Alzheimer, ininterrotto: il rischio di avere geni

Se gli ispanici sono più inclini al morbo di Alzheimer e non sei ispanico, cosa ti importa? Plenty.

Recentemente, in una lunga e-mail del New York Times , la giornalista Pam Belluck ha osservato che gli ispanici hanno maggiori probabilità di contrarre l'Alzheimer rispetto ai membri di altri gruppi etnici e poi hanno continuato a riflettere sul perché. Ha elencato il diabete, che è stato collegato alla demenza, così come la dislocazione, che può causare isolamento sociale, che può esacerbare i problemi di memoria. Ovviamente, queste condizioni non sono limitate a un gruppo etnico o a un altro: rappresentano dei rischi per tutti noi. Il fatto di essere concentrati in una demografia serve solo ad amplificare i loro pericoli per tutti noi.

Quello che mancava, stranamente, al pezzo del Times , era il ruolo che la genetica potrebbe svolgere in questo fenomeno. Anche se un medico intervistato ha affermato che non vi era alcuna connessione genetica, la ricerca mostra che è, molto probabilmente, sbagliato. Alcuni anni fa, alcuni ricercatori medici della zona superiore di Manhattan, che sorvegliavano i residenti di Washington Heights, vicino al Columbia Presbyterian Hospital, notarono che gli ispanici che stavano studiando avevano tre volte più probabilità di avere il morbo di Alzheimer rispetto ai bianchi o ai neri. Come il ricercatore principale, mi disse il dott. Richard Mayeux, sembrava improbabile che fosse una coincidenza; quando trovi una malattia non trasmissibile che si muove attraverso una popolazione come quella, le prime cose a cui pensi sono ambiente e geni.

Dato che molte persone di Washington Heights provenivano dalla Repubblica Dominicana, Mayeux e il suo team decisero di andare alla RD per fare lo stesso tipo di studio epidemiologico che avevano fatto a New York, e anche di esaminare i geni di quei soggetti e i loro parenti negli Stati Uniti. In tal modo, hanno accumulato la più grande biblioteca genetica del morbo di Alzheimer nel mondo.

È stato attraverso questo lavoro che è diventato molto chiaro che (a prescindere dalla tua etnia), il morbo di Alzheimer corre nelle famiglie. Questo non significa che se tuo padre, ad esempio, avesse AD, lo farai anche tu. (Questo sarebbe vero solo se ereditassi il gene che causa l'AD ad insorgenza precoce, il che è molto raro.) Significa che se avesse l'AD, il tuo rischio aumenta. (Se non altro, questo dovrebbe ispirarti a fare esercizio fisico, mangiare bene e rimanere mentalmente in forma, dal momento che non fare queste cose aumenta anche il rischio.)

Una volta che i ricercatori della Columbia hanno stabilito che c'erano legami familiari, si sono uniti ai ricercatori dell'Università di Boston e dell'Università di Toronto, che disponevano di propri database genetici, per cercare i cosiddetti geni "fattore di rischio". Anche i geni dei fattori di rischio non causano malattie ma, piuttosto, come suggerisce il loro nome, aumentano le possibilità di ottenerlo. Dopo molti anni di ricerche, i ricercatori ne hanno fatto uno, SorLa, che, secondo loro, spiega in parte l'aumento del numero di pazienti con AD nella comunità ispanica.

Questa è una ricerca importante per tutti noi, non importa la nostra etnia, perché inizia a mostrare come questa malattia viaggia, apre la porta a ulteriori ricerche sulla connessione tra geni e ambiente, suggerisce ai genetisti quali cromosomi esaminare, e dà ai produttori di droga un altro bersaglio. Questa è tutta roba buona e sfortunatamente è stata trascurata nel New York Times .

Se vuoi saperne di più sulla ricerca di SorLa e sul lavoro svolto per comprendere l'Alzheimer per tutti noi attraverso la comunità ispanica di Washington Heights, Repubblica Dominicana e Porto Rico, leggi il pezzo che ho scritto nel 12 dicembre 2005. La rivista Yorker ha chiamato "The Gene Hunters".