportamenti automatici. Questi si verificano quando la persona continua ad impegnarsi in qualunque comportamento stia facendo, ma in modo semiautomatico senza consapevolezza cosciente. Ad esempio, la persona potrebbe trovarsi all'improvviso in un'altra stanza con in mano una tazza di caffè senza alcun ricordo di prendere il caffè o di camminare nella nuova posizione. Gli episodi di comportamento automatico durante periodi di arousal ridotto possono durare fino a 30 minuti con comportamento semi-mirato e amnesia per l'intervallo. Questo è talvolta descritto come un "blackout" e può anche apparire come un attacco.
La sonnolenza diurna vista nella narcolessia è diversa dalla semplice fatica e comporta spesso addormentarsi durante il giorno. Con la normale stanchezza, il riposo può essere utile, ma per una persona che soffre di narcolessia il riposo non è sufficiente e c'è un forte bisogno di dormire sotto forma di sonnellini che possono essere brevi o lunghi. Il grado di sonnolenza può variare notevolmente nella gravità. Eccessiva sonnolenza diurna è spesso molto dirompente per la vita della persona in quanto interferisce con la capacità di funzionare durante il giorno e di tenere un lavoro, andare a scuola, o prendersi cura dei bambini. La persona ha ripetuto episodi di addormentarsi o di sonnecchiare. Dopo un breve pisolino o un attacco di sonno, la persona si sentirà spesso riposata ma dopo un breve periodo inizierà nuovamente a soffrire di sonnolenza. La sonnolenza è più probabile che si verifichi durante compiti noiosi o in sedentarietà come guardare la TV. Questi sintomi sono cronici e durano per anni. Nel mondo moderno questo è un problema estremamente difficile poiché la nostra società frenetica e esigente in genere richiede un alto grado di attenzione durante il giorno.
Cosa puoi fare se hai o una persona cara ha sintomi che potrebbero essere indicativi di questo disturbo? In primo luogo, è necessaria una consultazione con il medico di base. Sulla base della valutazione iniziale può essere suggerito un trattamento particolare per affrontare la sonnolenza diurna o il sonno interrotto. Una diagnosi di narcolessia comporta un'attenta revisione della storia dei sintomi e uno studio del sonno notturno, seguito da uno studio sul sonno diurno. Il trattamento può implicare sia la gestione dei farmaci che gli interventi comportamentali. Le tecniche comportamentali come l'assunzione di pisolini programmati possono essere utili nella gestione della sonnolenza diurna. I farmaci possono essere utilizzati per indirizzare la sonnolenza diurna con agenti di allerta, la fisiologia REM anormale con antidepressivi per sopprimere il sonno REM, o il sonno notturno disturbato con farmaci per aumentare il consolidamento del sonno.
Mentre la narcolessia è un'intrusione indesiderata nelle nostre vite occupate, ventunesimo secolo, non tutto è perduto. La narcolessia può essere effettivamente gestita con farmaci e tecniche comportamentali, e la vita, anche se in qualche modo assonnata, continua.
