018. ASD: Sto ancora cercando una casa nel cervello

Negli ultimi 25 anni, i ricercatori hanno lavorato duramente, cercando di localizzare i percorsi neuroanatomici che – quando perturbati – danno origine all'ASD. (Autismo in cerca di una casa nel cervello Rapin, I. Neurology, 52 (5), 1999) Finora, tuttavia, nessuna anomalia specifica è stata costantemente trovata nel cervello di persone con ASD. Invece, troviamo anomalie occasionali quasi ovunque guardiamo. Ciò è coerente con l'idea che l'ASD sia un disordine di sottoinsiemi, piuttosto che un'entità monolitica, ma rende più difficile sfilacciare la neuroanatomia funzionale.

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La corteccia cerebrale : ci sono sottili differenze nelle dimensioni e nello spessore delle varie regioni della corteccia nelle persone con ASD. Un recente studio di imaging cerebrale assistito da computer che ha esaminato simultaneamente varie regioni della corteccia (Ecker C, Marquand A, Mourão-Miranda, J, et al., Descrivendo il cervello nell'autismo in cinque dimensioni: risonanza magnetica e diagnosi assistita di Disturbo dello spettro autistico utilizzando un approccio di classificazione multiparametrico , The Journal of Neuroscience, 11 agosto 2010, 30 (32): 10612-10623), è stato in grado di differenziare gli adulti con QI> 70 più ASD diagnosticato clinicamente dagli adulti con Disturbo da deficit di attenzione e iperattività. (Il lavoro è elegante, ma gli autori dovrebbero occuparsi dell'uso della parola "Diagnosis" nel titolo.La risonanza magnetica computerizzata è stata in grado di distinguere tra soggetti con ASD già diagnosticata e soggetti con ADHD, ma questo è ben lungi dall'essere scoppiato qualcuno in uno scanner e uscendo 15 minuti dopo con una diagnosi, che rimane materia di fantascienza.)

Neuroni specchio : se vedi un ragno strisciare sul braccio di qualcuno, la tua stessa pelle inizierà a formicolare, come un set speciale di neuroni nel tuo cervello – giustamente chiamato "neuroni specchio" – iniziano a sparare. I neuroni specchio ci permettono di "sentire il dolore" dell'altra persona. Una teoria propone che la nostra capacità di provare empatia sia dovuta a questo sistema di neuroni specchio. È solo un piccolo salto da lì all'idea che i neuroni specchio difettosi possono danneggiare la Teoria della mente e portare all'ASD, e infatti le persone con ASD sembrano avere neuroni specchio difettosi. (leggi il libro Mirroring People , di Marco Iacoboni).

Sistema limbico – Il sistema limbico è costituito da diverse strutture nel profondo del cervello, che regolano le emozioni (in particolare, l'eccitazione e la rabbia) e la memoria. Il sistema limbico fa parte del nostro "cervello vecchio" – risalente a decine di milioni di anni – rispetto alla corteccia, che è uno sviluppo relativamente recente, da un punto di vista evolutivo. Il sistema limbico è responsabile dell'assegnazione di significati a diversi profumi: gli animali possono letteralmente "odorare il pericolo" e, per il profumo umano o "l'odore della macchina nuova" possono evocare potenti risposte emotive. Un gruppo distinto di bambini con ASD sono "sniffers": annusano ogni sorta di oggetti nell'ambiente – ogni pastello prima di metterlo su carta, i capelli della madre o qualsiasi altra cosa con cui entrano in contatto. Questi bambini hanno "autismo limbico"? Non lo sappiamo, ma l'idea è intrigante.

Il cervelletto : Cerebellum significa letteralmente "piccolo cervello". Il cervelletto è nascosto sotto la corteccia cerebrale, nella parte posteriore del cranio. Quando frequentavo la facoltà di medicina, pensavamo solo al cervelletto quando si verificava un malfunzionamento, cosa che avremmo saputo perché il paziente aveva avuto movimenti oculari (nistagmo), tremore o un'andatura instabile (atassia). Altrimenti, la funzione del cervelletto era un grande mistero. Ora sappiamo che il cervelletto è coinvolto nell'attività mentale, anche se non siamo ancora sicuri esattamente come. Ci sono tante connessioni tra il cervelletto e la corteccia, come ci sono tra il cervello stesso e il resto del corpo. Le informazioni che passano avanti e indietro tra queste due strutture e il modo in cui l'interruzione di questi percorsi potrebbe figurare nell'ASD non è ancora chiara. È interessante notare, tuttavia, che le anomalie cerebrali più comunemente osservate nelle persone con ASD sono nel cervelletto.

