Se accettiamo la validità della teoria del "mondo intenso" dell'autismo – e molte persone con ASD fanno – è giusto chiedere se l'iper-connettività e iper-reattività del cervello autistico siano preordinate alla genetica o se le influenze ambientali potrebbe avere qualche relazione.
Nel rispondere a questa domanda, iniziamo con il respingere l'assunto obsoleto che sia / o. Affermare che la natura è più importante della crescita o viceversa è come dire che la lunghezza di un rettangolo è più importante della sua larghezza. Ognuno dà un contributo essenziale all'area del rettangolo e non è possibile avere il tutto senza entrambi.
Quel rettangolo dovrebbe essere davvero un triangolo, basato su una quantità crescente di prove che suggeriscono che una terza gamba – la funzione immunitaria – svolge un ruolo essenziale in almeno alcuni casi di ASD. Negli ultimi otto anni, gruppi di ricerca presso l'Università della California-San Diego, l'Università della California-Davis, la Johns Hopkins School of Medicine e il Kennedy Krieger Institute di Baltimora hanno dimostrato, da un lato, che i disturbi del sistema immunitario sono più comune nei genitori di bambini con ASD e, d'altra parte, che le madri di alcuni bambini autistici, durante la gravidanza, producono anticorpi che attraversano la placenta e influenzano le proteine nel cervello fetale.
Gli anticorpi sono proteine che l'organismo produce in risposta a virus e batteri. Sono anche associati a condizioni autoimmuni come il lupus e l'artrite reumatoide – e possono anche derivare da stress materno, infezioni ed esposizioni ambientali durante la gravidanza. Questi anticorpi si legano a particolari proteine nel cervello fetale, interferendo con la segnalazione cellulare e la crescita neuronale e disturbando altrimenti lo sviluppo e l'organizzazione del cervello. Mentre si ritiene che questo processo si applichi solo a un quarto di tutti i casi di ASD, la documentazione dietro di esso è convincente. L'implicazione: il "mondo intenso" del bambino che sviluppa l'ASD è, almeno in alcuni casi, meno una questione di genetica e una maggiore influenza del sistema immunitario e altri fattori (come lo stress materno) durante la gravidanza.
Su una pista parallela, la neurobiologa Lisa Boulanger della Princeton University sta studiando un'altra possibile influenza immunitaria sul cervello in via di sviluppo. Gli scienziati ora sanno che alcune molecole del sistema immunitario, invece di scovare i germi, influenzano le connessioni tra i neuroni. Uno di essi, noto come C1q, sembra "potare" le sinapsi nel corso normale dello sviluppo (gli esseri umani nascono con più sinapsi del necessario, le connessioni deboli e non necessarie vengono gradualmente eliminate durante l'infanzia). Ma se C1q e altre di queste proteine vengono deviate dal loro solito lavoro – per esempio, a causa di un virus nel corpo di una madre durante la gravidanza – non agiranno sufficientemente nel cervello del bambino. Infatti, negli animali è stato trovato che un deficit di tali proteine è legato a connessioni neurali estranee. E un eccesso di connessioni neurali è implicato sia nell'autismo che in sinestesia.
La prospettiva sollevata qui è che un'infezione materna durante la gravidanza – o, per altro, l'insorgenza di stress, traumi, lesioni, privazione o esposizione a tossine ambientali – potrebbe causare il cervello del bambino ad essere iper-connesso, preparando il terreno per straordinaria sensibilità La natura, la severità e i tempi dell'evento avrebbero presumibilmente molto a che fare con la condizione o il tratto della personalità alla fine manifestato. Gli studi sulla popolazione indicano, ad esempio, che l'ASD può verificarsi se una mamma incinta sviluppa un'infezione nel secondo trimestre.
C'è ancora un altro modo in cui il sistema immunitario esercita un'influenza sul cervello in via di sviluppo. È attraverso una serie di giocatori cellulari che, fino a poco tempo fa, gli scienziati avevano cancellato di non avere conseguenze – nonostante il fatto che fossero più numerosi dei neuroni (che tutti conoscono) con un rapporto di 9-1. Questi giocatori sono chiamati cellule gliali. Glial è greco per la colla e, storicamente, gli scienziati credevano che servissero come schizzi figurativi e calafati per i neuroni che circondano. Ma ora le cellule gliali stanno guadagnando molta attenzione, perché sembra che conducano una comunicazione intricata e continua con i neuroni. Cominciano la vita come cellule immunitarie, migrano al cervello, e ci sono un certo numero di cose criticamente importanti, compreso il rilevamento dell'intero cervello per segni di ferita, inghiottimento degli agenti patogeni invasori e rimozione dei detriti cellulari per velocizzare la riparazione. Anche le cellule gliali sembrano tagliare via le connessioni neurali immature, deboli o non necessarie. Sono estremamente dinamici, costantemente in movimento e sempre più implicati nell'autismo.
Le cellule gliali sono state trovate nel liquido spinale cerebrale di persone con autismo e in concentrazioni maggiori rispetto ai soggetti di controllo. Se sono impegnati a potare le connessioni sinaptiche, questo sarebbe l'effetto opposto dell'attività immunitaria che abbiamo analizzato in precedenza in questo post. Mentre questi processi porterebbero a maggiori connessioni neurali e alla probabilità di ipersensibilità, l'azione delle cellule gliali nel cervello fetale ridurrebbe le connessioni sinaptiche. Quindi il quadro non è affatto uniforme – corrispondente al fenomeno dell'ASD, che non è nemmeno uniforme. L'ASD, dopotutto, sta per il Disturbo dello Spettro Autistico, e le persone su un'estremità dello spettro (la parte di Asperger) sono colpite molto meno notevolmente dalle persone dall'altra parte. Non solo gli scienziati ipotizzano che la combinazione di questi vari fattori – genetica, ambientale, influenza immunitaria in cui si trova lo spettro dell'autismo di una persona, ma che la loro interazione abbia un impatto sulle differenze di genere nell'autismo e in altre condizioni. È sconcertante che i sinesteti siano prevalentemente femminili e che le persone con ASD siano prevalentemente maschi, e tuttavia un gran numero di entrambi sono afflitti da sovraccarico sensoriale.
Forse una visione che può essere concordata, almeno, è quella tenuta dalla neurologa pediatrica Martha Herbert, della Harvard Medical School. L'ASD, dice, non è un disturbo del cervello ma una malattia che colpisce il cervello. L'intero corpo è presumibilmente coinvolto. Come vedremo nel mio prossimo post, anche l'intero senso di sé è coinvolto.
