Gli studi hanno dimostrato che il modo in cui un individuo sperimenta il dolore e l'entità della risposta a un determinato stimolo del dolore può riflettere un "set point" genetico nella sensibilità al dolore, indipendentemente dal grado di danno o infiammazione del tessuto. Potrebbe non essere il caso che un dato individuo possa affrontare meglio il dolore perché è "più duro"; potrebbe solo significare che abbiamo ancora una cosa per cui possiamo dare la colpa alla genetica.
Ad esempio, la fibromialgia, quella sindrome da dolore cronico caratterizzata da dolore diffuso in assenza di infiammazione o danno nei tessuti che può spiegare l'entità e la gravità dei sintomi del dolore, ha tra i suoi pazienti individui la cui esperienza di dolore può essere geneticamente determinata e risultare dalle differenze nelle espressioni dei geni per importanti recettori e vie di segnalazione. Potenziali geni potrebbero essere i responsabili della catecol-O-metiltransferasi (COMT), della cicloidrolasi GTP 1 e del canale del sodio voltaggio-dipendente Nav1.9, che può avere effetti significativi sul controllo della percezione del dolore nell'uomo.
Sono stati pubblicati dati che mostrano la rilevanza della COMT nella percezione del dolore umano, l'espressione genetica relativa a questa sostanza svolge un ruolo nell'influenzare la sensibilità al dolore differenziale, lavorando forse in congiunzione con il sistema mu-oppioide. Di nota, alcune di queste stesse espressioni genetiche sono state associate anche a disturbi psichiatrici. Le analisi genetiche hanno mostrato che gli individui possono essere raggruppati in tre sottoinsiemi, a seconda delle configurazioni nucleotidiche:
1. Bassa sensibilità al dolore.
2. Alto sensibile al dolore.
3. Media sensibile al dolore.
Questi sottogruppi sono estremamente predittivi della sensibilità al dolore su una varietà di diversi compiti del dolore sperimentale. Inoltre, lo sviluppo del disturbo dell'articolazione temporo-mandibolare era tre volte più probabile negli individui sensibili al dolore come negli altri gruppi.
Gli studi sugli animali hanno fornito ulteriori prove per l'influenza della COMT sul dolore. È stato scoperto che i ratti con la bassa configurazione genetica sensibile al dolore hanno prodotto livelli molto più alti di attività COMT rispetto alle configurazioni genetiche mediamente sensibili al dolore o ad alta sensibilità al dolore. L'inibizione della COMT in questi animali provoca un marcato aumento della sensibilità al dolore.
Ma i ratti non sono i soli ad essere colpiti dai geni COMT. È stato scoperto che gli umani con una particolare variante genetica COMT avevano un aumento di circa il triplo del rischio di dolore all'anca tra i pazienti con osteoartrite. I portatori femminili della variante genetica avevano più probabilità di soffrire di dolore. Questa differenza sessuale è interessante, poiché l'espressione di COMT può essere indotta dagli estrogeni ed è noto che la sindrome del dolore cronico, la fibromialgia, ha un'incidenza molto più elevata nella popolazione femminile.
E così la scienza continua a violare i codici genetici che confermano che non siamo soli nella nostra sofferenza. I nostri cromosomi piangono proprio insieme a noi, nel bene o nel male, come i fanciulli che biasimano e come spiegazioni di ciò che è e ciò che non è sano di mente.