Brainstem – Il tronco cerebrale è il "gambo" che attacca il cervello al midollo spinale. Come una serie complessa di caselli, il tronco cerebrale regola il flusso di traffico tra il cervello e il corpo. Difetti anatomici nel tronco cerebrale sono stati identificati in bambini con ASD in seguito all'esposizione a farmaci specifici (talidomide e valproato). In modelli animali e in bambini umani, queste anormalità anatomiche sono fortemente associate a cambiamenti comportamentali autistici o autistici.

Quindi, ci sono molte teorie in competizione riguardo alla regione del cervello che sta funzionando male nell'ASD, ciascuna supportata da un corpo di evidenza. Probabilmente, ogni teoria è vera per alcuni bambini. Una volta che saremo in grado di identificare le aree di malfunzionamento del cervello, adotteremo un nuovo schema di classificazione per l'ASD. Piuttosto che dividere i capelli clinici (Johnny ha PDD-NOS, o AS, o NLD?), Inizieremo a classificare i bambini con sviluppo atipico in base alla regione cerebrale sottostante che è andata in tilt: Johnny potrebbe avere "ASD cerebellare-corticale" mentre Billy ha "ASD limbico-temporale" e così via.

Può darsi che il vero problema dell'ASD non sia il malfunzionamento di una qualsiasi area del cervello, ma il fallimento di tutte le diverse aree del cervello a lavorare insieme in armonia. Alla fine, quindi, ASD potrebbe dimostrare l'adagio "L'intero è maggiore della somma delle parti".

Ecco alcuni riferimenti aggiuntivi:
1. Potenziali evocati uditivi di Grillon, C., E. Courchesne e N. Akshoomoff, Brainstem e latenza media nell'autismo e disturbi del linguaggio evolutivo. J Autism Dev Disord, 1989. 19 (2): p. 255-69.
2. Fletcher, PC, et al., Altre menti nel cervello: uno studio di imaging funzionale di "teoria della mente" nella comprensione della storia. Cognition, 1995. 57 (2): p. 109-28.
3. Rodier, PM, et al., Origine embriologica per l'autismo: anomalie dello sviluppo dei nuclei del motore del nervo cranico. J Comp Neurol, 1996. 370 (2): p. 247-61.
4. Baron-Cohen, S., et al., La teoria dell'amigdala dell'autismo. Neurosci Biobehav Rev, 2000. 24 (3): p. 355-64.
5. Rapin, I., Autismo in cerca di una casa nel cervello. Neurology, 1999. 52 (5): p. 902-4.
6. Critchley, HD, et al., La neuroanatomia funzionale del comportamento sociale: cambiamenti nel flusso sanguigno cerebrale quando le persone con disturbo autistico elaborano espressioni facciali. Cervello, 2000. 123 (Pt 11): p. 2203-12.
7. Hardan, AY, NJ Minshew e MS Keshavan, dimensioni del callos corporeo nell'autismo. Neurology, 2000. 55 (7): p. 1033-6.
8. Howard, MA, et al., Convergent neuroanatomical e prova comportamentale di un'ipotesi dell'amigdala di autismo. Neuroreport, 2000. 11 (13): p. 2931-5.
9. Riva, D. e C. Giorgi, Il cervelletto contribuisce a funzioni superiori durante lo sviluppo: prove di una serie di bambini trattati chirurgicamente per tumori della fossa posteriore. Cervello, 2000. 123 (Pt 5): p. 1051-1061.
10. Frith, C., che cosa ci dicono gli studi di imaging sulle basi neurali dell'autismo? Novartis Found Symp, 2003. 251: p. 149-66; discussione 166-76, 281-97.
11. Hendry, J., et al., Anomalie della sostanza bianca nell'autismo rilevate attraverso l'imaging del tempo di rilassamento trasversale. Neuroimage, 2006. 29 (4): p. 1049-1057.