La diagnosi psichiatrica è difficile, così come il trattamento

La genetica della diagnosi psichiatrica è complessa.

Chi ha detto che la diagnosi psichiatrica è facile?

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Sentito parlare del Consorzio Brainstorm? Un gruppo mondiale di dozzine di ricercatori sta cercando di capire la diagnosi dal basso verso l’alto, a partire dai tuoi geni.

In un recente articolo su Science , il gruppo ha esaminato 25 disturbi “associati al cervello“, dieci dei quali psichiatrici, quindici neurologici. Li hanno ordinati attraverso studi di associazione genomica GWAS, che esaminano le variazioni genetiche minime, generalmente del tipo di coppia a singolo nucleotide. Circa 1,2 milioni di persone hanno sequenziato i loro genomi. Gran parte di ciò che è stato trovato ha trovato validi i sospetti clinici di molti anni in piedi; alcuni no. Tutti i risultati indicavano la complessità della diagnosi psichiatrica.

Quello che lo studio ha trovato

• Dolore nel tempo
• Non dire che la depressione è causata da uno squilibrio chimico
• Scegliere un college quando sei neurodiverso
• Ferite invisibili del bambino sensibile, emotivamente intenso
• La mia ragazza è davvero dipendente dai social media?

Il progetto originale del genoma umano prevedeva di trovare il “gene della schizofrenia” o i “geni principali di attacco cardiaco”. Non accadde nulla del genere. Invece, i ricercatori hanno scoperto decine di migliaia di varianti genetiche che hanno aumentato la propensione alle principali malattie da piccole frazioni. Fortunatamente, GWAS può guardare abbastanza efficacemente al modo in cui le cose sono ordinate – ciò che è geneticamente connesso a cosa. Ecco alcuni dei principali risultati del Consorzio Brainstorm:

1. Le malattie psichiatriche sono associate come pazze l’una con l’altra. La depressione e le sue componenti genetiche sono correlate con la schizofrenia, il disturbo bipolare, l’ADHD, le altre diagnosi psichiatriche di Tourette. La schizofrenia mostra in modo soddisfacente importanti connessioni genetiche attraverso le diagnosi. Le condizioni neurologiche come l’ictus, il morbo di Alzheimer, il morbo di Parkinson e l’epilessia per contrasto scompaiono, ciascuna separata nella propria forma. Solo le emicranie, che si raggruppavano con l’ADHD, il Tourette e la depressione maggiore, erano le anomalie neurologiche.
2. Il nevroticismo è correlato praticamente con ogni disturbo psichiatrico, così come con l’emicrania. Se qualcuno ha una diagnosi psichiatrica, ci sono effetti profondi sulla personalità.
3. L’istruzione e l’andare al college si correlavano positivamente con diagnosi psichiatriche come il disturbo bipolare e l’anoressia, mentre l’ictus e l’Alzheimer erano correlati a un livello di istruzione inferiore.

La natura della diagnosi psichiatrica.

È risaputo da molto tempo che le diagnosi psichiatriche si sovrappongono. Le persone che osservano studi di imaging cerebrale hanno trovato gli stessi circuiti coinvolti da depressione e ansia, disturbo bipolare e ADHD. Le persone con una diagnosi se seguite nel corso di una vita spesso ne guadagnano molte di più, come visto con il diabete, correlate alla fine a ipertensione, malattie cardiache, ictus e Alzheimer. Non di rado vengono fatte diverse diagnosi psichiatriche allo stesso tempo, come il disturbo di panico e l’ansia coincidenti con la depressione.

Ciò che non viene osservato è il motivo per cui potrebbe essere. Una cosa è sapere che aree cerebrali simili sono attivate da diagnosi psichiatriche. È un altro vedere quali aree genetiche vengono toccate.

È importante sottolineare che gli studi GWAS spesso trovano i geni coinvolti nella vasta gamma di “DNA spazzatura”. Gran parte della ricerca umana ha esaminato i 22-24000 geni che codificano le proteine. I due o venti milioni di geni “DNA spazzatura” appaiono in grandi quantità di materiale genetico pieno di ripetizioni e di strani formati ritmici.

Sono anche luoghi in cui si svolge gran parte del controllo normativo del corpo.

Vedendo il corpo come un sistema informativo, questa è una delle aree più complesse intorno.

Trattamenti complessi

Quindi le diagnosi psichiatriche coinvolgono un gran numero di sintomi e sindromi interconnessi. Influenzano tutti gli aspetti biologici e mentali di un individuo. Sono malattie sistemiche. Generalmente durano decenni e sono spesso generazionali.

Quindi, perché il trattamento è così trascurato e mal finanziato?

L’OMS classifica la depressione come forse il secondo più grande onere per l’economia mondiale di qualsiasi diagnosi. I tassi di depressione stanno fiorendo tra i giovani, specialmente le ragazze giovani. I tassi di suicidio sono aumentati nella maggior parte dei gruppi di età. Studi recenti sostengono che le idee suicide precedono il suicidio nel 70% dei pazienti in un’ora o meno.

I servizi di pronto soccorso funzionano come un matto per portare le persone con ictus in ospedale entro un’ora, in modo che possa essere somministrato un trattamento efficace. Dov’è l’urgenza per la salute mentale?

E perché è così difficile ottenere un’assistenza sanitaria mentale completa? Le diagnosi psichiatriche mediche sono all’ordine del giorno, in particolare quando invecchiamo. Perché allora Medicare è impegnata nel suo programma “Targeted Probe-Education” per ridurre il trattamento psichiatrico? In quale altra parte del mondo ci sono medici che devono scrivere due grafici simultanei, medici e psichiatrici? Chiesto di rintracciare la volontà del paziente di essere lì, come se la gente entrasse negli uffici psichiatrici su un’allodola? Chiedi che il progresso si verifichi ad ogni visita, come se la schizofrenia fosse guarita in un momento?

Perché così tanti regimi assicurativi ritagliano o rifiutano di pagare per il trattamento psichiatrico, quando il risultato è un aumento vertiginoso delle spese mediche nelle stesse persone?

La risposta all’ultima domanda è in genere semplice: le compagnie di assicurazione non vogliono assicurare i pazienti psichiatrici perché hanno troppe problematiche mediche intercorrenti. Sono costosi. Taglia la loro linea di fondo.

La vera linea di fondo

Le diagnosi psichiatriche sono malattie complesse e sistemiche difficili da trattare. Anche i trattamenti sono complessi. Trascurarli è fiscalmente folle: le malattie psichiatriche colpiscono i giovani in modo sproporzionato, con effetti importanti sull’economia. È anche moralmente irresponsabile.

Man mano che l’economia della conoscenza cresce, in particolare l’economia della conoscenza, così saranno le questioni che coinvolgono il cervello. Le malattie psichiatriche sono in aumento e sempre più importanti per la salute fisica ed economica della nazione. È tempo di dare loro una preoccupazione e risorse adeguate come reni, polmoni e cuore.