Nel 2014, Diana ha visitato la nostra clinica di genetica. Aveva solo 40 anni, ma sua madre era morta di cancro al seno a 42 anni e due delle sue zie avevano ricevuto la stessa diagnosi in giovane età. Mentre la testiamo per un gruppo di mutazioni genetiche del cancro al seno, ha scherzato sulla sua eredità irlandese, di cui era chiaramente orgogliosa. Ma abbiamo scoperto che Diana portava una mutazione Ashkenazi Ebreo BRCA1 che la predispone al cancro al seno e alle ovaie. Durante la seconda guerra mondiale, la sua famiglia ebrea francese si convertì al cattolicesimo e rese l'Irlanda la loro casa. Nessuno le aveva detto.
La segretezza era comprensibile. Ma ha grandi rischi. In effetti, una delle cose più importanti che ho bisogno di conoscere sui miei pazienti è la loro storia medica di famiglia. Molte malattie – dal diabete e dall'asma alle malattie cardiache e alla demenza tutte – sono almeno in parte ereditarie. Uno studio recente ha rilevato che il 33% delle diagnosi di cancro può essere spiegato dai geni. L'alcolismo è pari al 60 percento genetico; la schizofrenia si verifica in meno dell'1% della popolazione generale, ma nel 10% delle persone che hanno un fratello o un genitore con il disturbo. "Quello che succede nella tua famiglia è un'approssimazione di quello che ti succede", ha detto il genetista Joe Nadeau alla rivista New York. "La storia familiare convenzionale è ancora il miglior predittore del rischio di malattia".
Per molti pazienti, la condivisione di queste informazioni potrebbe salvarle la vita. Se la famiglia di un paziente è costellata di alcolizzati, potrei consigliargli di evitare i liquori. Se i parenti di un paziente hanno sofferto di cancro al colon, mi piacerebbe cercare mutazioni genetiche e prescrivere colonscopie frequenti.
Ma pochi di noi hanno una comprensione accurata di ciò che ci ha preceduto, dal punto di vista della salute. Solo un terzo degli americani ha mai cercato di raccogliere le loro storie mediche di famiglia dai parenti. E anche quando ci provano, possono incontrare grossi problemi. Probabilmente sai meno di quanto pensi delle predisposizioni della tua famiglia.
Parte di questo è colpa della professione medica. Uno studio ha rilevato che i medici dedicano solo tre minuti a porre domande sulla storia familiare durante la prima visita di un paziente.
Anche quando i medici chiedono, potrebbero non ottenere le risposte giuste. Molti pazienti non conoscono realmente le storie di salute delle loro famiglie. In alcuni casi, i parenti potrebbero non aver mai rivelato di essere malati, in particolare se hanno problemi con una malattia che porta uno stigma. Secondo uno studio, il 58% degli psichiatri ha affermato di non voler dire a familiari e amici se hanno sofferto di una malattia mentale. Doug Ulman, avvocato per il cancro, ha scritto di aver conosciuto molte persone per tenere sotto controllo la loro malattia a causa di "paura, ostracismo e vergogna". L'ho visto anche nella mia famiglia. Mia madre, che ha 94 anni, ama parlare delle visite giornaliere di suo padre ai clandestini e del suo imprigionamento nel 1931 per guida ubriaca. Ma lei non lo avrebbe mai descritto come un alcolizzato.
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