016 Cause note dell'ASD

Come un lettore molto perspicace ha sottolineato poche settimane fa, la discussione sull'eziologia dell'ASD riguarda esclusivamente i sottoinsiemi. Chiedere "Che cosa causa l'ASD?" È come chiedere "Quali sono le cause della febbre?" La risposta, in entrambi i casi, è "molte cose".

Un modo per organizzare il nostro pensiero è quello di suddividere il paesaggio in cause "Pure" e "Sindromiche" di ASD. Per "pura" ASD, intendiamo che non ci sono malformazioni fisiche e (di solito) nessun ritardo mentale – solo ASD. D'altra parte, l'ASD "sindromico" si riferisce all'ASD nel contesto di alcuni disturbi medici più ampi e identificabili, tipicamente associati a anomalie fisiche e / o Ritardo mentale. La dimensione relativa di queste 2 popolazioni è suggerita dalle dimensioni delle due parti del grafico a torta.

L'ASD "sindromico" è costituito da una lunga lista di entità discrete, alcune delle quali sono abbastanza comuni e alcune delle quali sono piuttosto rare. Ho elencato alcuni di questi in base al meccanismo di causalità: anomalie dei singoli geni, anomalie cromosomiche, esposizione a farmaci o sostanze chimiche durante la gestazione ("teratogeni"), nonché malformazioni di causa sconosciuta. Questo elenco continuerà a crescere, dal momento che i disturbi specifici sono presi in considerazione dalla vasta gamma di bambini con ASD. Ad oggi, non ci sono dati per stabilire prove di causalità da glutine, o qualsiasi rapporto tra lievito nell'intestino e ASD. Abbiamo affrontato la mancanza di prove di un ruolo causale per le vaccinazioni nei posti precedenti.

Il singolo maggior fattore nell'ASD "pura" è la genetica familiare. Ci sono dozzine (forse più) di geni coinvolti, che vengono mescolati e ri-trattati, e tramandati di generazione in generazione all'interno delle famiglie. In varie combinazioni, questi geni possono dare origine non solo all'ASD, ma a una varietà di altri disturbi di tipo autistico (disabilità dell'apprendimento non verbale, fenotipo ampio autistico), così come i disturbi neurodiagnosi non-ASD, come il disturbo d'ansia, la depressione, Disturbo bipolare, disturbo ossessivo-compulsivo e alcolismo. Quando guardiamo le famiglie allargate di bambini che presentano con ASD, scopriamo che la prevalenza di tutte queste condizioni è molto alta. (Vedi il mio libro per le citazioni sulla letteratura).

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Non solo questi disturbi neuropsichiatrici non-ASD sono presenti nelle famiglie di bambini nello spettro; inoltre aspettano i bambini che "superano" la diagnosi di ASD (Ahimè, "perdere la diagnosi" di ASD non equivale a "cura"). Maggiori informazioni su questo nel nostro prossimo post.